Usher Sendromu Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Usher sendromu hem işitme hem de görmeyi etkileyen en yaygın durumdur.

Sendromda birden fazla özellik veya semptom bulunur.

Usher sendromu’nun belirtileri nelerdir ?

Usher sendromunun başlıca semptomları işitme kaybı ve retinitis pigmentosa adı verilen bir göz bozukluğudur.

RP, retina’nın progresif dejenerasyonu ile gece körlüğüne ve perifer görme kaybına yani yan tarafı görememeye  neden olur.

Retina, gözün arka tarafındaki ışığa duyarlı bir dokudur ve görme için çok önemlidir. RP ilerledikçe, görme alanı daralır, yalnızca merkezi görüş ile ileriyi görme yeteneği kalır, buna “tünel görüşü”denir.

Usher sendromlu birçok insan da ciddi denge problemleri de mevcuttur.

Usher sendromu’nun tipleri nelerdir ?

Usher sendromu’nun tip 1, 2 ve 3 olmak üzere üç klinik türü vardır:

En sık türler tip 1 ve 2‘dir, birlikte tüm vakaların yaklaşık % 90-95‘ini oluşturmaktadırlar.

Usher sendromu’ndan kimler etkilenmektedir ?

Sağır olan tüm çocukların yaklaşık % 3-6′sı Usher sendromuna sahiptir.

Gelişmiş ülkelerde her 100.000 doğumda 4 bebekte Usher sendromu vardır.

Usher sendromu’na ne neden olur ?

Usher sendromu kalıtsaldır, yani ebeveynden genler yoluyla çocuklarına aktarılır.

Genler, vücudun hemen hemen her hücresinde bulunurlar. Genler, hücrelere ne yapılacağını anlatan talimatlar içerirler.

Her insan, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere her bir genin iki kopyasını devralır. Bazen genler değişir veya mutasyon geçirir. Mutasyon geçiren genler, hücrelerin beklenenden farklı şekilde hareket etmesine neden olabilir.

Usher sendromu, otozomal resesif  olarak kalıtsaldır.

Otozomal demek cinsiyet belirleyen kromozomlarla ilgisi olmayan demektir, başka bir deyişle, hem erkek hem de kadınlar bu bozukluğa sahip olabilir ve bir çocuğa geçirebilir.

Resesif demek ise sendroma sahip olmak için, bir kişinin her bir ebeveynden geninin mutasyona uğramış halini alması gerektiği anlamına gelir.

Her iki ebeveyn yani anne-babanın Usher sendromu için mutasyon geçirmiş bir genin taşıyıcısı olması durumunda, her doğumda Usher sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı dörtte bir olacaktır.

Usher sendromu’nun tiplerinin özellikleri nelerdir ?

Tip 1

Tip 1 Usher sendromlu çocuklar doğumda çok sağırdır ve ciddi denge problemlerine sahiptir. Bu çocukların çoğunda işitme cihazlarından az veya hiç yararlanılamamaktadır.

Müdahale, hayatın ilk birkaç yılında erken başlatılmalıdır.

Denge problemleri nedeniyle, destek olmadan oturmaları zordur ve genellikle 18 aydan önce bağımsız yürüyemezler.

Bu çocuklarda çoğunlukla erken çocukluk döneminde görme problemleri gelişir. Görme sorunları genellikle gece görüşte güçlükle başlar ancak kişi tamamen kör olana kadar hızla ilerleme eğilimindedir.

Tip 2

Tip 2 Usher sendromlu çocuklar orta ve ileri derece işitme kaybı ve normal denge ile doğarlar.

İşitme kaybının ciddiyeti değişmekle birlikte, bu çocukların çoğu işitme cihazlarından yararlanabilir ve sözlü olarak iletişim kurabilir.

Tip 2 Usher sendromunda görme problemleri, tip 1’den daha yavaş ilerleme eğilimi gösterir.

Tip 3

Tip 3 Usher sendromlu çocuklarda doğumda normal işitme vardır. Bozukluğu olan çocukların çoğu normal denge seviyesine sahip olmakla birlikte, bazılarında daha sonra denge problemleri gelişebilir.

İşitme ve görme zamanla kötüye gitmektedir, ancak düşüş hızı aynı ailede dahi olsa kişiden kişiye değişebilir.

Tip 3 Usher sendromlu bir kişi  genellikle orta-geç yetişkinlikte işitme cihazına ihtiyaç duyar.

Gece körlüğü genellikle ergenlik döneminde başlar.

Usher sendromu nasıl teşhis edilir ?

Usher sendromu, işitme, denge ve görmeyi etkilediğinden, teşhisi genellikle her üç duyunun değerlendirilmesini içerir.

Usher sendromunun erken teşhisi çok önemlidir.

Usher sendromu için genetik test mevcut mu ?

Şu ana kadar, 11 genetik lokusun (belirli bir genin bulunduğu kromozomun bir parçası) Usher sendromuna neden olduğu bulundu ve bozukluğa neden olan 9 gen tespit edildi.

Bunlar:

Tip 1 Usher sendromu: MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS
Tip 2 Usher sendromu: USH2A, VLGR1, WHRN
Tip 3 Usher sendromu: USH3A

Bununla beraber tanıda bu genler pek kullanılmaz.

Usher sendromu nasıl tedavi edilir ?

Şu anda, Usher sendromu için herhangi bir kesin tedavi mevcut değildir.

Eğitim programlarının mümkün olan en kısa sürede başlayabilmesi için en iyi tedavi erken tanımlamayı gerektirir. Bu programların tam niteliği işitme ve görme kaybının ciddiyetine ve kişinin yaşı ve kabiliyetine bağlı olacaktır.

Tipik olarak, tedavi, işitme cihazları, yardımcı dinleme cihazları, koklear implantlar veya işaret dili gibi diğer iletişim yöntemlerini içerecektir.

Bazı oftalmologlar, retinitis pigmentosa’da 15.000 IU  gibi yüksek dozlarda vitamin A palmitat tedavisi ile ilerlemeyi durdurmaya çalışmaktadır.

 

 

 

Yorum Yaz - Soru Sor