Çok Uzun Zincirli Yağ Asidleri Testi Nedir ?

Çok Uzun Zincirli Yağ Asidleri Testi başlıca olarak Peroksizomal hastalıklar ve Refsum hastalığının tanısında kullanılır.

Günümüzde Peroksizomal hastalıklar 2 büyük sınıf altında kategorize edilmektedir:

Peroksizomal Biyogenez Bozuklukları

Bu grupta Pex anormallikleri ve çoklu peroksizomal enzim eksiklikleri temel patolojiyi oluşturur. 

Biyokimyasal analizlerde ;

Plazmada artmış çok uzun zincirli yağ asidleri
Artmış plazma Fitanik asid
Artmış plazma Pristanik asid
Eritrositlerde plazmalojen lipidlerde azalma
Anormal safra asidleri ara ürünlerinde artış izlenir.

Peroksizomal biyogenez bozukluklarında hastaların tümü aynı Biyokimyasal paterni gösterirler. Bu nedenle ayırıcı tanının Biyokimya testleri ile yapılması mümkün değildir.

Normal bir Peroksizomal aktivite için en azından 19 adet normal Pex geni gereklidir. Klinik olarak bu gruptaki hastalıklar 4 fenotip gösterirler.

Zellweger Sendromu (ZS)

En şiddetli olan formdur. 

Bu sendrom anormal morfogenez

şiddetli nörolojik işlev bozuklukları

Yetenek kaybı

Karaciğer ve Sindirim sistem tutulumları ve

Erken ölüm‘le karakterlidir.

Neonatal Adrenolökodistrofi 

Daha az şiddetli seyreden formdur.

Otozomal resesif geçişlidir.

Bu hastalık hafif veya hiç saptanamayan Kraniofasyal dismorfizm ve Demiyelinizasyon ile karakterlidir.

Refsum Hastalığı

En hafif formdur.

Karaciğer ve sindirim sistemi tutulumu

Görme veya Duyma kusurları

Yaşla ilerleyen bir nörolojik fonksiyon kaybı söz konusudur.

Benekli Rizomelik Kondroplazi

Pex7 bozuklukları ile karakterli formdur. 

Tekli Peroksizomal Enzim Defektleri

Bu başlık altında bulunan hastalıklar ;

Klasik Refsum Hastalığı

X’e bağlı Adrenolökodistrofi (XALD)

Mevalonik Asidüri

Hiperoksalüri tip 1

Katalessemi‘dir.

Klinik görünüm ve bulgular olgudan olguya çok değişkendir. 

Peroksizomal hastalıklarda periferal sinir sistemini etkiler ve sensorinöral işitme kaybı sık rastlanan bir bulgudur.

Zellweger sendrom (ZS)’luların ve Neonatal Adrenolökodistrofi (NALD) hastalarının tamamına yakını Sağır‘dır. Bu hastalarda periferal nöropati sıktır.

Katarakt ve Retinopati de oldukça sık oranda gözlenir.

Tanı Nasıl Konur ?

Peroksizomal bozukluklara multisistemik detaylı muayene ve incelemeler ile tanı konur. Biyokimyasal olarak rutin testlerin yanı sıra spesifik peroksizomal testlerin çalışılması gerekir.

Peroksizomal profil başlığı altında Plazma’dan :

Çok uzun zincirli yağ asidleri

Pristanik asid

Fitanik asit

7-Dehidrokolesterol ve

EDTA’lı tam kanda Eritrositlerden Plasmalojen‘leri çalışılır.

Peroksizomal Bozukluklarda Tedavi Nasıldır ?

Hatalığın tipine göre tedavi yönlendirilir.

Genel olarak Dokosaheksaenoik asid tedavisi ile plazma çok uzun zincirli yağ asidlerinin düzeyi kontrol altında tutulabilmekte, nörolojik komplikasyonlar bu tedaviyle azaltılabilmektedir.

Lorenzo’nun yağı olarak bilinen özel karışımlar, bazı peroksin genlerini uyararak etki yapan 4-Fenilbütirik asid tedavisi, Kemik iliği nakli ve gen tedavileri bu hastalık grubunun tedavisinde kullanılan yöntemlerdir.

Numune :

Plazma, Dondurulmuş.

Kan hemen santrifüj edilip plazma ayrılmalıdır.