Down Sendromu Nedir, Genetik mi, Nasıl Anlaşılır ?

Down Sendrom‘lu Bebekler 21.kromozomlarında 2 yerine 3 kromozom taşırlar, bu nedenle hastalığa ayrıca Trizomi 21 de denir.

Bu hastalık tipik yüz görünümleri, zeka geriliği ve erken ölümlere yol açar.

Dünyada en sık görülen Kromozom anomalisi’dir. Genetik bir hastalıktır.

Down Sendromu Nedir ?

21.kromozomdaki bu fazladan genler ve DNA, Embriyo ve Fetüsün gelişiminde değişikliklere neden olur ve fiziksel ve zihinsel anormalliklerle sonuçlanır.

Her hasta benzersizdir ve semptomların şiddeti kişiden kişiye çok değişken olabilir.

Down Sendromuna Neden Olur ? 

Normalde, insan vücudu 23 çift Kromozoma ve X ve Y diye adlandırılan iki cinsiyet Kromozomuna sahiptir.

Her hücre aynı genleri ve DNA’yı taşıyan orijinal 48 kromozomla aynı genetik materyali içerir.

 

Down Sendromlu hastalarda, 21. kromozomun bir araya gelmesinde bir hata meydana gelir. Ekstra genetik materyal, ortaya çıkan gelişimsel anormalliklerden sorumludur.

46 Kromozom artı iki Seks Kromozomu yerine, 47 tane Kromozom artı iki Seks Kromozomu vardır.

Down Sendromu Genetik mi ?

Evet. Down sendromu genetik bir hastalıktır.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir ?

Küçük Baş

Kısa Boyun

Düz Yüz

Yukarı eğik Göz

Kulaklar düz ve normalden daha aşağıda

Dil dışarı çıkmış

Eller geniş

Kısa parmak

Avuç içinde tek bir fleksiyon izi

Eklemler daha esnek

Kaslar daha gevşek

Büyüme geriliği olabilir. Down sendromlu yetişkin bir Erkeğin ortalama boyu 155 cm ve bir Kadın için 145 cm’dir.

Yaşlandıkça obezite riski yükselir.

Zihinsel işlev azalmıştır ve IQ, hafif düşük (50-70) ila orta derecede düşük (35-50) arasında değişebilir.

İşitme engellilerinden ve konuşma gecikmelerinden dolayı dil gelişiminde gecikme olabilir.

Down Sendromu Nasıl Anlaşılır ?

Genellikle, Down sendromuna Fetüs hâlâ Rahimdeyken teşhis konur.

Gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde, kan testleri ve Ultrason sadece Down Sendromunu değil aynı zamanda Spina Bifida ve diğer genetik anormallikleri taramak için de kullanılabilir.

Bu tarama testleri Down Sendromu için olasılığı gösteriyorsa, spesifik tanı testleri düşünülebilir.

 

 

Gebelerde meşhur Down Sendromu Tarama Testleri gebelik haftalarına göre yapılan İkili, Üçlü ve Dörtlü testler’dir.

Doğumda ise Down Sendromu yenidoğanın tipik fiziksel görünüşü ile teşhis edilir ve Doktor muhtemelen tanıyı doğrulamak için bir Kromozom analizi isteyecektir.

Down Sendromu Test Sonucu Negatif Ne Demek ? 

Riski az veya çok ayrımında baz alınan Cut off degeri 270 de 1 dir. Bu değerin üstünde risk çıkarsa test negatiftir.

Olasılıkla Down sendromu yoktur demektir.

Down Sendromu Test Sonucu Pozitif Ne Demek ? 

Cut off degeri 270 de 1 dir. Bu değerin altında risk çıkarsa test pozitifdemektir.

Örneğin test sonucunda risk 120 de 1 çıkarsa, bu Down Sendromu test sonucu Pozitif demektir, Amniosentez önerilir.

Burada şunu unutmayın ki tarama testleri kesin teşhis koyduran testler değildir, riskin yüksek çıkması Bebekte Down Sendromu oldugu anlamına gelmediği gibi, riskin düşük çıkması da Down Sendromu olmadığı anlamına gelmez.

Down Sendromu Riski Kaç Olmalı ?

Tarama testlerinde sonuç negatif olmalıdır, yani risk 270’de 1’den daha yüksek (örneğin 1/790) olmalıdır.

Down Sendromunun Tedavisi Var mı  ?

Down Sendromu genetik bir bozukluktur ve kesin tedavisi yoktur.

Destek ve yaşam kalitesini yükseltme ana hedeflerdir.

Down Sendromunda Beslenme Nasıl Olmalıdır ?

Bu sendromda Çölyak Hastalığı gibi özel bir beslenme şekli yoktur ama özellikle Selenyum ve Çinko yetersizliğine sık rastlanılır.

Yine en güçlü antioksidanlardan biri olan E vitamininin bilişsel işlevin arttırılması ve Alzheimer‘dan korunmada etkili olduğu görülmüştür. Zeytinyağı ve Kuruyemişler en iyi E vitamini kaynaklarındandır.

Down Sendromlu Birinin Ortalama Ömrü Nedir ?

Down Sendromlu hastalarda, altta yatan tıbbi durumların tanınması ve tedavilerinin artık daha iyi olması nedeniyle yaşam beklentisi artmıştır.

Down Sendromlu bir kişide, bununla beraber temel tıbbi sorunların ciddiyetine bağlı olarak 50 yıl ve daha uzun bir ömür beklenebilir.

Down Sendromu Önlenebilir mi ?

Down Sendromu, engellenebilecek bir hastalık değildir çünkü Kromozomal bozukluğun öngörüsü mümkün değildir.

Down Sendromlu Bebek doğma ihtimali Anne yaşıyla da ilişkilidir, yaş arttıkça risk de o kadar yükselir.

34 yaş ve altı Annelerde Bebekte Down Sendromu sıklığı 1.500 canlı doğumda 1 iken, 45 yaşından büyük Annelerde 50 canlı doğumda 1′dir.

Down Sendromlu bir çocuğu olan çiftler için, ikinci çocuğun da Down Sendromlu olma riski artar.

Ayrıca Down Sendromlu Kadınlar da hamile kalabilir ve Down Sendromlu bir Bebek doğurma riski daha yüksektir.

 

 

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !