Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir ? & Polikistik Böbrek Hastalığı Tedavisi

Polikistik böbrek hastalığı (PBH) böbreklerde çok sayıda kist gelişimi ile karakterize genetik bir hastalıktır.

Böbrekler iki adet olup, her biri karın üst kısmında, arkaya doğru, bir yumruk büyüklüğündedir. Böbrekler, idrar oluşturmak için atıkları ve vücut sıvılarını filtre eder. Aynı zamanda vücudun bazı hayati maddelerinin miktarlarını düzenlerler.

Kistler böbreklerde oluştuğunda sıvı ile doludur. PBH kistleri, böbrek fonksiyonlarının azalmasına ve böbrek yetmezliğine neden olabilir, normal yapının çoğunu değiştirirken böbrekleri  büyütebilir.

PBH, böbrek yetmezliğine nedenolursa (genellikle yıllar sonra gerçekleşir) hastaya diyaliz veya böbrek nakli uygular. En yaygın PBH tipine sahip insanların yaklaşık yarısı, son dönem böbrek yetmezliği (SDBY) olarak da adlandırılan böbrek yetmezliğine ilerlemektedir.

PBH aynı zamanda karaciğerde kistlere, beyinde ve kalpteki kan damarlarında olduğu gibi diğer organlarda da sorunlara neden olabilir.

Kist sayısı ve yol açtıkları komplikasyonlar,  PBH’nı daha sonraki yıllarında böbreklerde sıkça görülebilen genelde zararsız “basit” kistlerden ayırmaya yardımcı olur.

Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 600.000 kişi PBH’na sahipken, böbrek yetmezliğinin 4.cü nedenidir.

PBH’nın iki önemli kalıtsal formu vardır:

Otozomal dominant PBH en yaygın kalıtsal formdur. Semptomlar genellikle 30 ila 40 yaşları arasında gelişir, ancak çocukluk çağında bile başlayabilir. Tüm PKD vakalarının yaklaşık % 90’ı otozomal dominant PKD’dir.

Otozomal resesif PBH nadir görülen bir kalıtım şeklidir. Otozomal resesif PBH semptomları ana rahmindeyken bile başlayabilir.

Otozomal dominant PBH nedir ?

Otozomal dominant PBH böbreklerin en sık görülen kalıtsal bozukluğudur.

“Otozomal dominant” ifadesi, eğer bir ebeveyn hastalığa yakalanırsa, hastalık geninin çocuğa geçme ihtimalinin % 50 olacağı anlamına gelir.

Bazı vakalar, belki de yüzde 10’luk otozomal dominant PBH, kendiliğinden ortaya çıkar. Bu durumlarda ebeveynlerden hiçbirisi hastalık geninin bir kopyasını taşımaz.

Otozomal dominant PBH’lı birçok insan, semptom gelişmeden birkaç on yıl yaşar. Bu nedenle, otozomal dominant PBH’na genellikle “yetişkin polikistik böbrek hastalığı” adı verilir.

Ancak, bazı vakalarda, kistler yaşamın erken dönemlerinde oluşabilir ve hızla büyüyebilir, bu da çocukluk çağında semptomlara neden olur.

Tam gelişmiş otozomal dominant PBH’nda, kist dolu bir böbrek 1 kg ağırlığa sahiptir. Yüksek tansiyon sık görülür ve çoğu hastada 20 veya 30 yaşında gelişir.

Otozomal dominant PBH’nın belirtileri nelerdir ?

En sık görülen belirtiler sırt ve yanlardaki – kaburga ve kalça arasındaki ağrı – ve baş ağrılarıdır.

Ağrı geçici veya kalıcı, hafif veya şiddetli olabilir.

Otozomal dominant PBH’lı insanlar aşağıdaki komplikasyonları da yaşayabilir:

İdrar yolu enfeksiyonları
İdrarda kan
Karaciğer ve pankreatik kistler
Anormal kalp kapakçıkları
Yüksek tansiyon
Böbrek taşı
Beyindeki kan damarlarının duvarlarında anevrizmalar-çıkıntılar
Divertiküloz-küçük torbalar bağırsak dışına çıkıntı yapar.

Otozomal dominant PBH nasıl teşhis edilir ?

Otozomal dominant PBH genellikle böbrek görüntüleme çalışmaları ile teşhis edilir.

Tanısal böbrek görüntülemenin en yaygın biçimi ultrasonografidir ancak bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi daha kesin çalışmalar da yaygın şekilde kullanılmaktadır.

Örneğin, hastalığın aile öyküsü olan bir hastada 30 yaşına kadar her böbrekte en az iki kist bulunduğunda otozomal dominant PKD tanısı doğrulanabilir.

Otozomal dominant PBH vakalarının çoğunda, hastaların semptomları yoktur ve fiziksel durumu yıllarca normal görünür, bu nedenle hastalık gözlemlenemez.

Fiziksel muayene, kan ve idrar tetkikleri erken tanıda yardımcı olmayabilir.

Kist büyümesinin yavaş, algılanamamış ilerlemesi nedeniyle, bazı insanlar otozomal dominant PBH olduklarını bilmeden yıllarca yaşar.

Teşhis, otozomal dominant PBH genlerinde PKD1 ve PKD2 olarak adlandırılan mutasyonları saptayan genetik bir test ile de yapılabilir.

PBH gen mutasyonunu bilen genç bir kişi diyet ve kan basıncı kontrolü yoluyla böbrek fonksiyon kaybını önleyebilir.

Genetik test, bir PBH ailesinin bir genç üyesinin hastalığa yakalanan bir aile üyesine güvenli bir şekilde bir böbrek bağışlayıp sağlayamayacağını belirlemek için de kullanılabilir.

Çocuk doğurma yaşı olan aile öyküsü olan bireyler, bir PBH genini çocuğa geçirebilecek durumda olup olmadıklarını bilmek isteyebilir.

Otozomal dominant PBH nasıl tedavi edilir ?

Tedavi mevcut olmasa da, tedavi semptomları hafifletebilir ve ömür uzatılabilir.

Ağrı.

Böbrek bölgesindeki ağrı, kist enfeksiyonu, kist içine kanama, böbrek taşı veya böbrek çevresindeki fibröz dokunun kist büyümesiyle gerilmesinden kaynaklanabilir.

Kist genişlemesi nedeniyle kronik ağrı olduğu belirlenirse, aspirin veya asetaminofen  gibi ağrı kesici ilaçlar kullanılabilir.

Kist genişlemesine bağlı ciddi ağrı vakalarının çoğu için, kistleri küçültme ameliyatı sırt ve yan ağrıyı hafifletebilir. Bununla birlikte, cerrahi geçici rahatlama sağlar ve hastalığın böbrek yetmezliğine ilerlemesini yavaşlatmaz.

Baş ağrısı yüksek kan basıncından kaynaklanabilir. PBH hastaları ağrı kesici ilaçlarını almadan önce bu nedenle doktora görünmelidir.

İdrar yolu enfeksiyonları.

Kist enfeksiyonlarının tedavisi zordur, çünkü birçok antibiyotik kiste nüfuz etmez.

Yüksek tansiyon.

Tansiyonun kontrol altına alınması, otozomal dominant PBH’nın etkilerini yavaşlatabilir. Yaşam tarzı değişiklikleri ve çeşitli ilaçlar yüksek tansiyon düşürebilir.

Son dönem böbrek hastalığı.

Diyaliz veya nakil tedavisi tek seçenektir.

 

Yorum Yaz - Soru Sor