Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nedir ?

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği yetişkinlerde hem Akciğer hem de Karaciğer hastalığına, çocuklarda ise sadece Karaciğer hastalığına  neden olabilen kalıtsal bir hastalıktır.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Belirtileri Nelerdir ?

Alfa-1 Antitripsin Eksikliğinin neden olduğu Akciğer hastalığının ilk bulgu ve belirtileri genellikle 20-50 yaşları arasında görülür.

Hafif aktivite sonrasında Nefes darlığı

Egzersiz yeteneğinin azalması

Hırıltılı solunum

Kilo verme

Tekrarlayan Solunum Yolu Enfeksiyonları

Yorgunluk

İlerlemiş Akciğer hastalığında, Akciğerlerdeki alveoller yani küçük hava keselerinin hasar gördüğü Amfizem oluşur.

Amfizem’in Karakteristik Özellikleri ise şunlardır:

Nefes darlığı

Öksürük

Fıçı şeklinde göğüs.

Sigara içmek ya da Tütün dumanına maruz kalmak semptomların ortaya çıkmasını ve Akciğerlerin hasar görmesini hızlandırır.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği olan Bebeklerin yaklaşık % 10’u ve  yetişkinlerin % 15’inde Karaciğer hasarı mevcuttur.

Nadiren de olsa, Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Pannikülit olarak bilinen ve ağrılı topaklar veya lekeler içeren sertleşmiş cilt ile karakterize bir Deri hastalığına neden olur.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Ne Kadar Yaygındır ?

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği tüm Dünya’da görülürken, yaygınlığı popülasyona göre değişir.

Örneğin, bu bozukluk Avrupa kökenli kişilerde 1.500 – 3.000 kişide 1 görülürken,  Asyalı ve siyah nüfusta daha az görülür.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği ile İlişkili Genler Nelerdir ?

SERPINA1 genindeki mutasyonlar, Alfa-1 Antitripsin Eksikliği’ne neden olur.

SERPINA1 geninin kodladığı Antitripsin, vücudun Nötrofil Elastaz adı verilen güçlü bir enzim tarafından hasar görmesini önler.

Nötrofil Elastaz enfeksiyonla savaşmak için Beyaz kan hücrelerinden salınır, ancak Alfa-1 Antitripsin tarafından dikkatli bir şekilde kontrol edilmezse normal dokulara (Akciğer dokusu gibi) saldırabilir.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nasıl Geçer ?

Bu durum bir Otozomal Kodominant kalıptan miras kalır. Kodominant, genin iki farklı versiyonunun eksprese edilebileceği ve her iki versiyonun genetik özelliğe katkıda bulunduğu anlamına gelir.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nasıl Tedavi Edilir ?

Bu hastalığın kesin tedavisi yoktur. Amaç Akciğer hastalığının ilerlemesini mümkün olduğunca önlemek veya yavaşlatmaktır.

Sigara, Astım veya Solunum Yolu Enfeksiyonu da dahil olmak üzere Alveoldeki herhangi bir proenflamatuvar uyaranın azaltılması bu hedefi kolaylaştırır.

Karaciğer hastalığının riskini azaltmak için Hepatit A ve B’ye karşı aşılama önerilir.

Amfizem tedavisi sağ kalım üzerine Sigarayı bırakmaktan daha fazla etkiye sahip değildir. 

 

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !