Down Sendromu Nedir, Genetik mi, Testi ve Nasıl Anlaşılır ?

Down Sendrom‘lu Bebekler 21.kromozomlarında 2 yerine 3 kromozom taşırlar, bu nedenle hastalığa ayrıca Trizomi 21 de denir.

Bu hastalık tipik yüz görünümleri, zeka geriliği ve erken ölümlere yol açar.

Dünyada en sık görülen Kromozom anomalisi’dir. Genetik bir hastalıktır.

21.kromozomdaki bu fazladan genler ve DNA, Embriyo ve Fetüsün gelişiminde değişikliklere neden olur ve fiziksel ve zihinsel anormalliklerle sonuçlanır.

Her hasta benzersizdir ve semptomların şiddeti kişiden kişiye çok değişken olabilir.

Down Sendromuna Neden Olan Şey Nedir ? 

Normalde, insan vücudu 23 çift Kromozoma (otozom) ve X ve Y diye adlandırılan iki cinsiyet Kromozomuna (allozom) sahiptir.

Döllenme sırasında, her Kromozomun bir kopyasını Sperm ve Yumurtadan ayrı ayrı alan yeni bir hücre oluşturulur. Yeni hücre bölünür, çoğalır ve bir Embriyo oluşturur ve sonuçta Fetus ve yeni bir insan olur.

Her hücre aynı genleri ve DNA’yı taşıyan orijinal 48 kromozomla aynı genetik materyali içerir.

Down Sendromlu hastalarda, 21. kromozomun bir araya gelmesinde bir hata meydana gelir. Ekstra genetik materyal, ortaya çıkan gelişimsel anormalliklerden sorumludur.

46 Kromozom artı iki Seks Kromozomu yerine, 47 tane Kromozom artı iki Seks Kromozomu vardır.

Down Sendromunun Belirtileri ve Bulguları Nelerdir ?

Down Sendromlu Bebekte belirgin bir görünüm vardır.

Genellikle çocuklar küçük baş ve kısa Boyunlu, düz Yüzlü ve yukarı eğik Gözlü’dürler.

Kulaklar düz ve normalden daha aşağıda konumlanmıştır.

Dil dışarı çıkmıştır ve ağız için çok büyük gibi görünür.

Eller geniş, kısa parmaklı olma eğilimindedir ve avuç içinde tek bir fleksiyon izi vardır.

Eklemler daha esnek olma eğilimindedir ve kaslar daha gevşek olabilir.

Hastada büyüme geriliği olabilir ve Bebek normal boyutta olmasına rağmen yeterince uzun boylu olmayacaktır. Down sendromlu yetişkin bir Erkeğin ortalama boyu 155 cm ve bir Kadın için 145 cm’dir.

Yaşlandıkça obezite riski yükselir.

Zihinsel işlev azalmıştır ve IQ, hafif düşük (50-70) ila orta derecede düşük (35-50) arasında değişebilir. Mozaik Down Sendromlu hastalar için IQ 10 ila 30 puan daha yüksek olabilir.

İşitme engellilerinden ve konuşma gecikmelerinden dolayı dil gelişiminde gecikme olabilir.

Emekleme ve yürüme gibi ana motor becerilerin olgunlaşması yavaş olabilir ve yeterli motor becerileri geliştirmek zaman alabilir.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir ?

Genellikle, Down sendromuna Fetüs hâlâ Rahimdeyken teşhis konur.

Annelik yaşı ne olursa olsun, tüm Gebeliklerde rutin Down Sendromu taraması yapılması gerekir.

Gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde, kan testleri ve Ultrason sadece Down Sendromunu değil aynı zamanda Spina Bifida ve diğer genetik anormallikleri taramak için de kullanılabilir.

Bu tarama testleri Down Sendromu için olasılığı gösteriyorsa, spesifik tanı testleri düşünülebilir.

Gebelerde meşhur Down Sendromu Tarama Testleri gebelik haftalarına göre yapılan İkili, Üçlü ve Dörtlü testler’dir.

Bunlar gebelik haftalarına göre yapılırlar.

Doğumda ise Down Sendromu yenidoğanın tipik fiziksel görünüşü ile teşhis edilir ve Doktor muhtemelen tanıyı doğrulamak için bir Kromozom analizi isteyecektir. Bununla beraber esas olan doğuma kadar tanı konulmasıdır.

Down Sendromu Test Sonucu Negatif veya Pozitif Ne Demektir ? 

Tarama testleri denilen üstte saydığımız testler, çesitli parametrelerden hareketle Down Sendromu olasılığını, yani riskini belirlemeye çalışan testlerdir.

Amaç riski yüksek olan gruba Amniosentez veya Koryonik Villüs örneklemesi önerilerek erkenden kesin teshis konmasını sağlamaktır.

Riski az veya çok ayrımında baz alınan Cut off degeri 270 de 1 dir. Bu değerin altında risk çıkarsa test pozitif, üstünde çıkarsa test negatiftir.

Örneğin test sonucunda risk  120 de 1 çıkarsa, bu Down Sendromu test sonucu Pozitif demektir, Amniosentez önerilir.

Test sonucunda risk 650 de 1 çıkarsa bu Down Sendromu test sonucu Negatif demektir ve Amniosentez gerekmez.

Burada şunu unutmayın ki tarama testleri kesin teşhis koyduran testler değildir, riskin yüksek çıkması Bebekte Down Sendromu oldugu anlamına gelmediği gibi, riskin düşük çıkması da Down Sendromu olmadığı anlamına gelmez.

Bebekte Down Sendromu olup olmadığını kesin olarak ögrenmenin tek yolu Amniosentez veya Koryonik Villüs örneklemesi’dir.

Down Sendromu Riski Kaç Olmalı ?

Tarama testlerinde sonuç negatif olmalıdır, yani risk 270’de 1’den daha yüksek (örneğin 1/790) olmalıdır.

Down Sendromunda Kesin Tanı Testleri Neler ? 

Tarama testleri pozitif bulunursa aşağıdaki kesin sonuca gidilen testler düşünülebilir;

Amniyosentez

Amniyosentez, Anne karnından Ultrason eşliğinde bir iğne yardımıyla Amniyon sıvısının alınması işlemidir. Bu alınan sıvıda Bebeğe ait hücrelerden kromozom tayini yapılarak kesin tanı konur.

Amniyosentez genellikle 16-22. gebelik haftaları arasında riskli gebeliklerde yapılır. Tecrübeli ellerle yapıldığında ağrısız ve Bebek için riskleri azdır.

Kimlere Amniyosentez Yapılır ?

Üçlü veya ikili tarama test sonucunun riskli olması
Ailede Down sendromlu birey varlığı
Rubella, CMV veya Herpes gibi intrauterin yani gebelik sırasında ortaya çıkan infenksiyonlar
Noral Tüp Defektleri (NTD)

Amniosentezin Riskleri Nelerdir ?

% 0.5 oranında Bebeğin kaybedilme riski vardır. Ancak tüm cerrahi girişimler gibi bu risk tecrübeli ellerde en aza indirilebilir.

Fetusun Amniosentez iğnesinden zarar görmesi
Fetusun enfeksiyon kapması
Plasentanın infeksiyon kapması
Düşük
Erken doğum
Membran rüptürü yani suyun gelmesi diğer risklerdir.

Amniyosentez en sık olarak Bebekte Down Sendromu olup olmadığını kesin olarak anlamak amacıyla yapılmaktadır. Çünkü Down Sendromu olan bir Bebek Ultrason altında tamamen normal görülebilmektedir.

Koryonik Villüs Örneklemesi (Biyopsisi)

Bu işlem 9-14. gebelik haftaları arasında aynen Amniyosentez gibi ultrason eşliğinde, Hamile Annenin karnının uygun yerinden veya Rahim ağzından bir iğne yardımı ile girilmesini takiben Plasenta dokusunun iğne aspirasyonu ile elde edilmesi işlemidir.

Bu test de en fazla Down Sendromu için yapılır.

Koryonik Villüs Örneklemesi Kimlere Yapılır ?

Down Sendromu tarama testi olan ikili test veya kombine test’de riskin yüksek çıkmış olması

Ultrasonda Bebekte genetik bozukluk düşündüren bulguların olması (Ense kalınlığı artışı, Burun kemiğinin izlenmemesi)

İleri Anne yaşı veya Ailede Down Sendromu yada başka kromozomal bozukluk olması durumunda yapılabilir.

Güvenilirliği Nedir ?

Koryon Villus Örneklemesi ile Kromozom analizi Bebeğe ait Kromozom yapısını % 99.5 güvenirlikle belirler.

Koryon Villus Biyopsisinin Riski Nedir ?

Ortalama Gebelik kayıp oranı Amniosentez’e (% 0.5) eşittir.

Koryon Villus Örneklemesinin Dezavantajları Nelerdir ?

Koryon Villus Örneklemesinin en büyük dezavantajı teknik olarak çok fazla beceri ve tecrübe gerektirmesidir. Dolayısıyla tarama testlerinde risk saptandığında genellikle Amniyosentez yapılmaktadır.

Hangi testin en iyi olabileceği ve ne zaman yapılması gerektiğine dair karar duruma bağlıdır ve Anne ve Doktoruyla ortaklaşa verilir.

Down Sendromunun Tedavisi Var mı  ?

Down Sendromu genetik bir bozukluktur ve kesin tedavisi yoktur.

Destek ve yaşam kalitesini yükseltme ana hedeflerdir.

Down Sendromunda Beslenme Nasıl Olmalıdır ?

Bu sendromda Çölyak Hastalığı gibi özel bir beslenme şekli yoktur ama özellikle Selenyum ve Çinko yetersizliğine sık rastlanılır.

Yine en güçlü antioksidanlardan biri olan E vitamininin bilişsel işlevin arttırılması ve Alzheimer‘dan korunmada etkili olduğu görülmüştür. Zeytinyağı ve Kuruyemişler en iyi E vitamini kaynaklarındandır.

Down Sendromlu Kişilerin Duygusal ve Cinsel Hayatı Var mıdır ?

Down Sendromlu kişilerin zengin bir duygusal Dünyası vardır. Aşık olabilirler, flört edebilirler, evlenebilirler.

Down Sendromlu kadınların doğumda Down Sendromlu bir çocuk sahibi olma riskleri % 30 civarındadır. Çocuk sahibi olabilmeleri ile ilgili olarak ülkelere göre değişen yasal düzenlemeler ve kısıtlamalar söz konusudur.

Down Sendromunun Potansiyel Komplikasyonları Nelerdir ?

Vücudun tüm organlarını etkileyebilir ve  komplikasyonlar doğumda veya hayatlarının sonraki döneminde ortaya çıkabilir.

Konjenital Kalp Hastalığı, hastaların % 50’sini etkileyebilir. En yaygın olarak ASD ve VSD bulunur.

Sindirim kanalında, Duodenal Atrezi (İnce Bağırsağın ilk kısmında gelişme geriliği), Anüsün kapalı olması ve anüs sinirlerinin uygun şekilde gelişemediği Hirschsprung Hastalığı gibi birçok anormallik olabilir.

Gastroözofageal Reflü yaygın olup tekrarlayan Pnömoniye yol açan Akciğerlere mide içeriğinin aspirasyonuna neden olabilir.

Sık karşılaşılan göz problemleri arasında yakını görme bozukluğu, Astigmatizm ve Şaşılık bulunmaktadır.

Katarakt Uterusta ortaya çıkabilir ve körlüğe neden olabilir. Göz basıncının artmasına neden olan Glokom da görülür. Gözyaşı kanalları bloke olabilir, bu da tekrarlayan göz enfeksiyonlarına neden olabilir.

Anormal yüz anatomisi nedeniyle tekrarlayan Kulak enfeksiyonları sık görülür ve sağırlığa neden olabilir. Ayrıca, büyük Dil ve küçük Ağız Uyku Apnesinin gelişimi için potansiyel risk faktörleridir.

Down Sendromlu hastalar, Hipotiroidizm, Diyabet ve Çölyak Hastalığı gibi otoimmün hastalıklara daha yatkındır.

Down Sendromlu hastalarda Lösemi gelişme riski daha yüksektir.

Skolyoz, Kalça Dislokasyonları yanı çıkması ve Diz gevşekliği yaygın olan diğer ortopedik sorunlardır.

Down Sendromlu Birinin Prognozu Nedir ?

Son yıllarda gelişen tanı ve tedavilerle hastaların yaşam kalitesi artmıştır.

Zihinsel işlev açısından hastalar arasında büyük farklılıklar vardır, ancak uygun zihinsel kapasiteye sahip olanlar için eğitim, yaşam ve bağımsız çalışma mümkün olabilmektedir.

Down Sendromlu hastalar daha hızlı yaşlanmaya meyillidir ve çoğunlukla 40 yaşına kadar Alzheimer hastalığına yakalanma eğilimindedirler. Zihinsel kapasitelerini sürdüren hastalar daha uzun ömürlü olma eğilimindedir.

Down Sendromlu Birinin Ortalama Ömrü Nedir ?

Kromozomal anomalilerle ilişkili pek çok fiziksel komplikasyon nedeniyle, Trizomi 21’e sahip birçok Fetus düzgün şekilde gelişememekte ve düşük kullanılmaktadır.

Konjenital Kalp Rahatsızlığı  ve Solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle yaşamın ilk yılında ölüm riskleri yüksektir.

Down Sendromlu hastalarda, altta yatan tıbbi durumların tanınması ve tedavilerinin artık daha iyi olması nedeniyle yaşam beklentisi artmıştır.

Down Sendromlu bir kişide, bununla beraber temel tıbbi sorunların ciddiyetine bağlı olarak 50 yıl ve daha uzun bir ömür beklenebilir.

Down Sendromu Önlenebilir mi ?

Down Sendromu, engellenebilecek bir hastalık değildir çünkü Kromozomal bozukluğun öngörüsü mümkün değildir.

Down Sendromlu Bebek doğma ihtimali Anne yaşıyla da ilişkilidir, yaş arttıkça risk de o kadar yükselir.

34 yaş ve altı Annelerde Bebekte Down Sendromu sıklığı 1.500 canlı doğumda 1 iken, 45 yaşından büyük Annelerde 50 canlı doğumda 1′dir.

Down Sendromlu bir çocuğu olan çiftler için, ikinci çocuğun da Down Sendromlu olma riski artar.

Ayrıca Down Sendromlu Kadınlar da hamile kalabilir ve Down Sendromlu bir Bebek doğurma riski daha yüksektir.

 

 

Bir Cevap Yazın

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !
%d blogcu bunu beğendi: