Porfiria Hastalığı Nedir ? & Akut İntermittan Porfiria

Porfiria, vücutta eritrosit (kırmızı kan hücresi) için gerekli olan “hem” adı verilen önemli bir maddeyi yapmak için gereken enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalık grubudur.

Özet ;

Porfirialar genellikle akut veya kutanöz olarak sınıflandırılır. Akut porfiria tipleri sinir sistemini etkilerken, kutanöz tipler asıl olarak cildi  etkiler.

Çoğu porfiria kalıtsal bozukluktur.

Porfirianın kutanöz formları olan insanlarda güneş ışınlarına maruz kalmayla kabarcıklar, kaşınma ve ciltte ödem meydana gelir.

Akut porfirialı kişilerde karın ağrısı, karıncalanma, felç, kramp, kusma, kabızlık, kişilik değişiklikleri veya zihinsel bozukluklar ve /veya karında, göğüs, ekstremitelerde veya sırtta ağrı ana semptomlardır.

Porfiria tanısı kan, idrar ve dışkı testleri ile konur.

Tedavi, tetikleyicilerin önlenmesi, damar yoluyla hemin alınması, semptomların hafifletilmesi için ilaçlar alınması veya vücutta demiri azaltmak için kan alınması gibi işlemleri içerebilir.

Ağır atakları olan kişilerin hastaneye kaldırılması gerekebilir.

Porfiria nedir ?

Porfiria, sinir sistemini veya cildi etkileyen porfiriaları – veya her ikisini birden – içeren bir grup rahatsızlığa atıf yapan bir terimdir.

Her porfiria türü, vücutta hem adı verilen bir madde yapmak için gereken enzimlerin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Enzimler, vücutta kimyasal reaksiyonlara neden olan proteinlerdir.

Hem yapmak için bir dizi 8 farklı enzim gerekir.

Hem, protoporfirin adı verilen bir kimyasala bağlı demirden oluşan kırmızı bir pigmenttir.

Hem’nin vücutta önemli görevleri vardır. En büyük miktarda hem, kırmızı kan hücreleri içindeki hemoglobin formunda kan ve kemik iliğindedir.

Hemoglobin kana kırmızı rengi verir ve akciğerlerden vücudun her yerine oksijen taşır.

Karaciğerde hem, hormonların, uyuşturucuların ve diğer kimyasalların parçalanması ve karaciğer hücrelerini canlı tutan ve normal çalışması için yüksek enerjili bileşikler üreten birçok fonksiyona sahip proteinlerin bir bileşenidir.

Vücut, hem’i ağırlıklı olarak kemik iliğinde ve karaciğerde yapar. Prosesin her adımı sekiz enzimden biri tarafından kontrol edilir. Enzimlerden herhangi biri eksikse, işlem bozulur.

 

 

Sonuç olarak, porfirin veya öncülleri – prosesin daha önceki aşamasında oluşan kimyasal maddeler – vücut dokularında birikebilir ve hastalıklara neden olabilir.

Porfiria türleri nelerdir ?

Aşağıda her porfiria türü ve bozukluktan sorumlu yetersiz enzim listelenmiştir.

Porfirialar genellikle akut veya kutanöz olarak sınıflandırılır.

Porfirianın iki formu – kalıtsal koproporfiria ve variegata porfiria – akut veya kutanoz olabilir veya her ikisi de.

Porfiria Türleri   Eksik Enzim Türü

Akut Porfirialar

ALAD porfiria : delta-aminolevulinik asit dehidrataz
Akut intermittan porfiria : porfobilinogen deaminaz
Kalıtsal koproporfiria : koproporfirinojen oksidaz
Variegata porfiria : protoporfirinojen oksidaz

Kutanöz Porfirialar

Konjenital eritropoetik porfiria : uroporfirinojen III kosentaz
Porfiria cutanea tarda : uroporfirinojen dekarboksilaz (~% 50 eksiklik)
Hepatoeritropoetik porfiria : uroporfirinojen dekarboksilaz (~% 90 yetersizlik)
Kalıtsal koproporfiria : koproporfirinojen oksidaz
Variegata porfiria : protoporfirinojen oksidaz
Eritropoetik protoporfiria : ferroşelataz

Porfirialardan genel olarak en yaygın olanı porfiria cutanea tarda‘dır. Birleşik Devletlerde Akut intermittan porfiria  en sık akut porfiriadır.

Porfiriaya ne sebep olur ?

Çoğu porfiria, kalıtsal bozukluklardır, yani ebeveynlerden çocuklara geçen genlerdeki anormalliklerden kaynaklanır. Bilim adamları hem yolundaki sekiz enzimin genlerini tespit ettiler.

Porfiria bazı formları, bir ebeveynden anormal bir genin miras alınmasından kaynaklanır. Diğer formlar iki anormal geni devralır.

Etkilenen bir ailenin üyelerinin hastalığa yakalanma riski ya da çocuklarına iletme riski porfiria türüne bağlıdır.

Bir çeşit porfiria – porfiria kutanea tarda – çoğunlukla edinilmiş bir hastalıktır. Genler haricindeki faktörlerin karaciğerde bir enzim eksikliğine neden olmasıyla oluşur.

Porfiriaları tetikleyen faktörler:

    Barbitüratlar, doğum kontrol hapları ve sakinleştiriciler gibi ilaçlar
    Kimyasallar
    Diyet yapma
    Sigara içme
    Alkol alma
    Enfeksiyonlar
    Vücutta aşırı demir
    Duygusal ve fiziksel stres
    Menstrüel hormonlar
    Güneşe maruz kalma

Porfiria belirtileri nelerdir ?

Porfirianın kutanöz formları olan insanlarda güneş ışınlarına maruz kalmayla deride kabarcıklar, kaşınma ve ciltte ödem meydana gelir.

Porfiria akut formlarının belirtileri karında, göğüste, ekstremitelerde veya sırtta ağrı, uyuşma, karıncalanma, felç veya kramp, kusma, kabızlık,kişilik değişiklikleri veya zihinsel bozukluklar’dır.

Porfirianın akut atakları saatler veya günlerce içinde gelişir ve günler veya haftalar sürer.

Semptomlar ciddi derecede değişebilir. Porfiriaya neden olabilen gen mutasyonlarına sahip bazı insanlar, bozukluğun hiçbir belirtisine veya semptomuna sahip değildir. Bu kişilerdeki duruma gizli porfiria denir.

Porfiria nasıl teşhis edilir ?

Porfiriya tanısı kan, idrar ve dışkı testleri ile konur. Test sonuçlarının yorumlanması karmaşık olabilir ve ilk testler tanıyı doğrulamak için daha ileri testlerle takip edilebilir.

Porfiria semptomları diğer bozuklukların semptomlarına benzer olduğu için teşhis bazen gecikebilir.

Porfiria nasıl tedavi edilir ?

Her porfiria türü farklı şekilde tedavi edilir.

Tedavi, tetikleyicilerin önlenmesi,  damar yoluyla hem’in alınması, semptomların hafifletilmesi için ilaçlar alınması veya vücudun fazla demirini azaltmak için kan alınması gibi işlemleri içerebilir.

Ağır atakları olan kişilerin hastaneye kaldırılması gerekebilir.

Yorum Yaz - Soru Sor