Amiloidoz Nedir, Belirtileri ve Nasıl Tedavi Edilir ?

Amiloidoz toplumda az bilinen ama Kanser kadar olmasa da önemli ve tahripkar bir hastalıktır.

Amiloidoz, vücudun çeşitli dokularında anormal protein birikimlerinin bir sonucu olan bir hastalık grubudur. Bu anormal proteinlere Amiloid denir.

Belirli Amiloidin yapısına bağlı olarak, protein sayısız organları ve dokuları etkileyebilir veya izole bir dokuda birikebilir.

30’dan fazla farklı Amiloid proteini vardır. Her Amiloid proteini Fibril adı verilen bir yapıda düzenlenmiştir.

Amiloidoz Tipleri Nelerdir ?

Amiloid lokalize bir bölgede birikip zararlı olmayabilir veya işlev kaybına neden olmayabilir. Bu Amiloidoz şekline Lokalize Amiloidoz denir.

Vücuttaki birçok dokuyu etkileyen Amiloidoz Sistemik Amiloidoz olarak adlandırılır. Sistemik form, Böbrek, Kalp ve Akciğer dahil hemen hemen vücudun herhangi bir organında ciddi değişiklikler yapabilir.

Amiloidoz’un Nedeni Nedir ?

Amiloidoz, kendilerini çözünmeyen hale getiren, organları ve dokularda biriken protein değişikliklerinden kaynaklanır. Bu Amiloid proteinler esasen hücreler arasındaki doku boşluğunda birikir.

Amiloid proteinleri haline getiren proteinlerdeki değişiklikler, Gen mutasyonları nedeniyle meydana gelir.

Amiloidoz için Risk Faktörleri Nelerdir ?

Kalıtımsal Amiloidoz formları için risk faktörleri genetik olarak hastalığa sahip bir atayla ilişkilidir. Sekonder Amiloidoz için risk faktörleri altta yatan inflamatuar kronik tıbbi durumlardır.

Amiloidoz gelişen çoğu insan 60 yaşın üzerinde olduğu için, yaş da Amiloidoz için bir risk faktörüdür.

Erkeklerde cinsiyet, Amiloidoz için bir risk faktörüdür, çünkü AL’li kişilerin yaklaşık % 70’i Erkek‘tir.

Amiloidoz Belirtileri Nelerdir ?

Amiloidozlu hastalardaki belirtiler, ilgili organların anormal çalışmasından kaynaklanır. Hastalık nispeten ilerleyene kadar hiçbir belirti olmayabilir.

Semptom ve bulgular belirsizdir ;

Yorgunluk

Nefes darlığı

Kilo kaybı

İştahsızlık

Uyuşma

Karıncalanma

Karpal Tünel Sendromu

Güçsüzlük

İşitme kaybı

Dilin genişlemesi

Çürük ve

El ve Ayaklarda şişme olabilir.

Bu organlarda Amiloidoz Kardiyomiyopati, Kalp Yetmezliği, Periferal Nöropati, Artrit, Malabsorpsiyon, Diyare ve Karaciğer Hasarı’na yol açar.

Böbrek üzerinde etkili olan Amiloidoz, idrarda şiddetli protein kaybı ve ekstremitelerin şişmesi ile karakterize edilen “Nefrotik Sendrom”a yol açar.

Amiloidoz için Hangi Doktora Gidilir ?

Amiloidoz birçok farklı vücut sistemini etkileyebilir, bu nedenle birçok farklı sağlık uzmanı bakıma dahil olabilir.

Amiloidozlu hastaların bakımı ile ilgilenen sağlık uzmanları arasında Hematolog, Nefrolog, Kardiyolog, Romatolog, Nörolog, Patolog ve Dahiliyeciler bulunur.

Amiloidozu Tanısı Nasıl Konur ?

Kan ve İdrar Testleri, Amiloidozu gösterebilecek anormal proteinleri (Hafif Zincir proteinleri) aramak için kullanılabilir.

Amiloidozun kesin teşhisi, ilgili dokunun bir Biyopsi örneğindeki karakteristik Amiloid proteininin saptanmasıyla yapılır.

Teşhis yapıldıktan sonra, ilgili organların testleri hastalığın boyutunu belirlemeye yardımcı olabilir.

Amiloidoz için Tedavi Nedir ?

Amiloidoz için kesin tedavi yoktur. Amiloidozun tedavisi, ilgili Amiloidoz türüne bağlıdır.

Amiloidozun başlangıçtaki tedavisi, organ yetmezliğini düzeltmeyi ve altta yatan herhangi bir hastalığa karşı tedaviyi içerir.

Hastalık, sıklıkla önemli oranda organ hasarı oluştuktan sonra keşfedilir. Bu nedenle, organ fonksiyonunun stabilizasyonu tedavinin başlangıç ​​hedefidir. Sistemik Amiloidozda en sık ölüm nedeni Böbrek Yetmezliği‘dir.

Sefarad Yahudileri ve Türkler, FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) olarak adlandırılan ve Amiloidoz ile ilişkili olan, ateş, eklem ve karın ağrısı “atakları” ataklarıyla karakterize genetik bir hastalığa sahiptirler.

Bu hastalıktaki ataklar Kolçisin adlı ilaç ile önlenebilir.

Primer Amiloidozu olan ve makul sağlık durumuna sahip hastalar, Kemik İliği Kök Hücre Nakli ile birlikte bir Kanser Kemoterapi ilacı (Melfalan) ile tedavi edilebilir. Sonuçlar umut vericidir.

Ailesel ATTR Amiloidozu  Karaciğer Transplantasyonu ile tedavi edilebilir.

Renal Amiloidoz Böbrek Transplantasyonu ile tedavi edilebilir.

Amiloidoz’un Prognozu Nedir, Ortalama Ömür Ne Kadardır ?

Görünüm, Amiloidozun şekline ve tedaviye cevabına bağlıdır.

Sistemik Amiloidoz yavaş yavaş ilerleyici ve tedavi edilmezse ölümcül‘dür.

AL Amiloidozu ortalama yaşam süresi yaklaşık 1 yıldır, Ailesel Amiloidoz’da ise 15 yıla kadar uzar.

Görünüm ve yaşam beklentisi hayati Organ tutulumundan olumsuz etkilenir.

Amiloidoz’u Önlemek Mümkün mü ?

Amiloidoz için herhangi bir önlem yoktur.