Protrombin 20210 Gen Mutasyonu (PT 20210 Mutasyon) Nedir ?

Protrombin 20210 Gen Mutasyonu (PT 20210 Mutasyon) testi tıpkı protein C, S, Anti-trombin III gibi özellikle trombofili olasılığının araştırılmasını gerektiren, venöz tromboemboli ve tekrarlayan düşük vakalarında, sebebin belirlenmesine yönelik araştırmalar sırasında ihtiyaç duyulur.

Protrombin, fibrinojeni fibrine dönüştüren trombin’in öncüsüdür.

Protrombin sentezini kodlayan gende meydana gelen mutasyon, dolaşımda bulunan protrombin konsantrasyonunun artmasına ve dolayısıyla da tromboz eğiliminde artışa sebep olur.

Protrombin gen mutasyonu, protrombin geninde 20210G>A substitüsyonu sonucu oluşan, otozomal resesif olarak aktarılan bir mutasyondur.

Avrupa toplumlarında heterozigot olarak bu mutasyonu taşıyanların oranının % 1-2 civarında olduğu bildirilmektedir.

Değerlendirme:

Trombofili eğilimi heterozigotlarda 2-5 kat artmaktadır.

Oral kontraseptif kullanımı ise riskin 16 kata varan bir seviyeye yükselmesine neden olmaktadır. Oral kontraseptif kullanımının özellikle serebral venöz sinüs trombozu riskini artırdığı bildirilmektedir.

Hamilelik döneminde de venöz tromboembolizm riskinde artış meydana gelir. Mutasyonu homozigot olarak taşıyanlarda ise risk çok daha yüksek oranlara çıkar.

Beraberinde protein C, protein S veya antitrombin III yetersizliği ya da faktör V Leiden mutasyonu varlığı durumunda trombofili eğilimi çok daha fazla artar.

Protrombin gen mutasyonu, özellikle venöz tromboz olaylarının görülme sıklığında belirgin derecede artışa sebep olur. Derin ven trombozu, yüzeysel tromboflebit, pulmoner embolizm, sinüs ven trombozu, mezenterik ven trombozu, Budd-Chiari sendromu, protrombin gen mutasyonu taşıyanlarda sıklıkla görülen hastalıklardır.

Venöz trombozlar kadar sık olmasa da inme ve kalp krizi gibi arteryel trombüse bağlı olarak meydana gelen hastalıklarla ilgili riskin de protrombin gen mutasyonu taşıyan kişilerde arttığı bildirilmektedir.

Bu sebeple, bu mutasyonu taşıyanların sigara içimi, yüksek tansiyon, kolesterol yüksekliği ve obezite gibi risk faktörlerinden korunma konusunda daha dikkatli olmaları önerilmektedir.

Bu mutasyonu taşıyan kadınlarda ölü doğum ve tekrarlayan düşüklerin yanısıra, preeklampsi ve eklampsi gibi gebelik komplikasyonları da daha sık görülür.

Numune:

EDTA’lı tam kan (mor kapaklı tüp).

Referans değer:

Homozigot normal bireylere sonuç “N/N = homozigot normal” şeklinde rapor edilir.

Heterozigotlara “Mt/N = heterozigot”, homozigot mutantlara “Mt/Mt = homozigot mutant” şeklinde rapor verilir.

 

Bunları da Merak Edebilirsiniz;

“Ceviz Saç Dökülmesinde Faydalı mı ?”

“Sivilce Nasıl Geçer ?”

“Mantar Zehirlenmesi Neden Öldürür ?”

“Fındık Kalbi Korur mu ?”

“Selülit Nedir, Nasıl Geçer ?”

“CA 125 Testi Ne İçin İstenir ?”

“Pankreas Kanseri Nedir ?”

“Kistik Fibrozis ve Ter Testi Nedir ?”

“Karaciğer Yağlanması Neden Olur ?”

“Meme Kanseri Belirtileri Nelerdir ?”

“Akciğer Kanserinde Yaşam Süresi Ne kadardır ?”

“Evde Uyuşturucu Testi Nasıl Yapılır ?”

“Sürekli Yorgunluk Neden Olur ?”

“ALT testi Ne İşe Yarar ?”

“Hacamatın Faydaları ve Zararları Nelerdir ?”

 

%d blogcu bunu beğendi: