Aminoasit Profili Analizi Nedir ?

Aminoasit Profili Testi, Protein’lerin en küçük yapı taşları olan Aminoasit’lerin tipi ve miktarı kantitatif olarak ölçülerek Aminoasit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında kullanılan nadir testlerdendir.

Serum, İdrar ve Beyin-Omurilik Sıvısı’nda bulunan aminoasitler, vücut proteinlerinin metabolizması sırasında açığa çıkar.

Vücut sıvılarındaki aminoasit konsantrasyonları, aminoasitlerin vücuttaki sentezi, dokular tarafından kullanımı ve gıdalarla alınan ya da vücuda ait proteinlerin yıkılımı arasındaki dengeyi yansıtır.

Aminoasit Birikimi Neden Olur ?

Normal, sağlıklı bireylerde, açlık koşullarında, aminoasitlerin vücut sıvılarındaki konsantrasyonları nispeten stabil bulunur.

Metabolik defekti olan bireylerde ise, defektten etkilenen aminoasitlerin kanda birikimi veya idrarla aşırı miktarda atılımı gibi durumlar ortaya çıkar.

Aminoasit Metabolizma Bozuklukları Belirtileri Nelerdir ?

Aminoasit metabolizması ile ilişkili defektlerin bir kısmı yaşamın herhangi bir döneminde klinik bulgu verebildiği halde, bir kısmı ise yaşamın çok erken dönemlerinden itibaren ;

Mental ve Fiziksel Gelişme Geriliği

Nörolojik Defekt ve

Sindirim sorunları gibi önemli sonuçlar yaratır.

Teşhisin çok erken dönemde konulamaması halinde, sonradan düzeltilmesi mümkün olmayan çok önemli sağlık sorunları ve hatta ölüm gibi riskler söz konusu olduğundan, bu defektlerin erkenden tespiti büyük önem taşır.

Aminoasit Profil Testi ile Hangi Hastalıklar Taranır ?

Kan ve idrar aminoasit profilinin değerlendirilmesi sonucunda aşağıdaki hastalık tablolarının teşhis edilmesi mümkün olabilmektedir.

Maple Syrup Urine Hastalığı (MSUD)

Tirozinemi

Fenilketonüri (PKU)

Argininosüksinat Liyaz Eksikliği

Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (Sitrülinemi)

Propionik Asidemi

Metilmalonik Asidüri

Hiperlizinemi

Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği (OTC)

Alfa-Aminoadipik Asidüri

Beta-Aminoizobütirik Asidüri

Hartnup Hastalığı (idrar)

Sistinüri (idrar)

Sistinozis (idrar)

Homosistinüri

Non-Ketotik Hiperglisinemi (NKH) (Kan ve BOS beraber değerlendirilmelidir)

Arginaz Eksikliği

Karbamil Fosfat Sentetaz I Eksikliği

Kan Aminoasit Düzeyi Yüksekliği Nedenleri :

Diyabetik Ketoasidoz

Aminoasit Metabolizma Bozuklukları

Malabsorbsiyon

Herediter Fruktoz İntoleransı

Karaciğer Yetmezliği

Reye Sendromu

Böbrek Yetmezliği

Eklampsi

Şok ve

Yanık‘larda plazma Total Aminoasit düzeyi yükselir.

Kan Aminoasit Düzeyi Düşüklüğü Nedenleri :

Adrenokortikal Hiperfonksiyon (Cushing Hastalığı)

Huntington Koresi

Nefrotik Sendrom

Romatoid Artrit ve

Hartnup Hastalığı‘nda düşer.

İdrar Aminoasit Düzeyi Düşüklüğü Nedenleri :

Viral Hepatitler

Multiple Miyeloma

Hiperparatiroidizm

Vitamin D yetersizliğine bağlı Raşitizm

Osteomalazi

Herediter Fruktoz İntoleransı

Galaktozemi

Sistinozis

Wilson Hastalığı

Hartnup Hastalığı

Talasemi Major

Progressif Müsküler Distrofi

Karaciğer Nekrozu ve Sirozu

Biliyer Siroz

Kronik Böbrek Yetmezliği ve

Çeşitli Spesifik Aminoasidüri‘lerde idrarla atılan Total Aminoasit düzeyi düşük bulunur.

Sistinozis, Renal Tubülüs fonksiyonları bozukluğunda oluşan ve bazı dokulara Sistin çökmesi ile karakterize bir hastalıktır.

Tirozinemide, kanda Tirozin ve Metionin konsantrasyonlarında artış olur.

Albinizm, Tirozin metabolizması ile ilgili Tirozinaz enziminde defekt sonucunda meydana gelir ve Melanin pigmenti sentezini etkiler.

Alkaptonüri yine Tirozin metabolizması sırasında Homojentisik Asit Oksidaz enzim defekti nedeniyle oluşan ve idrarda Homojentisik Asit atılımında artışa neden olan bir hastalıktır.

Numune :

Heparinli Plazma (Yeşil kapaklı tüp).

Spot idrar minimum 5 mL (soğuk ortamda saklanmalı ve laboratuvara ulaştırılmalıdır).

Plazma numunesi yetişkin ve çocuklarda 12 saatlik, bebeklerde ise en az 4 saatlik açlık sonrasında alınmalıdır.

Numunede Hemoliz ve Fibrin olmamalıdır.

Serum Aminoasit konsantrasyonlarının Sirkadian ritmi vardır. Sabahları en düşük, Akşam üstü ise en yüksek düzeylerde bulunur.

Ayrıca test öncesinde alınan Protein miktarı da çok önemlidir.

 

 

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !