Biotinidaz eksikliği

Biotinidaz eksikliği, biotinin eksikliğine neden olan ve otozomal resesif geçiş gösteren metabolik bir hastalıktır.

Biotinin kullanım bozuklukları, “multipl karboksilaz eksiklikleri” (MKE) adı altında incelenir. MKE’de, “holokarboksilaz sentetaz eksikliği (infantil ya da erken form)” ve “biotinidaz eksikliği (juvenil ya da geç form)” olarak iki gruba ayrılır.

Holokarboksilaz sentetaz eksikliği ile biotinidaz eksikliği, genel olarak benzer belirtilere neden olurlar. Fakat holokarboksilaz sentetaz eksikliğinde belirtiler, yaşamın ilk birkaç haftasında ortaya çıkarken, biotinidaz eksikliğinde aylar yıllar sonra da ortaya çıkabilir.

Biotinidaz eksikliği, biotinin eksikliğine neden olan ve otozomal resesif geçiş gösteren metabolik bir hastalıktır. Çok farklı klinik tablolarla ortaya çıkabilen biotinidaz eksikliğinde en sık olarak atopik ya da seboreik dermatit, alopesi, ataksi, konvülsiyonlar, hipotoni, gelişme geriliği, duyma kaybı, kronik laktik asidoz, metabolik asidoz,  ketozis, hiperamonemi ve immün yetmezlik bulguları görülür.

Biotinidaz eksikliğini diğer organik asidemilerden ayıran en önemli klinik özellik, cilt bulgularının çok daha belirgin olmasıdır.
Serumda biotinidaz enzim aktivitesinin ölçülmesi ve enzim belirlenmesi tanısaldır. Etkilenen olgular biotine (10-20 mg/gün) dramatik biçimde yanıt verirler.

Biotin Eksikliği

Doğada çok yaygın olarak bulunması yanında barsaklardaki bazı bakteriler tarafından da üretilebilmektedir. Beslenmesinde çiğ yumurta akı bulunmayanlarda (günde en az 20 çiğ yumurta yenmelidir eksiklik oluşması için) ve çok antibiyotik alınmadığında eksikliği pek görülmese de yaşlılar, atletler, ağır spor yapanlar, termdeki gebelerde (yaklaşık yarısında idrarda biyotinin kullanılamamasını gösteren 3-hidroksivalerikasit atılımı artmıştır),
gastrektomi veya aklorhidri hastalarında (midede HCL yok), yanık hastaları, epileptikler ve alkoliklerde eksikliği görülebilir.

Eksikliğinde olan belirtiler;
• Halsizlik, çabuk yorulma, iştahsızlık, adale incelmesi ve ağrıları,
• Depresyon tarzında ruhsal belirtiler,
• Kuru, pullu ve değmekle acıyan bir cilt,
• Kan kolesterol seviyesinde ve safra asitlerinde artma, gözlerde kızarma,
• Kansızlık ve kalp sorunları,
• Saçlarda beyazlama ve dökülme şeklindedir.

Biotin Gereksinmesi

Barsaklarda da üretilebildiği için dışarıdan az miktarda alınması yeterlidir. Günlük ihtiyaçlar ortalama 30 mikrogram/gün kadardır. Bununla beraber diyabette nöropati profilaksisi için günde 8-16 miligram kadar çok biotin almakta yararlı bulunmuştur.

Biotin kaynakları-Başlıca
• Karaciğer
• Diğer sakatatlar
• Yumurta sarısı
• Yerfıstığı
• Fındık
• Mantar
• Muz
• Soya
• Karnıbahar
• Hububatlar

Bir Cevap Yazın

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !
%d blogcu bunu beğendi: