MTHFR (Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz) Mutasyonu AnalizTesti

MTHFR (Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz) Mutasyon testi özellikle koroner arter hastalığı, venöz tromboz ve inme için risk faktörü olan hiperhomosisteinemi durumlarında, aynı zamanda nöral tüp defektleri, ölü doğum ve tekrarlayan düşüklerde istenebilen testlerdir.

Hiperhomosisteineminin başlıca nedeni ;

Folat eksikliğidir.

Ayrıca B12 eksikliği, Renal yetmezlik ve MTHFR gen değişiklikleri de nedenler arasındadır.

MTHFR enzimi 5,10-metilen tetrahidrofolatı 5-metil tetrahidrofolata dönüştürür.

Bu bileşikte homosisteinin metiyonine dönüşmesinde rol oynar. MTHFR eksikliğinde homosistein metiyonine dönüşemez ve kanda artar.

 

Enzimde en az 24 mutasyon saptanmış ama en önemlileri C677T (677.sırada citozin yerine timin geçer) ve A1298C mutasyonudur.

MTHFR C677T mutasyonunda Koroner arter hastalığı (CAD), preklampsi,nöral tüp defektleri, inme riski artar.

Bu mutasyon homozigot olarak ortalama toplumun % 5-10 inde görülür.

MTHFR A1298C ise toplumun % 30 unda görülebilir, bunda da enzim aktivitesi azdır ancak tek başına hiperhomosisteinemiye neden olmaz.

Her iki mutasyonda diğer genetik risk faktörleri (özellikle faktör V leiden mutasyonu) varsa venöz tromboz riskini çok artırır.

Test ne zaman istenir :

• Hiperhomosisteinemide

• Venöz tromboemboli, CAD ve /veya inme öyküsünde

• Gebelikte nöral tüp defektleri, ölü doğum veya tekrarlayan düşük hikayesinde

• Diğer genetik hiperkoagülopati risk faktörleri varsa (faktör V leiden..)

• Akrabalarında hiperhomosisteinemi ve MTHFR gen mutasyonu olanlarda istenebilir.

Numune :

EDTA’lı tam kan

 

Bunları da Merak Edebilirsiniz;

“Ceviz Saç Dökülmesinde Faydalı mı ?”

“Selülit Nasıl Geçer ?”

“Mantar Zehirlenmesi Neden Öldürür ?”

“CA 125 Testi Ne İçin İstenir ?”

“Pankreas Kanseri Nedir ?”

“Kistik Fibrozis ve Ter Testi Nedir ?”

“Karaciğer Yağlanması Neden Olur ?”

“Meme Kanseri Belirtileri Nelerdir ?”

“Akciğer Kanserinde Yaşam Süresi Ne kadardır ?”

“Evde Uyuşturucu Testi Nasıl Yapılır ?”

“Sürekli Yorgunluk Neden Olur ?”

“ALT testi Ne İşe Yarar ?”

“Hacamatın Faydaları ve Zararları Nelerdir ?”

 

Yorum Yaz - Soru Sor