Ehler Danlos Sendromu Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Ehler-Danlos sendromu kolay morarma, eklem hipermotilitesi (gevşek eklemler), kolayca uzanan cilt (cilt hiperelastisitesi veya gevşeklik) ve dokuların güçsüzlüğü gibi özellikleri olan bir hastalıktır.

Ehler-Danlos sendromu ebeveynlerden çocuklara genlerle kalıtım yoluyla geçer. Bunlar, genetik aktarım biçimine göre farklı tiplere göre kategorize edilmişlerdir ve birçok özellik hastalar arasında herhangi bir türde farklılık göstermektedir.

Kırılgan deri ve gevşek eklemler genellikle, kollajenin kalıtsal zayıflığına neden olan anormal protein üreten genlerin bir sonucudur.

2001 yılında, araştırmacılar  deri, damar, tendon, kas dahil olmak üzere dokuların hücrelerini bir arada tutan kollajen dışındaki bir proteinin anormal olduğu yeni bir Ehler-Danlos sendromu formu keşfetti.

Tenascin olarak adlandırılan bu proteindeki anormallikler aynı zamanda bir tür Ehlers-Danlos sendromuna yol açar. Araştırmacılar, tenasinin vücudun bağ dokusunda normal kollajen dağılımının düzenlenmesinde rol oynadığını tahmin etmektedirler.

Ehler-Danlos sendromlarının türleri nelerdir ?

Klasik tip
(Eskiden tip I & II)

Belirgin eklem hipermobilitesi, cilt hiperekstensibilitesi (gevşeklik) ve kırılganlık klasik Ehler-Danlos sendromunun karakteristik özelliklerinden biridir.

Pürüzsüz, kadifemsi cilt kırılgandır ve hafif travma ile kolayca çürük oluşabilir.

Eklem dislokasyonları ve skolyoz sık görülür. Eklem instabilitesi burkulma ve gerginliklere neden olabilir.

Bu klasik tip, otozomal dominant bir genetik özellik (doğrudan bir ebeveynden çocuğa geçen) olarak devralınır.

Hipermobilite tipi
(Eskiden tip III)

 

Eklem hipermobilitesi bu formun en önemli tezahürüdür.

Her eklem etkilenebilir ve çıkıklar sıktır. Bu tip de otozomal dominant olarak geçer.

Damar tipi
(Eskiden tip IV, arteryel form)

Bu Ehler-Danlos sendromu formunda, atardamarların ve bağırsağın spontan rüptürü ölümle sonuçlanabilecek ciddi bir sonuçtur.

Doğumda Clubfoot mevcut olabilir.

Deri gevşekliği değişik derecelerde mevcuttur.

Damarlar cilt yoluyla çok görünür olabilir.

Öncelikle otozomal dominant geçer, fakat otozomal resesif geçiş de tanımlanmıştır.

Kyfoskolyoz tipi
(Eskiden VI türü)

Gözlerde sorun, belirgin cilt ve eklem gevşekliği ve omurganın eğriliği (skolyoz) tipik özelliklerdendir. Kalıtım şekli otozomal resesifdir.

Artrokalsia tipi
(Eskiden tip VIIB, artrokalazis multipleks konjenita)

Hastaların boyu kısadır ve eklem gevşekliği ve çıkıkları ciddi boyuttadır.

Deri tutulumu değişkenlik göstermektedir.

Hem otozomal dominant hem de resesif kalıtım mümkündür. Bu bozukluğun teşhisi için cilt biyopsisi kullanılabilir.

Dermatosparaksis tipi
(Eski adıyla VIIC)

Hastalar, yumuşak, sarkık ve katlanmış kırılgan ciltlere sahiptir.

Ehler-Danlos sendromunun bu nadir formu cilt biyopsisi ile teşhis edilebilir.

Tenascin-X eksik tür

Eklem hipermobilitesi, hiperelastik cilt ve kırılgan doku görülür.

Bu tip hastalar, klasik Ehler-Danlos’da sıklıkla görülen, ciltte çok daralan (atrofik) izlerden yoksundur.

Otozomal resesif geçer.

Bazı ailelerde nadir varyant türleri de bildirilmiştir.

Ehler-Danlos sendromunun belirtileri nelerdir ?

Ehler-Danlos sendromlarının belirtileri, kolayca ve aşırı derecede uzayan gevşek cildi içerir. Cilt sarkmış ve yumuşak görünebilir, kolayca yırtılabilir ve kırılgan olabilir.

Ehler-Danlos sendromlarının belirtileri arasında yine önemli travma olmaksızın kolayca morarmalar bulunur.

Eklem hipermobilitesi, birden fazla eklemin yerinden çıkmasına neden olabilir.

Ehler-Danlos sendromlarının tanısı nasıl konur ?

Ehler-Danlos sendromunun tanısı, hastanın klinik bulguları ve aile öyküsüne dayanmaktadır.

Bazı Ehler-Danlos sendrom türleri için, bağ dokusunun kimyasal yapısını belirlemek için cilt biyopsisi gerekebilir.

Ehler-Danlos sendromları nasıl tedavi edilir ?

Ehler-Danlos sendromları, mevcut olan belirtilere göre değerlendirilir.

Cildin korunması (travma ve güneş hasarı vs.) önemlidir. Yaralar büyük özenle tedavi edilmeli ve enfeksiyonlar tedavi edilmeli ve engellenmelidir.

Cilt son derece kırılgan olabileceği için sütürleme zor olabilir.

Eklem yaralanmasından kaçınılmalıdır. Bazen eklem stabilitesini korumak için destek gerekli olabilir. Eklemleri destekleyen kasları güçlendiren egzersizler eklem yaralanmasının en aza indirgenmesine yardımcı olabilir.

Temas sporları olan faaliyetlerden kaçınılmalıdır.

 

 

 

 

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: