Fabry Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavisi ?

Fabry Hastalığı Alfa-Galaktosidaz A enziminin eksikliği nedeniyle vücutta Globotriaozilseramid adı verilen yağ türünün birikmesiyle sonuçlanan nadir bir genetik hastalıktır.

Fabry Hastalığı Lizozomal Depolama Bozukluğu’nun bir türü olarak sınıflandırılır.

Lizozomlar enzim içeren hücrelerin izole edilmiş alanlarıdır. Lizozomal Depolama Bozukluğunda, bu enzimler belirli yağ moleküllerini uygun şekilde metabolize edemezler. Sonuç olarak, sindirilmemiş yağ molekülleri birikir ve bir hücrenin işlevini yerine getirme kabiliyetini bozar.

Fabry Hastalığı Nedir ?

 

Fabry Hastalığında, Alfa-Galaktosidaz A enzimleri yetersizdir ve Globotriaozilseramid birikir, bu da Deri, Göz, Gastrointestinal sistem, Böbrek, Kalp, Beyin ve Sinir sistemi‘nin işlevini etkiler.

Fabry çoğunlukla Erkekleri etkiler, ancak nadiren Kadınlar da da görülebilir.

Fabry Hastalığı ilerleyici bir hastalıktır ve Böbrekleri, Kalbi veya Beyini etkileyen semptomlar çoğunlukla hastalar 30-45 yaşlarında iken ortaya çıkar.

Fabry Hastalığı Neden Olur, Genetik midir ?

Fabry Hastalığı genetik bir hastalıktır.

Bir genetik bozukluk, DNA’nın bir bölümünde bir mutasyon ya da değişimden kaynaklanır. Fabry Hastalığında kusurlu gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X-kromozomu üzerindedir. Cinsiyet kromozomları bir kişinin doğumda cinsiyetini belirler.

Fabry Hastalığı çoğunlukla anormal gen ile bir X kromozomu olan Erkekleri etkiler. Fabry Hastalığı kadınlarda da görülebilir ama kadınlar iki X kromozomuna sahip olduğundan normal X kromozomu, bozukluğun gelişmesine karşı bir miktar koruma sağlayabilir.

Fabry Hastalığı Nasıl Geçer ?

Fabry Hastalığı, X’e bağlı geçer, yani hastalık X kromozomundaki bir kusurdan kaynaklanır. X bağlantılı genetik mutasyonlar çoğunlukla Erkeklerde, nadiren Kadınlarda görülür.

Fabry Hastalığının Görülme Sıklığı Nedir ?

Fabry Hastalığı 40.000 erkekte 1 görülür.

Tüm etnik kökenleri etkileyebilirse de ağırlıklı olarak Kafkasyalıları etkiler.

Hafif olma eğilimi gösteren Fabry Hastalığının geç başlangıçlı formları, hayatın erken dönemlerinde teşhis edilen klasik şiddetli formdan daha yaygındır.

 

 

Fabry Hastalığı Belirtileri Nelerdir ?

Akroparestezi yani Egzersiz, Stres, Yorgunluk, Ateş veya hava değişiklikleri ile tetiklenebilen, Ellerde ve Ayaklarda ağrı ve yanma hissi episodları

Anjiyokeratoma yani çoğunlukla Göbekten Dizlere kadar olan Deride kümeler halinde küçük, koyu kırmızı lekeler

Terleme yeteneğinde azalma

Gözde bulanıklık

Gastrointestinal sistem ile ilgili sorunlar

Kulak çınlaması

İşitme kaybı

Mitral Kapak Prolapsusu

Karın rahatsızlığı

Yedikten sonra sık Barsak hareketleri

Eklem ağrısı

Böbrek bölgesindeki sırt ağrısı

Fabry Hastalığının komplikasyonları arasında Böbrek hasarı, Kalp hastalığı, Kalp krizi ve Felç sayılabilir.

Fabry Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir ?

Fabry Hastalığını teşhis etmek zor olabilir, çünkü çok nadirdir.

Fabry Hastalığını teşhis etmek için yapılan standart test, Lökosit Alfa-Gal A enzim aktivitesinin bir ölçümüdür.

Bu test, erkeklerde Fabry Hastalığının mutasyonunu tespit edebilir, ancak kadın taşıyıcıların sadece % 50’sini belirleyecektir.

Fabry Hastalığını Kimler Tedavi eder ?

Fabry Hastalığı birçok farklı organı etkileyebileceğinden pek çok uzman tarafından tedavi düzenlenir.

Fabry Hastalığının Tedavisi Nedir, İlaçları Var mıdır ?

Fabry Hastalığı, Böbrek, Kalp fonksiyonunu ve Beyindeki kan dolaşımını normalleştirmeye yardımcı olması için Agalsidase-Alfa (Replagal) veya Agalsidase Beta (Fabrazyme) ile enzim replasman tedavisi kullanılarak tedavi edilebilir.

Fabry Hastalığının diğer tedavileri bireysel semptomların giderilmesine yöneliktir.

Böbrek yetmezliğine ilerleyen şiddetli Fabry Hastalığında Hemodiyaliz ve Böbrek transplantasyonu gerekli olabilir.

Yüksek tansiyonlu hastalara Antihipertansif ilaçlar reçete edilebilir.

İlaçlara ek olarak hastalar dengeli bir diyetle beslenmeli, Egzersiz yapmalı ve Sigara’yı bırakmalıdır.

Fabry Hastalığı olan bir Kişinin Yaşam Beklentisi Nedir ?

Fabry Hastalığı olan Erkeklerin ortalama yaşam süresi 58 yıl iken, Kadınların ise 75 yıl‘ı aşmaktadır.

Her iki cinsiyette en sık ölüm nedeni Kalp tutulumu yani Kardiyovasküler hastalıklar‘dır.