Frajil X Sendromu Nedir ? & Frajil (Kırılgan) X Sendromu Neden Olur ?

Kırılgan X sendromu (FXS) genetik bir hastalıktır.

Genetik bozukluk, kişinin genlerinde bazı değişiklikler olduğu anlamına gelir.

FXS, kırılgan X mental retardasyon 1 (FMR1) genindeki değişikliklerden kaynaklanır.

FMR1 geni genellikle kırılgan X mental retardasyon proteini (FMRP) adı verilen bir protein yapar. FMRP, normal beyin gelişimi için gereklidir. FXS olan insanlar bu proteini yapmazlar.

FXS, hem erkekleri hem de bayanları etkiler. Bununla birlikte, bayanlar genellikle erkeklerden daha hafif semptomlara sahiptir.

FXS’li kişilerin tam sayısı bilinmiyor, ancak 5,000 erkekten yaklaşık 1 tanesinin bozuklukla birlikte doğduğu tahmin ediliyor.

Belirti ve bulgular nelerdir ?

Bir çocuğun FXS’ye sahip olabileceğini gösteren işaretler şunları içerir:

Gelişimsel gecikmeler (aynı yaştaki diğer çocuklara kıyasla oturma, yürüme ve konuşmada gecikme)

Öğrenme zorluğu (yeni becerileri öğrenmekte zorluk çekme) ve

Sosyal ve davranış sorunları (göz teması kuramama, kaygı, dikkat dağınıklığı, el çırpma, düşünmeden hareket etme ve konuşma ve çok aktif olma gibi).

FXS’li erkeklerin genellikle hafif  ile şiddetli arasında değişebilen bir takım zihinsel engelleri vardır.

FXS’li kadınlar ise normal zekaya sahip olabilir veya bir dereceye kadar zihinsel engelli olabilir.

Otizm spektrum bozuklukları (ASD), FXS’li kişilerde daha sık görülür.

Tanısı nasıl konur ?

FXS, DNA testiyle anlaşılır.

Tedavisi nasıldır ?

FXS için kesin tedavi yoktur.

Bununla birlikte, tedavi hizmetleri kişilerin önemli becerileri edinmesine yardımcı olabilir.

Hizmetler, konuşmayı öğrenmek, yürümek ve başkalarıyla etkileşim kurmak için terapiyi içerebilir.

 

Bunları da Merak Edebilirsiniz;

“Obsesif Kompülsif Bozukluk Nedir ?”

“Anoreksiya Nedir ?”

“CA 125 Testi Ne İçin İstenir ?”

“Pankreas Kanseri Nedir ?”

“Kistik Fibrozis ve Ter Testi Nedir ?”

“Karaciğer Yağlanması Neden Olur ?”

“Meme Kanseri Belirtileri Nelerdir ?”

“Akciğer Kanserinde Yaşam Süresi Ne kadardır ?”

“Evde Uyuşturucu Testi Nasıl Yapılır ?”

“Sürekli Yorgunluk Neden Olur ?”

“ALT testi Ne İşe Yarar ?”

“Hacamatın Faydaları ve Zararları Nelerdir ?”

 

%d blogcu bunu beğendi: