Aminoasit Profili Analizi Nedir ?

Aminoasitlerin kantitatif ölçümüne amino asit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında ihtiyaç duyulur.

Serum, idrar ve beyin-omurilik sıvısında bulunan amino asitler, vücut proteinlerinin metabolizması sırasında açığa çıkar.

Vücut sıvılarındaki amino asit konsantrasyonları, amino asitlerin vücuttaki sentezi, dokular tarafından kullanımı ve gıdalarla alınan ya da vücuda ait proteinlerin yıkılımı arasındaki dengeyi yansıtır.

Normal, sağlıklı bireylerde, açlık koşullarında, amino asitlerin vücut sıvılarındaki konsantrasyonları nispeten stabil bulunduğu halde, metabolik defekti olan bireylerde, defektten etkilenen amino asitlerin plazmada birikimi veya idrarla aşırı miktarda atılımı gibi durumlar ortaya çıkar.

Amino asit metabolizması ile ilişkili defektlerin bir kısmı yaşamın herhangi bir döneminde klinik bulgu verebildiği halde, bir kısmı ise yaşamın çok erken dönemlerinden itibaren mental ve fiziksel gelişme geriliği, nörolojik defekt ve sindirim sorunları gibi önemli sonuçlar yaratır.

Teşhisin çok erken dönemde konulamaması halinde, sonradan düzeltilmesi mümkün olmayan çok önemli sağlık sorunları ve hatta yaşam kaybı gibi riskler sözkonusu olduğundan, bu defektlerin erkenden tespiti büyük önem taşır.

Kan ve idrar amino asit profilinin değerlendirilmesi sonucunda aşağıdaki hastalık tablolarının teşhis edilmesi mümkün olabilmektedir.

•    Maple syrup urine hastalığı (MSUD)
•    Tirozinemi
•    Fenilketonüri (PKU)
•    Argininosüksinat liyaz eksikliği
•    Argininosüksinat sentetaz eksikliği (sitrülinemi)
•    Propionik asidemi
•    Metilmalonik asidüri
•    Hiperlizinemi
•    Ornitin transkarbamilaz eksikliği (OTC)
•    Alfa-aminoadipik asidüri
•    Beta-aminoizobütirik asidüri
•    Hartnup hastalığı (idrar)
•    Sistinüri (idrar)
•    Sistinozis (idrar)
•    Homosistinüri
•    Non-ketotik hiperglisinemi (NKH) (Kan ve BOS beraber değerlendirilmelidir.)
•    Arginaz eksikliği
•    Karbamil fosfat sentetaz I eksikliği

Değerlendirme:

Ketoasidoza sebep olan diyabet, malabsorbsiyon, herediter fruktoz intoleransı, karaciğer yetmezliği, Reye sendromu, akut ve kronik böbrek yetmezliği, eklampsi, şok ve yanıklarda plazma total amino asit düzeyi yükselirken, adrenokortikal hiperfonksiyon, Huntington koresi, nefrotik sendrom, romatoid artrit ve Hartnup hastalığında düşer.

Viral hepatitler, multiple miyeloma, hiperparatiroidizm, vitamin D yetersizliğine bağlı raşitizm, osteomalazi, herediter fruktoz intoleransı, galaktozemi, sistinozis, Wilson hastalığı, Hartnup hastalığı, talasemi major, progressif müsküler distrofi, karaciğer nekrozu ve sirozu, biliyer siroz ve kronik böbrek yetmezliği, vitamin D’ye dirençli raşitizm ve çeşitli spesifik amino asidürilerde idrarla atılan total amino asit düzeyi düşük bulunur.

Amino asit metabolizma bozukluklarında, belirli amino asitlerin plazma ve idrar konsantrasyonlarında artış meydana gelir.

Sistinozis, renal tubülüs fonksiyonları bozukluğunda oluşan ve bazı dokulara sistin çökmesi ile karakterize bir hastalıktır.

Tirozinemi’de, kanda tirozin ve metionin konsantrasyonlarında artış olur.

Albinizm, tirozin metabolizması ile ilgili tirozinaz enziminde defekt sonucunda meydana gelir ve melanin pigmenti sentezini etkiler.

Alkaptonüri yine tirozin metabolizmasısırasında homojentisik asit oksidaz enzim defekti nedeniyle oluşan ve idrarda homojentisik asit atılımında artışa neden olan bir hastalıktır.

Numune:

Heparinli plazma (yeşil kapaklı tüp).

Spot idrar minimum 5 mL (soğuk ortamda saklanmalı ve laboratuvara ulaştırılmalıdır).

Plazma numunesi yetişkin ve çocuklarda 12 saatlik, bebeklerde ise en az 4 saatlik açlık sonrasında alınmalıdır.

Numunede hemoliz ve fibrin olmamalıdır.

Serum amino asit konsantrasyonlarının sirkadian ritmi vardır.

Sabahları en düşük, akşamüstü ise en yüksek düzeylerde bulunur.

Ayrıca test öncesinde alınan protein miktarı da çok önemlidir.

 

Bunları da Merak Edebilirsiniz;

“6.Hastalık Nedir ?”

“Kalp Krizi (Miyokard İnfarktüsü) Nedir ?”

“Bruselloz Nedir, Peynirle Geçer mi ?”

“Diyabet Belirtileri ve Tedavisi”

“Ceviz Saç Dökülmesinde Faydalı mı ?”

“Sivilce Nasıl Geçer ?”

“Mantar Zehirlenmesi Neden Öldürür ?”

“Fındık Kalbi Korur mu ?”

“Selülit Nedir, Nasıl Geçer ?”

“CA 125 Testi Ne İçin İstenir ?”

“Pankreas Kanseri Nedir ?”

“Kistik Fibrozis ve Ter Testi Nedir ?”

“Karaciğer Yağlanması Neden Olur ?”

“Meme Kanseri Belirtileri Nelerdir ?”

“Akciğer Kanserinde Yaşam Süresi Ne kadardır ?”

“Evde Uyuşturucu Testi Nasıl Yapılır ?”

“Sürekli Yorgunluk Neden Olur ?”

“ALT testi Ne İşe Yarar ?”

“Hacamatın Faydaları ve Zararları Nelerdir ?

 

Yorum Yaz - Soru Sor