Y Kromozomu Mikrodelesyonu (AZF Delesyonu)

Y Kromozomu Mikrodelesyonu (AZF Delesyonu) özellikle erkek infertilisinde (kısırlık) istenen genetik testlerden birisidir.

Erkek cinsiyetinin belirlenmesinde rol alan Y kromozomu üzerinde sperm oluşumunda ve gelişiminde yer alan genler bulunmaktadır.

Y kromozomunun uzun kolunda yer alan bu genlerin bulunduğu bölge AZF (Azoospermia factor) bölgesi olarak adlandırılır; AZFa, AZFb,AZFc ve AZFd bölgeleri.

AZFc bölgesi mikrodelesyonları, tüm delesyonların %79 unu oluşturmakta; AZFb, AZFbc, AZFa, AZFabc bölgesi delesyonları ise sırasıyla %9, %6, %3 ve %3 oranında görülmektedir.

En önemli erkek infertilite nedenlerinden birisi olan Y kromozom mikrodelesyonlarını taşıyan kişiler genellikle fizik muayenede normal olup, bazı vakalarda küçük testis ve/veya kriptorşidizm görülebilmektedir.

Sperm incelemesinde azospermi ve hafif/ılımlı/şiddetli oligospermi saptanabilmektedir.

Y delesyonları özellikle 1 milyon spermatozoa/ml altında olan hastalarda tespit edilmektedir.

Delesyonlar diğer androlojik bulgularla birlikte (varikosel, kriptorşidizm, hipogonadotropik hipogonadizm, obstruktif azoospermi) görülme olasılığı (%7) açısından bağımsızdır.

AZFa bölgesinin tamamında delesyon olması sertoli cell only (SCO) sendromu ve azospermi ile sonuçlanmaktadır.

Bu durumda “intracytoplasmic sperm injection (ICSI)” için testiküler sperm eldesi mümkün olmamaktadır. AZFa veya AZFb bölgelerinin tamamının (komplet) delesyonu Sertoli Cell-only (SCO) ve spermatogenetik arrest ile ilişkilidir.

Bu hastalarda da tıpkı AZFa komple delesyonundaki gibi TESE sonrasında sperm bulunamamaktadır. Y kromozomu mikrodelesyon taraması diagnostik, prognostik ve koruyucu önleme sahiptir.

Azospermik hastalarda rastlanacak komplet AZFa veya AZFb delesyonları testiküler sperm  elde edilmesi açısından negatif prognostik değere sahiptir.

Yorum Yaz - Soru Sor