Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir, Belirtileri ve Tedavisi ?

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Dünya’ca ünlü Fizikçi Stephen Hawking’in 50 yılı aşkın süredir çektiği, Beyin ve Spinal kordun  motor nöronlarında dejenerasyon yani yıkımla karakterize ilerleyici ve ölümcül bir hastalıktır.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir ?

Hastalığın % 90’ı rastgele her insanda oluşabilirken, % 10’u Ailesel olarak ortaya çıkar.

Klinik bulgular genellikle 50’lili yaşlarda başlar. Ailesel olgularda hastalık başlangıç yaşı daha erkendir.

Yaklaşık 100.000 kişinin 2-3’ünde görülür.

Hastalığın Nedeni halen tam olarak bilinmemektedir.

Bununla birlikte hastalığın ortaya çıkmasında ;

Genetik nedenler

Glutamat zehirlenmesi

Viral enfeksiyonlar

Otoimmun olaylar

Kurşun, Civa ve Alüminyum gibi ağır metal intoksikasyonlarının rol oynadığı ileri sürülmüştür.

ALS Belirtileri Nelerdir ?

Hastalık, Merkez sinir sisteminde, Omurilik ve Beyin sapında motor hücrelerin (nöronlar) kaybına bağlı olarak ortaya çıkar.

Ekstremitelerde katılık

Hiperrefleksi

Emosyonel labilite

Kol ve Bacaklarda asimetrik güçsüzlük

Kaslarda erime

Kramplar

Kaslarda seyirme

Yorulma

Konuşma ve Yutma güçlüğü ana semptomlardır.

İlk semptom hemen daima kuvvetsizlik‘tir.

Uygunsuz gülme ve ağlamalar görülebilir.

Solunum güçlüğü başlangıçta ya yoktur ya da gözden kaçabilecek denlidir. Hastaların yalnızca % 5’inde Kognitif fonksiyonlarda bozukluk görülür.

ALS Tanısı Nasıl Konur ?

Hasta öyküsü, fizik muayene bulgularına dayanılarak konulur.

Sinir ve kasların fonksiyonlarının değerlendirildiği Elektronöromiyografik (EMG) inceleme ALS’nin tanısında kullanılan en yararlı yardımcı tanı yöntemidir.

MR yani Magnetik Rezonans Görüntüleme de tanıda kullanılan bir diğer görüntüleme testidir.

Ayrıca Beyin omurilik sıvı incelemesi, Genetik çalışmalar da yapılabilir.

ALS Tedavisi Nasıldır ?

Riluzole adlı ilaç FDA tarafından ALS hastalığı tedavisinde onaylanmış tek ilaçtır. Kesin tedavi sağlamaz, sinir hasarını ve kas zayıflığını vs geri alamaz ama faydalı bir ilaçtır.

Kök hücre çalışmaları halen deneysel düzeyde olup çok az insan üzerinde yapılan çalışmalarda olumlu sonuçlar bildirilmemiştir.

Güçsüzlük ALS’nin major semptomu olup hastalar rehabilitasyon programına alınmalıdır.

Kramplar için kas gevşeticiler ve Gabapentin kullanılabilir.

ALS’li hastalarda yutma güçlüğüne bağlı beslenme bozukluğu gelişebilir. Beslenmenin sağlanması ALS’li hastaların yaşam kalitesini etkileyen önemli bir problemdir.

Hastalığın erken dönemlerinde solunum fonksiyonu normal olmakla birlikte hastalık ilerledikçe nefes darlığı ortaya çıkar.

Gerektiğinde BİPAP ya da CPAP olarak adlandırılan noninvaziv pozitif basınçlı ventilasyon cihazları kullanılabilir.

Bu aletlerin yeterli olmadığı ve solunumu giderek kötüleşen olgularda nefes borusu cilde ağızlaştırılıp (Trakeostomi) nefes borusuna bir tüp takılması suretiyle solunum işlemi yapay olarak ventilatör adı verilen cihaz (Mekanik ventilatör) yardımı ile sürdürülür.

Bu hastalarda görülen başka bir kalıcı problem ise beklenmeyen ve kontrolsüz emosyonel (patolojik gülme ve ağlamalar) patlamalardır. Antidepresan ilaçlar ile tedavi bu durumu düzeltmede etkili olabilir.

Hastalık zaman içerisinde giderek kötüleşir, hastalar klinik bulguların başlangıcından 3-5 yıl sonra solunum yetmezliği, araya giren enfeksiyonlara bağlı olarak ölürler.

10 yıl ve üzeri yaşama şansı sadece % 10 civarındadır.