Down Sendromu Nedir, Neden Olur, Genetik mi, Testi ve Nasıl Anlaşılır ?

Down sendromlu bebekler 21.kromozomlarında 2 yerine 3 kromozom taşırlar, bu nedenle hastalığa ayrıca trizomi 21 de denir.

Bu hastalık tipik yüz görünümleri, zeka geriliği ve erken ölümlere yol açar.

Dünyada en sık görülen kromozom anomalisidir. Genetik bir hastalıktır.

21.kromozomdaki bu fazladan genler ve DNA, embriyo ve fetüsün gelişiminde değişikliklere neden olur ve fiziksel ve zihinsel anormalliklerle sonuçlanır.

Her hasta benzersizdir ve semptomların şiddeti kişiden kişiye çok değişken olabilir.

“Özel Hayat Hastanesi’nden Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op.Dr.Nazmiye Şentürk” Down sendromu ile ilgili ayrıntılı bilgiler verdi.

Down sendromuna neden olan şey nedir ? Down sendromu nasıl oluşur, nedenleri nedir, dereceleri var mı ?

Normalde, insan vücudu 23 çift kromozoma (otozom) ve X ve Y diye adlandırılan iki cinsiyet kromozomuna (allozom) sahiptir.

Döllenme sırasında, her kromozomun bir kopyasını sperm ve yumurtadan ayrı ayrı alan yeni bir hücre oluşturulur. Yeni hücre bölünür, çoğalır ve bir embriyo oluşturur ve sonuçta fetus ve yeni bir insan olur.

Her hücre aynı genleri ve DNA’yı taşıyan orijinal 48 kromozomla aynı genetik materyali içerir.

Down sendromlu hastalarda, 21. kromozomun bir araya gelmesinde bir hata meydana gelir. Ekstra genetik materyal, ortaya çıkan gelişimsel anormalliklerden sorumludur. 46 kromozom artı iki seks kromozomu yerine, 47 tane kromozom artı iki seks kromozomu vardır.

Genotip, bir kişinin genetik yapısını tanımlamak için kullanılan terimdir ve çoğu Down sendromu hastası için, 47 + 2’dir.

Fenotip ise bir hastanın fiziksel ve işlevsel yeteneklerini tanımlar. Down sendromlu hastalarda fenotipte büyük farklılıklar vardır.

Down sendromunun dereceleri yoktur.

 

Down sendromunun belirtileri ve bulguları nelerdir ?

Down sendromlu bebekte belirgin bir görünüm vardır.

Genellikle çocuklar küçük baş ve kısa boyunlu, düz yüzlü ve yukarı eğik gözlüdürler.

Kulaklar düz ve normalden daha aşağıda konumlanmıştır.

Dil dışarı çıkmıştır ve ağız için çok büyük gibi görünür.

Eller geniş, kısa parmaklı olma eğilimindedir ve avuç içinde tek bir fleksiyon izi vardır.

Eklemler daha esnek olma eğilimindedir ve kaslar daha gevşek olabilir.

Hastada büyüme geriliği olabilir ve bebek normal boyutta olmasına rağmen yeterince uzun boylu olmayacaktır. Down sendromlu yetişkin bir erkeğin ortalama boyu 155 cm ve bir kadın için 145 cm’dir.

Yaşlandıkça obezite riski yükselir.

Zihinsel işlev azalmıştır ve IQ, hafif düşük (50-70) ila orta derecede düşük (35-50) arasında değişebilir. Mozaik Down Sendromlu hastalar için IQ 10 ila 30 puan daha yüksek olabilir.

İşitme engellilerinden ve konuşma gecikmelerinden dolayı dil gelişiminde gecikme olabilir.

Emekleme ve yürüme gibi ana motor becerilerin olgunlaşması yavaş olabilir ve yeterli motor becerileri geliştirmek zaman alabilir.

Down sendromu nasıl teşhis edilir, nasıl anlaşılır ?

Genellikle, Down sendromuna fetüs hâlâ rahimdeyken teşhis konur (aşağıdaki ayrıntılı açıklayacağım).

Annelik yaşı ne olursa olsun, tüm gebeliklerde rutin down sendromu taraması yapılması gerekir.

Gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde, kan testleri ve ultrason sadece Down sendromunu değil aynı zamanda spina bifida ve diğer genetik anormallikleri taramak için de kullanılabilir.

Bu tarama testleri Down sendromu için olasılığı gösteriyorsa, spesifik tanı testleri düşünülebilir.

 

Gebelerde meşhur down sendromu tarama testleri gebelik haftalarına göre yapılan ikili, üçlü ve dörtlü testler’dir.

Bunlar gebelik haftalarına göre yapılırlar. Tarama testleri ile ilgili ayrıntılı bilgilere buradan ulaşabilirsiniz.

Doğumda ise Down sendromu yenidoğanın tipik fiziksel görünüşü ile teşhis edilir ve doktor muhtemelen tanıyı doğrulamak için bir kromozom analizi isteyecektir. Bununla beraber esas olan doğuma kadar tanı konulmasıdır.

Down sendromu test sonucu negatif veya pozitif ne demektir ? Down sendromu test sonuçları nasıl olmalı, normal değerleri nedir ?

Tarama testleri denilen üstte saydığım testler, çesitli parametrelerden hareketle Down sendromu olasılığını, yani riskini belirlemeye çalışan testlerdir.

Amaç riski yüksek olan gruba amniosentez veya Koryonik villüs örneklemesi önerilerek erkenden kesin teshis konmasını sağlamaktır.

Riski az veya çok ayrımında baz alınan cutoff degeri 270 de 1 dir. Bu değerin altında risk çıkarsa test pozitif, üstünde çıkarsa test negatiftir.

Örneğin test sonucunda risk  120 de 1 çıkarsa, bu Down sendromu test sonucu pozitif demektir, amniosentez önerilir.

Örneğin test sonucunda risk 650 de 1 çıkarsa bu Down sendromu test sonucu negatif demektir ve amniosentez gerekmez.

Burada şunu unutmayın ki tarama testleri kesin teşhis koyduran testler değildir, riskin yüksek çıkması bebekte down sendromu oldugu anlamına gelmediği gibi, riskin düşük çıkması da bebekte Down sendromu olmadığı anlamına gelmez.

Tarama testi sonuçları amniosentez testi için bağlayıcı değildir. Bebekte Down sendromu olup olmadığını kesin olarak ögrenmenin tek yolu amniosentez veya Koryonik villüs örneklemesi’dir.

Down sendromu riski kaç olmalı ?

Tarama testlerinde sonuç negatif olmalıdır, yani risk 270’de 1’den daha yüksek (örneğin 1/790) olmalıdır.

Down sendromunda kesin tanı testleri neler ? Down sendromu testi ne kadar güvenilir ?

Tarama testleri pozitif bulunursa aşağıdaki kesin sonuca gidilen testler düşünülebilir;

Amniyosentez testi nedir, nasıl yapılır ?

Amniyosentez, anne karnından ultrason eşliğinde bir iğne yardımıyla amniyon sıvısının alınması işlemidir. Bu alınan sıvıda bebeğe ait hücrelerden kromozom tayini yapılarak kesin tanı konur.

Amniyosentez genellikle 16-22. gebelik haftaları arasında riskli gebeliklerde yapılır. Tecrübeli ellerle yapıldığında ağrısız ve bebek için riskleri azdır.

Kimlere amniyosentez yapılır ?

Üçlü veya ikili tarama test sonucunun riskli olması durumunda (Genellikle 270 de bir olasılığın üstü patolojik olarak kabul edilir)
Ailede Down sendromlu birey varlığında
Rubella, CMV veya Herpes gibi intrauterin yani gebelik sırasında ortaya çıkan infenksiyonların tespitinde
Noral tüp defektlerinde (NTD) (Bunlarda Alfa fetoprotein ya da asetil kolin esteraz enzim seviyeleri bakılır)

Amniosentezin riskleri nelerdir ?

% 0.5 oranında bebeğin kaybedilme riski vardır. Ancak tüm cerrahi girişimler gibi bu risk tecrübeli ellerde en aza indirilebilir.

Fetusun amniosentez iğnesinden zarar görmesi
Fetusun enfeksiyon kapması
Plasentanın infeksiyon kapması
Düşük
Erken doğum
Membran rüptürü yani suyun gelmesi diğer risklerdir.

Amniyosentez en sık olarak bebekte down sendromu olup olmadığını kesin olarak anlamak amacıyla yapılmaktadır. Çünkü down sendromu olan bir bebek ultrason altında tamamen normal görülebilmektedir.

Koryonik villüs örneklemesi veya biyopsisi nedir, nasıl yapılır ?

Bu işlem 9-14. gebelik haftaları arasında aynen Amniyosentez gibi ultrason eşliğinde, hamile annenin karnının uygun yerinden veya rahim ağzından bir iğne yardımı ile girilmesini takiben plasenta dokusunun iğne aspirasyonu ile elde edilmesi işlemidir.

Bu test de en fazla down sendromu için yapılır.

Koryonik villüs örneklemesi veya biyopsisi kimlere yapılır ?

Down Sendromu tarama testi olan ikili test veya kombine test’de riskin yüksek çıkmış olması

Ultrasonda bebekte genetik bozukluk düşündüren bulguların olması (ense kalınlığı artışı , burun kemiğinin izlenmemesi gibi)

İleri anne yaşı veya ailede Down sendromu yada başka kromozomal bozukluk olması durumunda yapılabilir.

Güvenilirliği nedir ?

Koryon villus örneklemesi ile kromozom analizi bebeğe ait kromozom yapısını % 99.5 güvenirlikle belirler.

Koryon villus biyopsisinin – örneklemesinin riski nedir ?

Ortalama gebelik kayıp oranı amniosenteze eşittir (% 0.5)

Koryon villus biyopsisinin  benzer yöntemlere göre avantajları nelerdir ?

Koryon villus örneklemesinin amniyosenteze göre en büyük avantajı 9’uncu hamilelik haftasından itibaren uygulanabilmesidir. Dolayısıyle daha hamilelik 9-11 haftalıkken bebeğe genetik tanı konulabilmektedir. Amniosentez ise en erken 16. gebelik haftasında yapılabilmektedir.

Amniosentez işleminde iğne, bebeğin kesesinin içine girmekte olup ani bebek hareketleri ile bebeğe temas etme riski taşır. Koryon villus örneklemesinde ise iğne plasenta içindedir ve iğnenin bebeğe temas etme riski yoktur.

Koryon villus örneklemesinin dezavantajları nelerdir ?

Koryon villus örneklemesinin en büyük dezavantajı teknik olarak çok fazla beceri ve tecrübe gerektirmesidir. Dolayısıyla tarama testlerinde risk saptandığında genellikle amniyosentez yapılmaktadır.

Hangi testin en iyi olabileceği ve ne zaman yapılması gerektiğine dair karar duruma bağlıdır ve anne ve doktoruyla ortaklaşa verilir.

Down sendromunun tedavisi var mıdır, varsa nasıldır  ?

Down sendromu genetik bir bozukluktur ve kesin tedavisi yoktur.

Destek ve yaşam kalitesini yükseltme ana hedeflerdir.

Down sendromlu bebekler, oturma, emekleme, yürüme ve konuşma gibi gelişimsel gecikmeler yaşayabilir, bu nedenle anne babalar Down sendromlu çocuklarda bu tür gelişimsel gecikmelerin normal olduğunu bilmelidir.

Ekip yaklaşımı ile fizyoterapistler, mesleki terapistler ve konuşma terapistleri, dil, motor ve sosyal becerileri mümkün olan en üst düzeye getirmeye yardımcı olabilir.

Down sendromunda kalp veya gastrointestinal sistemi etkileyen tıbbi durumlar, bazen ameliyat gerektirebilir.

Hasta büyüdükçe, ihtiyaç duyulan bakım ve destek, kişinin ulaşabileceği entelektüel yeteneğe ve fiziksel fonksiyona bağlı olacaktır.

Down sendromunda beslenme nasıl olmalıdır ?

Bu sendromda çölyak hastalığı gibi özel bir beslenme şekli yoktur ama özellikle selenyum ve çinko yetersizliğine sık rastlanılır.

Çinko büyüme, gelişme, tiroid ve lenfosit fonksiyonları için gerekli bir eser elementtir.

Down sendromlu çocuklarda risk faktörlerinden biri olan löseminin önlenmesinde de dışarıdan çinko takviyesi veya çinkodan zengin besin tüketimi önemlidir.

Çinko ile ilgili ayrıntılı bilgiye buradan ulaşabilirsiniz.

Selenyum güçlü bir antioksidan elemettir ve kalp kasının sağlıklı olması, tiroid fonksiyonları ve bağışıklık sisteminin güçlendirilmesi açısından gereklidir.

Selenyum ile ilgili ayrıntılı bilgiye buradan ulaşabilirsiniz.

Yine en güçlü antioksidanlardan biri olan E vitamini‘nin bilişsel işlevin arttırılması ve Alzheimer‘dan korunmada etkili olduğu görülmüştür. Zeytinyağı ve kuruyemişler en iyi E vitamini kaynaklarındandır.

E vitamini ile ilgili ayrıntılı bilgiye buradan ulaşabilirsiniz.

Down Sendromlu kişilerin duygusal ve cinsel hayatı var mıdır ?

Down Sendromlu kişilerin zengin bir duygusal dünyası vardır. Aşık olabilirler, flört edebilirler, evlenebilirler.

Down Sendromlu kadınların doğumda Down Sendromlu bir çocuk sahibi olma riskleri % 30 civarındadır. Çocuk sahibi olabilmeleri ile ilgili olarak ülkelere göre değişen yasal düzenlemeler ve kısıtlamalar söz konusudur.

Down sendromunun potansiyel komplikasyonları nelerdir ?

Vücudun tüm organlarını etkileyebilir ve  komplikasyonlar doğumda veya hayatlarının sonraki döneminde ortaya çıkabilir.

Konjenital kalp hastalığı, hastaların % 50’sini etkileyebilir. En yaygın olarak endokardiyal yastık defekti (ASD yani atriyal septal defekt olarak da bilinir) ve VSD yani ventriküler septal defekt bulunur.

Sindirim kanalında, duodenal atrezi (ince bağırsağın ilk kısmında gelişme geriliği), anüsün kapalı olması ve anüs sinirlerinin uygun şekilde gelişemediği Hirschsprung hastalığı gibi birçok anormallik olabilir.

Gastroözofageal reflü yaygın olup tekrarlayan pnömoniye yol açan akciğerlere mide içeriğinin aspirasyonuna neden olabilir.

Sık karşılaşılan göz problemleri arasında yakını görme bozukluğu, astigmatizm ve şaşılık bulunmaktadır. Katarakt uterusta ortaya çıkabilir ve körlüğe neden olabilir. Göz basıncının artmasına neden olan glokom da görülür. Gözyaşı kanalları bloke olabilir, bu da tekrarlayan göz enfeksiyonlarına neden olabilir.

Anormal yüz anatomisi nedeniyle tekrarlayan kulak enfeksiyonları sık görülür ve sağırlığa neden olabilir. Ayrıca, büyük dil ve küçük ağız uyku apnesinin gelişimi için potansiyel risk faktörleridir.

Down sendromlu hastalar, hipotiroidizm, diyabet ve çölyak hastalığı gibi otoimmün hastalıklara daha yatkındır. Çocuklar enfeksiyonlara daha yatkındır.

Down sendromlu hastalarda lösemi gelişme riski daha yüksektir.

Servikal omurga instabilitesi için artmış risk, özellikle birinci ve ikinci vertebraları boyuna bağlayan eklemlerde bulunur. Omuriliğe zarar verebilecek subluksasyon veya aşırı hareket olması durumunda bu potansiyel olarak tehlikeli olabilir.

Skolyoz, kalça dislokasyonları yanı çıkması ve diz gevşekliği yaygın olan diğer ortopedik sorunlardır.

Down Sendromlu birinin prognozu nedir ?

Son yıllarda gelişen tanı ve tedavilerle hastaların yaşam kalitesi artmıştır.

Zihinsel işlev açısından hastalar arasında büyük farklılıklar vardır, ancak uygun zihinsel kapasiteye sahip olanlar için eğitim, yaşam ve bağımsız çalışma mümkün olabilmektedir.

Down sendromlu hastalar daha hızlı yaşlanmaya meyillidir ve çoğunlukla 40 yaşına kadar Alzheimer hastalığına yakalanma eğilimindedirler. Zihinsel kapasitelerini sürdüren hastalar daha uzun ömürlü olma eğilimindedir.

Demans gelişen, günlük fiziksel aktivitelerini yerine getiremeyen ve görme sorunları olan hastalarda daha kötü bir prognoz bulunur.

Down sendromlu birinin ortalama ömrü nedir, ne kadar yaşar ?

Kromozomal anomalilerle ilişkili pek çok fiziksel komplikasyon nedeniyle, trizomi 21’e sahip birçok fetus düzgün şekilde gelişememekte ve düşük kullanılmaktadır.

Konjenital kalp rahatsızlığı  ve solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle yaşamın ilk yılında ölüm riskleri yüksektir.

Down sendromlu hastalarda, altta yatan tıbbi durumların tanınması ve tedavilerinin artık daha iyi olması nedeniyle yaşam beklentisi artmıştır.

Down sendromlu bir kişide, bununla beraber temel tıbbi sorunların ciddiyetine bağlı olarak 50 yıl ve daha uzun bir ömür beklenebilir.

Down sendromu önlenebilir mi ?

Down sendromu, engellenebilecek bir hastalık değildir çünkü kromozomal bozukluğun öngörüsü mümkün değildir.

Down sendromlu bebek doğma ihtimali anne yaşıyla da ilişkilidir, yaş arttıkça risk de o kadar yükselir.

34 yaş ve altı annelerde bebekte Down sendromu sıklığı 1.500 canlı doğumda 1 iken, 45 yaşından büyük annelerde 50 canlı doğumda 1′dir.

Down sendromlu bir çocuğu olan çiftler için, ikinci çocuğun da Down sendromlu olma riski artar.

Ayrıca Down sendromlu kadınlar da hamile kalabilir ve Down sendromlu bir bebek doğurma riski daha yüksektir.

 

 

Yorum Yaz - Soru Sor