Topuk Kanından Nelere Bakılır ? & Topuk Kanından Yapılan Testler & Yenidoğan Tarama Testleri

Yenidoğan bebeklere doğumlarının ilk birkaç gününde özellikle de topuktan alınan kanda fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, kistik fibrozis, Biotinidaz eksikliği ve tirozinemi gibi bir dizi hastalık için tarama testleri yapılır. Bu testlere yenidoğan hastalık taraması veya halk arasında kullanıldığı şekliyle topuktan kan testi denir.

Bu testlere geçmeden önce “tarama testi nedir ?” onu açıklayalım.

Tarama, bir toplumda hızla uygulanabilen testler ve muayenelerle bilinmeyen hastalıkların ortaya çıkarılması sürecidir.

Taramanın amacı, hastalık şüphesi olanları mümkün olduğu kadar doğru bir şekilde tespit ederek belirtiler gelişmeden önce erken tanı konulmasıdır.

Fenilketonüri’nin (FKU) mental retardasyona neden olduğunun tespit edilmesiyle 1960’larda ABD ve Avrupa’da yenidoğan tarama programları başladı.

1961’de R. Guthrie, ABD’de fenilketonüriyi saptamak üzere filtre kâğıdındaki kuru kandan bakteriyel inhibisyon metodunu geliştirdi. Bugün, filtre kâğıdına alınan kan birçok hastalığın tanısında ve neonatal taramada kullanılmaktadır. Ancak fenilketonüri taraması için gutrie metodu genellikle terk edilmiştir, yerine tandem mass spektrometresi kullanılmaktadır.

Neonatal tarama programı uygulanan hastalıklar

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar

Fenilketonüri
Hemoglobinopatiler
Galaktozemi
MSUD ( Maple Syrup Urine Disease)
Biotinidaz eksikliği
Homosistinüri
Tirozinemi
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz eksikliği)
Kistik Fibrozis
Duchenne Müsküler Distrofi
Hiperkolesterolemi
Orta Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz (MCAD) eksikliği
Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz (G-6-PD) eksikliği  ve 1-Antitripsin eksikliği

Diğer
Endokrin (Konjenital Hipotiroidi)
Enfeksiyöz (HIV, Toxoplazmosis)
Tümör (Nöroblastoma)
Kurşun Zehirlenmesi

Bununla beraber en fazla uygulandığı hastalıklar fenilketonüri, hipotiroidi, biotinidaz eksikliği ve kistik fibrozisdir.

Sağlık Bakanlığı ise 1993 yılından beri tüm yenidoğanlara rutin topuk kanı taraması yaptırmaktadır. Halen fenilketonüri ve hipotiroidi taraması rutin yapılmaktadır.

Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü ve Refik Saydam Hıfzısıhha Merkezi Başkanlığı işbirliği ile tüm Türkiye genelinde uygulanması planlanan program ile tüm yenidoğanların konjenital hipotiroidi ve fenilketonüri açısından taranması, bu hastalıkların komplikasyonu olan beyin hasarları, kalıcı mental retardasyonun engellenmesi ve tanı konan bebeklere uygun tedavi başlanarak belli zeka seviyesine ulaşmaları amaçlanmaktadır.

Konjenital Hipotiroidi:

Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon biyosentezi ve tiroid bezinin regülâsyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur.

Kalıcı hipotiroidinin en sık karşılaşılan nedeni konjenital nedenlerdir.

Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3.500-4.000 canlı doğumda birdir.

Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zekâ geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar.

Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır.

Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir.

“Konjenital hipotiroidi” ile ilgili ayrıntılı bilgiye buradan ulaşabilirsiniz.

Fenilketonüri:

Kalıtsal metabolik bir hastalıktır.

Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.

Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.

Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4.500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır.

Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize fenotip vardır.

“Fenilketonüri” ile ilgili ayrıntılı bilgiye buradan ulaşabilirsiniz.

Biyotinidaz eksikliği:

Otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulguları (parsiyel alopesi vb), işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar.

Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir.

Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir.

Dünya ortalamasının çok üzerinde olup yenidoğanlarda 1:11000 olarak bildirilmektedir.

Biyotinidaz eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir.

Tanı ve tedavide gecikme nörolojik sekeller ve ölümle sonuçlanabilir.

“Biyotinidaz eksikliği” ile ilgili ayrıntılı bilgiye buradan ulaşabilirsiniz.

Türkiye çapındaki tüm sağlık kuruluşları tarafından tüm yenidoğanların topuğundan alınan kapiller kan filtre kağıdına emdirilmekte, daha sonra birbiri ile temas etmesi önlenerek havada 2 saat kurutulmakta ve sağlık kuruluşunda 2-8 oC’de saklandıktan sonra haftada iki kez olacak şekilde çalışılmak üzere tarama laboratuarına gönderilmektedir.

Kan alma zamanı:

Yenidoğan taraması için kan örneği ideal olarak doğumdan sonraki 3.-5’inci günler arası alınmalıdır. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir.

Ancak, mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşabilmek için hastanelerde doğan bebeklerin taburcu olurken hastaneyi terk ettiği son anda kan örneği alınmalı, yeterince beslenmeden kan örneği alınmışsa, ilk hafta içinde en yakın ilgili birinci basamak sağlık kurumuna başvurarak yeni kan örneği aldırması gerektiği söylenmelidir.

Kan alınmadan önce bebeğin emzirilmesi Fenilketonüri tanısı açısından önem taşıdığı için, kan örneğinin tercihen bebeğin emzirilmesinden ve bebeğin doğumundan 48-72 saat geçtikten sonra alınması gerekmektedir.

Bebeğe kan değişimi yapılacaksa, değişim yapılmadan önce veya yapıldıktan sonra 48-72 saat beslenmeyi takiben kan alınmalı ve bu durum Guthrie kağıdı ile birlikte olan bilgi formunda belirtilmelidir.

Doğum öncesi ve/veya sırasında anneye, doğum sonrası bebeğe herhangi bir nedenle antibiyotik veriliyorsa, bebek zamanından önce doğmuşsa yani prematüre ise kan alma kâğıdına ekli bilgi formunda mutlaka belirtilmelidir.

Aşağıda belirtilen durumlar söz konusu olduğunda mutlaka 2. kan örneği alınmalıdır;

  • Hastanelerde doğan ve topuk kanı ilk 24 saatten önce alınan bebeklerden ikinci kan örneği mutlaka doğumu takip eden 3-7. günler arası,

  • İntravenöz mayi ile tedavi edilen yenidoğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra,

  • Prematüre bebeklerde doğumu takip eden 10-15. günlerde,

  • Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra.

  • Kan değişimi yapıldıysa beslenmeyi takiben 48-72 saat sonra.

Yenidoğan dönemi ya da sonrasında sağlık personelinin muayenelerinde klinik olarak hipotiroidi şüphesi uyandıran (örneğin uzamış sarılığı olan) bebeklerde de konjenital hipotiroidi taramasının klinik şüphenin önüne geçemeyeceği unutulmamalıdır.

Bu bebeklerde tarama yapılmış olsun veya olmasın mutlaka koldan kan alınarak serum T4 ve TSH düzeyleri ölçülmelidir.

Kan örneği alınacak filtre kâğıdının doldurulması:

Kan alma işlemine başlamadan önce mutlaka filtre kâğıdı üzerinde yer alan kişisel bilgiler eksiksiz doldurulmalıdır. Çoğul bebeklerde (ikiz, üçüz vb) kaçıncı bebek olduğu formun üzerine yazılmalıdır.

Formlar, elle, okunaklı olarak ve tükenmez kalem ile doldurulmalıdır.

Filtre kâğıdı üzerinde anneye ait TC Kimlik Numarası yazılması zorunludur. Türkiye Cumhuriyeti vatandaşı olmayan annelerin TC Kimlik Numarası olamayacağından yerine bebeğin babasının kimlik bilgilerine yer verilerek bu durum belirtilmelidir.

Filtre kâğıdının arkasında yer alan Ebeveyn Rıza Beyanı bölümü de mutlaka kanı alınan veya alınamayan her bebek için doldurularak ailelere imzalatılmalıdır.

Filtre kâğıdı üzerinde yer alan kan örneği alınacak bölgenin el veya başka maddeler ile temasından kaçınılmalıdır.

Kan alma bölgesi:

Kan alınması için bebeklerin topuğunun plantar (taban) yüzlerinin medial (iç) veya lateral (dış) kısımları kullanılmalıdır.

Kan alma işlemi:

Kan akışını arttırmak için, kan alınan bölge ılık bir havlu veya avuç içi ile ısıtılabilir. Aynı şekilde, bebeğin bacağını kalp seviyesinin altında tutmak venöz kan akışını arttıracaktır.

Kan almadan önce deri % 70’lik isopropil alkol ile temizlenmeli, daha sonra kuruması beklenmeli veya steril bir gazlı bez ile kurulanmalıdır.

Kan alma işlemi her bebek için tek bir steril lanset kullanılarak yapılmalı, ilk kan damlası silinmelidir. Daha sonra, Guthrie kâğıdının tek yüzüne ve işaretli alanın tamamını kaplayacak şekilde kan örneği alınmalıdır.

Kan alma kâğıdının her iki yüzünden de eşit büyüklükte kan lekesi izlenecek şekilde kan örneği alınmalıdır. Bu şekilde her dört işaretli alan doldurulmalıdır.


Kan alımı sırasında, kan alma kâğıdı bastırılmamalıdır.

Kanın hemoliz olmaması veya doku sıvısıyla dilüe olmaması (seyrelmemesi) için topuk sağılmamalı veya aşırı derecede sıkılmamalıdır.

Kan alındıktan sonra yapılacaklar:

Kan alındıktan sonra, Guthrie kâğıdı üzerindeki kan damlalarına dokunulmamalı, birbirleri ya da ıslak yüzeylerle temas ettirilmemeli ve kan diğer yerlere bulaştırılmamalıdır.

Kan alındıktan sonra kuruması için düz bir zemin üzerinde oda sıcaklığında (18-22 °C) 2-3 saat bekletilmelidir. Bu esnada kan damlasının doğrudan ısı ve ışık ile teması engellenmelidir.

Örnek kuruduktan sonra nem almayacak şekilde zarf içine konularak il müdürlüğüne ulaştırılana kadar kurumdaki bir buzdolabında kutu içinde bekletilmelidir.

Bekletilme işlemi için aşı dolabı dışında bir buzdolabı kullanılmalıdır. Zorunlu hallerde aşı dolabı kullanılabilir, aşı soğuk zincirinin kırılmaması için aşı dolabının kapağı bu amaçla günde bir kez açılmalıdır.

Nakil sırasında soğuk zincir uygulamasına gerek yoktur.

Bebeklik veya erken çocuklukta yapılabilecek tarama testleri

Kusma, gelişme geriliği, hepatosplenomegali, uzun süren sarılık, mental retardasyon, epileptik nöbet, çamaşır veya çarşaflarda özel koku veya renk, hipoglisemi, metabolik asidoz, tedaviye dirençli raşitizm, böbrek taşları varlığında yapılabilecek tarama testleridir.

Kalıtsal hastalıkların değerlendirilmesi:

Üre döngüsü bozuklukları için plazma amonyak düzeyi tayini, amino asit metabolizması bozuklukları için plazma ve idrarda amino asit kromatografisi, dallı zincirli amino asit metabolizma bozukluğu için idrarda organik asit aranması yapılır.

Karbohidrat metabolizması bozuklukları:

Genellikle hipoglisemi ve kas güçsüzlüğü ile karakterizedirler. Glikojen depo hastalıkları (tip I-IX glikojenoz), Galaktozemi, Fruktoz metabolizması bozuklukları (Kalıtsal fruktoz intoleransı, Esansiyel fruktozüri) taramaları yapılabilir.

Amino asit metabolizması bozuklukları:

Fenilketonüri, Alkaptonüri (Homogentisik asit oksidaz eksikliği) taraması yapılabilir.

Konu ile ilgili diğer yazılar ;

“Kistik Fibrozis ve Ter Testi ” için buraya tıklayınız.

 

 

Yorum Yaz - Soru Sor