Fenilketonüri Taraması Nedir, Neden Yapılır ?

Fenilketonüri Taraması yeni doğan tüm bebeklere rutin olarak yapılan bir testtir.

Fenilketonüri taraması uzun yıllar Amerikalı hekim ve bakteriyolog olan Robert Guthrie tarafından geliştirilen ve bu şahsın adıyla anılan Guthrie bakteriyel inhibisyon testi ile yapılmıştır.

Guthrie tarafından geliştirilen testte, yenidoğan bebeğin kanı emdirilmiş bir emici kâğıttan standart delici zımba ile hazırlanan kâğıt pulcuk kullanılır.

Test 3-4 mg/dL fenilalanin konsantrasyonunu belirleyecek şekilde standardize edilmiştir.

Sağlıklı yeni doğanlarda bu konsantrasyon 2 mg/dL’nin altında olduğundan, test klinik olarak anlam taşıyabilecek derecede yüksek kan konsantrasyonuna sahip bebekleri belirleyebilecek sensitiviteye sahiptir.

Günümüzde Guthrie testinin kullanımı gittikçe azalmakta, bunun yerine metabolik hastalıkların çok daha kapsamlı bir şekilde taranmasına imkân veren, tandem mass spektrometresi ile “yeni doğanda metabolik tarama” testi tercih ve tavsiye edilmektedir.

“Fenilketonüri” hastalığı ile ilgili genel bilgiler için tıklayınız.

Değerlendirme.

Guthrie testi sonucunun pozitif bulunması halinde sonuç pozitif olarak rapor edilmekle birlikte, bu testin yalnızca bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır.

Test sonucunun pozitif bulunması halinde, öncelikle tekrar çalışması ile durum teyit edilmeli, kantitatif olarak fenilalanin ve tirozin ölçümüne imkân veren HPLC tekniği kullanılarak gerçek değer tespit edilmeli ve bu arada kan fenilalanin konsantrasyonunda geçici yükselmeye sebep olabilecek durumlar gözden geçirilmelidir.

Yapılan değerlendirmeler, Guthrie testi pozitif sonuç veren bebeklerin yalnızca % 10’undan daha az bir kısmında klasik fenilketonüri hastalığı bulunduğunu göstermektedir.

Gutrie testinde yalancı pozitif sonuçlara en fazla prematüre ve parenteral yolla beslenen bebeklerde rastlanır.

Prematüre bebeklerde görülebilen geçici fenilalanin yüksekliğinin sebebi karaciğer matüritesinin tamamlanmamış olmasıdır.

Bebeklerde geçici tirozin yüksekliğine sebep olan çeşitli durumlar ve konjenital tetrahidrobiopterin yetersizliği de yalancı pozitiflik sebebi olabilir.

Bebeğin protein alımının yetersiz olduğu durumlarda veya numunenin çok erken dönemde alınmış olması halinde yalancı negatif netice elde edilmesi olasılığı vardır.

Bu nedenle, numunenin bebeğin anne sütüyle beslenmeye başlamasından sonra alınmasına özen gösterilmelidir.

Tarama çalışması Guthrie tekniği kullanılarak yapılıyorsa, antibiyotik tedavisi uygulanan bebeklerde de yalancı negatif sonuç elde edilebilir.

Numune:

Yeni doğan tarama kartına emdirilmiş kan örneği.

Kart üzerinde bulunan 2 işaretli alana uygun teknikle kan emdirilmelidir.

Numune doğumdan 2-5 gün sonra alınmalıdır.

Numune alınmadan en az 2 gün önce bebek emzirilmeye veya proteinli gıda ile beslenmeye başlamış olmalıdır.

Çalışma Guthrie tekniği kullanılarak yapılacaksa, antibiyotik kullanmakta olan bebeklerin durumu mutlaka belirtilmeli ve çalışma antibiyotik kullanımının kesilmesinden sonra tekrarlanmalıdır.

Referans Değer:

Negatif.

 

Bunları da Merak Edebilirsiniz;

“6.Hastalık Nedir ?”

“Kalp Krizi (Miyokard İnfarktüsü) Nedir ?”

“Bruselloz Nedir, Peynirle Geçer mi ?”

“Diyabet Belirtileri ve Tedavisi”

“Ceviz Saç Dökülmesinde Faydalı mı ?”

“Sivilce Nasıl Geçer ?”

“Mantar Zehirlenmesi Neden Öldürür ?”

“Fındık Kalbi Korur mu ?”

“Selülit Nedir, Nasıl Geçer ?”

“CA 125 Testi Ne İçin İstenir ?”

“Pankreas Kanseri Nedir ?”

“Kistik Fibrozis ve Ter Testi Nedir ?”

“Karaciğer Yağlanması Neden Olur ?”

“Meme Kanseri Belirtileri Nelerdir ?”

“Akciğer Kanserinde Yaşam Süresi Ne kadardır ?”

“Evde Uyuşturucu Testi Nasıl Yapılır ?”

“Sürekli Yorgunluk Neden Olur ?”

“ALT testi Ne İşe Yarar ?”

“Hacamatın Faydaları ve Zararları Nelerdir ?”

 

%d blogcu bunu beğendi: