Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) Testi Nedir ? & G6PD Eksikliğinde Anestezi

Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) testi başlıca çocuklarda ve yetişkinlerde hemolitik anemi sebebinin, yenidoğan döneminde ise uzun süren sarılıkların sebebin araştırılması sırasında kullanılır.

Pentoz fosfat metabolik yolunun ilk ve kontrol enzimidir. Eritrositlerde pentoz fosfat yolu okside glutatyonun indirgenmesi için gerekli NADPH’yı sağlar.

Böylece redükte hale gelen glutatyon (GSH) ve GSH bağımlı enzimler hücreyi iç ve dış kaynaklı toksik bileşiklerden ve reaktif oksijen türlerinden (ROS) korur.

Bu enzim eksikliğinde hücreler (özellikle eritrositler) oksidatif ajanlara çok duyarlı hale gelirler ve kolayca yıkılırlar. Sonuçta hemolitik anemi gelişir.

G6PDH eksikliği (şiddetli formuna bakladan dolayı favizm denir) yaygın olarak Afrika ve Asya’nın tropikal ve subtropikal bölgeleri, OrtaDoğu ve Akdeniz’in bazı bölgelerinde görülen yaklaşık olarak 400 milyondan fazla sayıda insanı etkileyen ve dünyada en sık görülen enzim eksikliğidir.

Afrikada % 20, Akdeniz ülkeleri ve Güneydoğu asyada (Türkiye de dahil) % 4-30 oranında görülür. 

X’e bağlı geçer, enzim yeterli üretilse bile ya fonksiyonu yada stabilitesi bozuktur.

Günümüze dek 440’dan fazla mutasyonu tespit edilmiştir.  Heterozigot bayanlarda genellikle yeterli enzim üretilir, klinik yoktur.

G6PD eksikliğinin en önemli belirtileri neonatal sarılık, favizm ve hemolitik anemidir. Enzimin şiddetli eksikliğinde ise kronik nonsferositik anemi görülmektedir. 

Tüm bunların nedeni enzim eksikliği ile yeterli GSH ve NADPH üretilememesi ve eritrositlerin oksidatif ajanlara (diyabetik asidoz, bakla, viral-bakteriyel enfeksiyonlar, ilaçlar..) dayanıksız hale gelmeleridir.

Hemolitik anemi

G6PD eksikliği görülen eritrositler ozmotik şok ve oksidatif strese karşı daha duyarlı olduğundan Heinz cisimcikleri oluşumu nedeniyle hemoliz ve bunun sonucunda anemi oluşmaktadır.

G6PDH eksikliği olan bireylerde ilaç alımına bağlı hemoliz meydana gelir. Hemolize neden olan ilaçların temel özelliği oksidan ajan olmalarıdır.

Bu ilaçlardan en önemlileri asetilsalisilik asit, asetaminofen, siprofloksasin, dapson, metilen mavisi, nalidiksik asit, primakin, sülfapiridin, fenazopiridin,sülfametaksazol, nitrofurantoin ve fenilhidrazin’dir.

Favizm

G6PDH eksikliği görülen hastalarda bakla tüketiminden sonra ortaya çıkan akut hemolitik anemi sendromudur.

“Vicine”, “convice”, “askorbat”, L-DOPA baklada fazla miktarda bulunan toksik olarak düşünülen bileşiklerdir.

Neonatal sarılık

Sıklıkla Akdeniz ve Asya’da görülen neonatal sarılık, G6PDH eksikliğinin ve buna bağlı olarak hemolizin önemli bir sonucudur.

Yenidoğanlarda tedavi edilmediğinde kernikterusa (çok şiddetli sarılık) neden olur ve ölüme yol açabilir.

Bu varyantın bulunduğu eritrositlerde küresel yapının bozulması, anemi, retikülosit ve bilirubin değerlerinde artma gibi semptomlar görülmektedir .

G6PDH-A- varyantının normal enzime göre aktivitesi 10 kez daha düşük olduğu için parazitin eritrositlerdeki normal gelişimi için gerekli olan GSH yetersiz kalmaktadır.

Ayrıca eritrositlerin yaşam sürelerinin kısalması eritrosit düzeyinde SITMAYA KARŞI bir koruma sağlamaktadır.

Enzim eksikliğinin diğer etkileri

G6PDH eksikliğinin hücrede oksidatif stresin artmasına ve hipertansiyon, diabetes mellitus, ateroskleroz gibi patolojik durumların ortaya çıkmasına neden olduğu öne sürülmektedir.

Hücrede oksidatif hasarların neden olduğu yaşlanma ve kanser gibi hastalıklar da G6PDH eksikliğinin bir sonucu olarak düşünülmektedir.

Numune :

5 ml EDTA veya Heparinli Tam Kan.

Buz içinde saklanır ve gönderilir.

Belirgin Retikülositoz vakalarında G6PDH aktivitesi yalancı yüksek çıkar. Bu nedenle özellikle siyah ırkta hemolitik ataklardan 6-8 hafta sonrasına kadar G6PDH aktivitesi yalancı olarak normal çıkabilir. Bu göz önünde bulundurulmalıdır.

G6PDH aktivitesinin azaldığı durumlar:

G6PDH enzim eksikliği
Konjenital Nonsferositik Anemi
Yenidoğanın Nonimmünolojik Hemolitik Hastalığı

G6PDH aktivitesinin arttığı durumlar:

Tedavi edilmemiş Megaloblastik Anemi
Trombositopenik Purpura
Hipertroidizm
Viral Hepatitler
Retikülositoz

Referans Değerler :

Erişkin ; 8-18 gram/Hb
Çocuk ; 6-15.6 gram/Hb
Yenidoğan; Erişkinlerden % 50 daha fazla.

Bunları da Merak Edebilirsiniz;

“6.Hastalık Nedir ?”

“Kalp Krizi (Miyokard İnfarktüsü) Nedir ?”

“Bruselloz Nedir, Peynirle Geçer mi ?”

“Diyabet Belirtileri ve Tedavisi”

“Ceviz Saç Dökülmesinde Faydalı mı ?”

“Sivilce Nasıl Geçer ?”

“Mantar Zehirlenmesi Neden Öldürür ?”

“Fındık Kalbi Korur mu ?”

“Selülit Nedir, Nasıl Geçer ?”

“CA 125 Testi Ne İçin İstenir ?”

“Pankreas Kanseri Nedir ?”

“Kistik Fibrozis ve Ter Testi Nedir ?”

“Karaciğer Yağlanması Neden Olur ?”

“Meme Kanseri Belirtileri Nelerdir ?”

“Akciğer Kanserinde Yaşam Süresi Ne kadardır ?”

“Evde Uyuşturucu Testi Nasıl Yapılır ?”

“Sürekli Yorgunluk Neden Olur ?”

“ALT testi Ne İşe Yarar ?”

“Hacamatın Faydaları ve Zararları Nelerdir ?”

 

%d blogcu bunu beğendi: