Prader Willi Sendromu Nedir, Nedeni ve Tedavisi

Prader-Willi sendromu vücudun birçok yerini etkileyen karmaşık bir genetik hastalıktır.

Prader-Willi sendromunun belirtileri ve özellikleri nelerdir ?

Bebeklikte hipotoni yani zayıf kas tonusu, beslenme güçlüğü, yetersiz büyüme ve gelişime geriliği ile karakterizedir.

Çocukluk çağından başlayarak, etkilenen bazı kişilerde, doymayan bir iştah olur ve hiperfaji yani kronik aşırı yemek yeme ve obezite ile sonuçlanır.

Prader-Willi sendromlu bazı insanlarda, özellikle de obez olanlarda, tip 2 diabetes mellitus gelişir.

Prader-Willi sendromlu kişiler tipik olarak hafif-orta derecede entelektüel bozukluklar ve öğrenme güçlüğüne sahiptir.

Davranış sorunları, öfke nöbetleri, inat ve zorlayıcı davranışlar yaygındır.

Birçok bireyde de uyku bozuklukları vardır.

Bu durumun ek özellikleri arasında farklı yüz özellikleri, kısa boy, küçük eller ve ayaklar bulunur.

Prader-Willi sendromlu bazı insanlarda olağandışı deri ve açık renkli saçlar bulunur.

Hem etkilenen erkeklerde, hem de  kadınlarda cinsel organlar gelişmemiştir. Puberte gecikir ve çoğu birey infertildir yani çocuk sahibi olamaz.

Prader-Willi sendromuna ne sebep olur ve ne kadar sıktır ?

12.000 -15.000 bebekten 1’inde görülür.

Prader-Willi sendromu, 15. kromozomun belirli bir bölgesindeki genlerin kaybından kaynaklanır.

Sendromda 15.kromozomun üzerinde OCA2 geninin silinmesinin etkilenen bazı kişilerde olağandışı deri ve açık renkli saçlarla ilişkili olduğunu tespit edilmiştir. Prader-Willi sendromunun spesifik belirti ve semptomlarıyla ilişkili diğer genler kesin olarak bilinmiyor.

Prader-Willi sendromu kalıtsal mı ?

Etkilenen kişilerin genellikle ailelerinde bozukluk geçmişi yoktur.

Nadiren, Prader-Willi sendromundan sorumlu genetik değişme kalıtsal olabilir. Örneğin, 15. babalık kromozomundaki genlerin anormal şekilde inaktive edildiği bir genetik defektin bir nesilden diğerine geçmesi mümkündür.

Prader willi sendromu önlenebilir mi ve tedavisi var mı ?

Genetik bir hastalıktır, bu nedenle önlenemez ve tedavisi yoktur.

Şikayetlerin giderilmeye ve komplikasyonlar önlenmeye çalışılır.

Özellikle obeziteye dikkat edilmelidir.

 

 

Yorum Yaz - Soru Sor