Talasemi (Akdeniz Anemisi) Nedir, Taşıyıcılığı, Hastalığı

Talasemi (Akdeniz Anemisi); Thalas (deniz) ve Emia (anemi) Yunan kökenli kelimelerin birleşmesinden doğar ve Thalasemia (deniz anemisi) ismini alır. Ülkemizde Akdeniz anemisi olarak bilinir diğer bir adı da Cooley anemisi’dir.

Talasemi nasıl oluşur ?

Hemoglobin molekülü Hem (ortasında demir vardır) ve globin (2 alfa ve 2 alfa olmayan) zincirinden oluşmuş bir proteindir. Globin anne karnında ve yetişkinlerde farklı özellikler gösteren bir proteindir.

Yetişkin bir insanda bulunan hemoglobinler şunlardır:
1. Hb A: 2 alfa, 2 beta zincirinden oluşur , %96-98 oranındadır.
2. Hb A2: 2 alfa, 2 delta zincirinden oluşur , %3.4’e kadar normaldir.
3. Hb F: 2 alfa, 2 gama zincirinden oluşur. Doğumdan sonra giderek azalır. 1 yaşından sonra % 2’yi geçmez.

Anne karnından ilk 3 ayda daha sonra yerini Hb F”e bırakan 3 hemoglobin cinsi daha vardır (HbGower 1, Hb Gower 2, Hb Portland).
Talasemide de DNA üzerinde mutasyonlar sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirinde yapım bozuklukları ortaya çıkar. Bu kalıtsal hastalıklara talasemi sendromları adı verilmektedir. Bu grup hastalıklarda ya alfa ya da beta zincirinin eksik sentezi sonucu hemoglobin A (Erişkin Hb) yeterince oluşamaz. Yapımı azalmış bir zincir başka bir zincirin daha fazla yapılması ile düzeltilmeye çalışılır.

Alfa zincirinin yapımı az ise alfa talasemi, Beta zincirinin yapımı eksik (B-) veya yok (BO) ise beta talasemi oluşur.
Beta talasemisinde beta zinciri yeterince yapılmadığından ya Hb F’in gama zincirlerinin, ya da Hb A2’nin delta zincirlerinin sentezi artar ve beta talasemide Hb F ya da Hb A2 artar.

Alfa talasemide eksik olan alfa zinciri yerine ya Beta zinciri (Hb H) ya da gama zinciri aşırı yapılır (4 gama zinciri=Hb H Barts).

Talasemi kuşaktan kuşağa aktarılan kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Kansızlığın (anemi) oluşmasının nedeni; kanda bulunan alyuvarların (eritrositlerin) yapısını oluşturan “hemoglobin” maddesinin yapımının kusurlu olmasıdır. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin %90’ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. İşte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.

Ülkemizde görülme oranı % 3 olan talasemi; yapılan göçler, savaşlar ve bilinçsiz evlilikler sonucunda dünya ülkelerinde ve ülkemizde oldukça yaygınlaşmıştır.

Talasemi tipleri nelerdir ?

Basit anlamda iki çeşit ‘talasemi’den bahsetmek mümkündür. Alfa-talasemi en büyük sıklıkla güneydoğu Asya ülkelerinde görülür. Beta-talasemi Akdeniz bölgesinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Beta
talaseminin ağır (major), orta ve hafif (minor) çeşitleri vardır.
Gizli seyredebilen tipleri olduğu gibi ağır tablolara neden olabilen tipleri de bulunur.

Talasemi nasıl taşınır ?

İnsanlarda bir özelliği gösteren genlerden 2 adet bulunur. Bu kişide talasemi oluşturan mutasyon 1 adet ise talasemi taşıyıcısı olur, 2 adet ise talasemi hastası olur. Genetik özelliklerimiz anne-babadan geçtiğine göre, bir talasemili çocuğun hem annesinden, hem babasında bu mutasyon var demektir.
Talasemi geni otozomal resesif geçiş gösterir yani cinsiyet kromozomlarıyla ilişkisi yoktur, kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür. Hastalar doğuştan bu geni taşırlar. Çocukta hastalık yoksa hayatın ileri dönemlerinde hastalık oluşmaz.

Talasemik bir hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocukları sağlıklı taşıyıcılar olur.
Talasemik bir hasta talasemi taşıyıcısı ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve hasta olur.
Bir talasemi taşıyıcısı sağlam kişi ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve sağlam olur.
İki talasemi taşıyıcısı evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta ve %25 olasılıkla sağlam olur.
İki talasemili hasta evlenirse tüm çocukları hasta olur.

Talasemi belirtileri nelerdir ?

Talaseminin 3 şekli vardır:

Talasemi Minör (Taşıyıcılık)

Beta talaseminin en sık görülen tipidir. Bu bireyler, normal yaşamlarında tamamen sağlıklıdırlar. Bu anemi (kansızlık) tipinde hastalar çoğu zaman taşıyıcı olduklarını evlenmeden önce yapılan zorunlu kan testlerinden anlarlar. Ancak kan sayımında hafif bir kansızlık vardır, halsizlik yapabilir. Hemoglobin elektroforezi yapılmazsa demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir.
Talasemi taşıyıcıları demir eksikliği anemisi tanısıyla yanlışlıkla uzun süreli demir tedavisi alabilirler ancak talasemi taşıyıcılıklarındaki kansızlık demir tedavisi ile düzelmez ve tanınmadıkları için de evlilikler sonucunda çocuklarına bu hastalığı geçirebilirler.
Anne ve babadan biri eğer taşıyıcı konumda ise çocuğunda taşıyıcı olma olasılığı %50 civarındadır. Hem anne hem de baba taşıyıcı ise çocuğun doğacak çocuk bu iki baskın genden etkilenerek %25 oranında Talasemi Major hastası olarak dünyaya gelme olasılığı oldukça fazlalaşır.
Bu nedenle çocuk sahibi olmadan önce, her kesin talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenmeleri gerekir.

Talasemi majör

Beta Talasemiler arasında ülkemizde en sık görülen durumdur. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda görülen talasemi tipidir. Çocuğun doğumundan itibaren belirtiler gün geçtikce artış gösterir.
Major Talasemide kanda dolaşan oksijenin kullanılamaması ölümcül sonuçlara neden olur. Demir kanda yeterli oranda bulunur, ancak kandaki hemoglobin seviyesi oldukça düşüktür.

Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülür. Yaşamın ikinci altı ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da üç yaş içinde açık belirtiler vermeden yavaş yavaş gelişir.

Kendini kötü hissetme durumu, hafif üşütme ve diş çıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya çıkan hafif ateş yükselmeleri biçiminde belirtiler baş gösterir. Ana ve baba oldukça erken evrede bebeğin gittikçe solduğunu ve deri renginin sanlıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk aldığım fark ederler. Bebekte iştahsızlık başlar ve büyüme yavaşlar. Bu noktada hekim hastayı gözleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka önemli ve tipik belirtileri saptar. Bu belirtilerden biri dalak büyümesidir. Karaciğer de büyümüştür ve karın, büyüyen bu iki organ nedeniyle şişerek, dışarı fırlamıştır.

İskelet yapısında ortaya çıkan değişiklikler ve kemik lezyonlarının da etkisiyle Akdeniz kansızlığına yakalanan çocukların görünümü ayırt edici bir biçim kazanır. Kan hücrelerinin yapılma yeri olan kemik iliği, yıkıma uğrayan alyuvarların eksikliğini karşılayabilmek için aşın miktarda çalışarak alyuvar üretir.

Böylece kemik iliği aşırı çalışmaya bağlı olarak genişler, kemikler incelir. Kafatası genişleyerek köşeli bir görünüm kazanır. Burun basıklaşır ve burun kanatları genişler, burun kökü çöker, elmacık kemikleri çıkıklaşır, gözler çekikleşir.

Hastada kansızlık belirgindir. 1 milimetreküp kandaki alyuvar sayısı genellikle 3 milyonu aşmayan düzeydedir (normal değer 1 milimetreküpte 5 milyondur). Ama asıl önemli olan dolaşımdaki hemoglobin miktarının azalmasıdır. Normalde 100 mililitre kanda yaklaşık 15 gram olması gereken hemoglobin miktarı, talasemi hastalığında çok azalarak 4 gramın altına düşebilir.

Hb A2 oranı % 4-8 arasındadır. Beraberinde demir eksikliği de varsa HbA2 yüksekliği daha az olur, maskelenir.  HbF oranı da % 5–7 ye kadar çıkabilir.
Buna ek olarak fetal hemoglobin (Hb F) önemli ölçüde artarak dolaşımdaki hemoglobinlerin tamamına yakın bölümünü oluşturur.
Lam üstüne yayılan bir damla kan, mikroskopta incelendiğinde alyuvarların küçük, garip biçimli (damla, virgül, kalp, halka, yüzük vb) ve az miktarda hemoglobin içermesi nedeniyle hemen hemen saydamlaştığı açıkça görülür.
Aşırı alyuvar parçalanması sonucunda plazmada ayrışan demir ve bilirubin gibi hemoglobin ürünlerinin düzeyi yükselir. Bu, hafif sarılığa (subikter) yol açar.

Major talasemi hastalarının hayatları boyunca ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonlarına (kan nakline) ihtiyaçları vardır . Sadece eritrosit kan nakli bu tip anemiye sahip kişilerin tedavisine yeterli değildir. Dışarıdan verilen kan, çocukta zaten fazla bulunan demir miktarını da yükseltir. Ama hastalık sürekli ilerler, tanı konulup tedaviye başlanmazsa çocukluk yaşında ölüm oranı oldukça yüksektir.

Hastalığın kesin çözümü kemik iliği veya kök hücre naklidir. Bugün çocuk doğmadan koryon villus biyopsisi ve gebeliğin 16-20. haftalarında yapılan fetoskopi ile kan alınması sonucu talasemi major tanısı koyulabilmektedir.

Talasemi intermedia:

Mutasyon tipi orta derecede kansızlığa yol açar. Kan transfüzyonu ihtiyacı genelde olmaz. Şikâyetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir.

Talasemi Taşıyıcılığı Nasıl Anlaşılır ?

Kişinin daha önceden talasemi taşıyıcısı olduğu kan sayımı ve gerekirse hemoglobin ellektroforezi yapılarak anlaşılabilir. Talasemili hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocuğu taşıyıcı olur. Taşıyıcı ile evlenirse dörtte bir
olasılıkla hasta çocuk olabileceğinden genetik danışma ile doğum öncesi tanı yapılmalıdır.

Normalde Hemoglobinlerin oranı şöyledir ; %

Erişkinlerde
hemoglobin A :  95-98
hemoglobin A2 :  2- 3.2
hemoglobin F :  0.6-1
hemoglobin S : 0
hemoglobin C : 0

Yenidoğanlarda

Hemoglobin F : 60 to 80, HbA : 20-30, 1 yaşından sonra HbF 1 altına düşer.

Hb varyasyonları değerlendirme ; %

HbA2 düzeyi % 3.5 üstü talasemi taşıyıcılığı olarak kabul edilir.

Talasemi minör’de ortalama HbA oranı 80-95, HbA2 oranı 3.5-7.5 arası, HbF ise 1-5 arasındadır.

Talasemi majör’de ise HbA oranı 0, HbA2 oranı 3.5-5.5 arası, HbF ise 90-96 arasındadır.

Talasemi intermedia’da ise HbA oranı 0-30, HbA2 oranı 3.5-5.5 arası, HbF ise 20-70 arasındadır.

Bununla birlikte Demir eksikliği anemisinde, delta- beta talasemilerde ve alfa talasemilerde HbA2  düzeylerinin olduğundan düşük çıkabileceği unutulmamalıdır.

Tedavisi nasıldır ?

Taşıyıcılarda tedavi gerekmez. Orta şiddetli talasemilerde kan nakli ve folat tedavisi gerekebilir. Talasemi majörde ise kan nakli ve folat tedavisi şarttır. Demir tedavisi verilmez, faydası yoktur tersine birikip karaciğere zarar verir.

 

Yorum Yaz - Soru Sor