Faktör V Leiden Mutasyonu (G1691A) Nedir, Neden Bakılır ?

Faktör V Leiden Mutasyonu (G1691A.) başlıca olarak  trombofili olasılığının araştırılmasını gerektiren, venöz tromboemboli ve tekrarlayan düşük vakalarında, sebebin belirlemesine yönelik araştırmalar sırasında kullanılan nispeten pahalı bir testtir.

Sağlıklı bireylerde, Faktör V’in aktivasyonu trombin tarafından gerçekleştirilir.

Aktif hale geçen Faktör Va, protrombinin (II), trombine (IIa) dönüşmesini sağlar.

Faktör V, aktive Protein C tarafından parçalanarak inaktive edilir.

Leiden mutasyonu sonucunda, Faktör V proteininin 506. amino asidi olan arginin yerine glutamin geçer. Bu amino asit değişikliği, aktive Protein C’nin (aPC) proteolitik etkisini gösterdiği bir noktada yer aldığından Faktör V’in inaktivasyonu yavaşlar.

Sonuç olarak koagülasyon şelalesi gereğinden daha fazla aktive olduğundan tromboz eğilimi artar.

Toplumdan topluma farlılıklar görülmekle birlikte, bu mutasyonun en sık rastlanan genetik defektlerden biri olduğu düşünülmektedir.

Faktör V Leiden mutasyonu, hemen hemen her zaman derin ven trombozuna sebep olur.

Derin venlerde oluşan pıhtının koparak akciğerlere ulaşması ve pulmoner emboliye sebep olması mümkündür. Bu kişilerde arteryel trombüs oluşumuna çok daha seyrek olarak rastlanır.

Faktör V Leiden mutasyonu olasılığının düşünülmesi durumunda, daha ekonomik olması ve daha kısa sürede sonuç vermesi sebebiyle, ilk aşamada uygulanması önerilen testin aktive protein C rezistansı araştırması olduğu bildirilmektedir.

Aktive protein C rezistansı bulunduğunun belirlenmesinden sonra genetik test uygulanarak, bu durumdan Faktör V Leiden mutasyonunun sorumlu olup olmadığı belirlenir.

Ancak, hamilelik döneminde, koagülasyon faktörlerinin aktivitelerinde ortaya çıkan değişiklikler sebebiyle, aktive protein C rezistansında artma meydana gelebildiğinden, Faktör V Leiden mutasyonunu araştırma ihtiyacı duyulduğunda, doğrudan doğruya genetik teste yönelinmesinin daha uygun olacağı düşünülmektedir.

Genel olarak derin ven trombozu atağı geçiren hastalara kısa süreli antikoagülan tedavi uygulanır. Ancak altta yatan sebebin homozigot Faktör V Leiden mutasyonu gibi tekrarlayan tromboz ataklarından sorumlu genetik bir defekt olduğunun belirlenmesi durumunda, tedavi çok daha uzun bir süre uygulanabilir.

Değerlendirme:

Venöz tromboembolizm vakalarının % 12-52 kadarında aktive protein C rezistansı bulunduğu, bu vakaların % 90 kadarından da  Faktör V Leiden mutasyonunun sorumlu olduğu bildirilmektedir.

Venöz tromboembolizm sıklığı, heterozigot bireylerde 8 kat, homozigot bireylerde ise 80-100 kat artar.

Bu mutasyonu taşıyan bireylerde venöz tromboembolizm gelişme riskini diğer genetik ve çevresel risk faktörleri de etkiler.

Gebelik ve doğum da bu riski benzer şekilde riski yükseltir.

Ayrıca yaşın ilerlemesi, şişmanlık, travma, cerrahi müdahale ve sigara içiminin bu şahıslarda venöz tromboembolizm riskini artıran diğer faktörler olduğu bildirilmektedir.

Genel olarak bu mutasyonu taşıyan kadınlarda tekrarlayan düşük, ölü doğum riskinin arttığı ve preeklampsi, fetal gelişme yavaşlığı, plasental abruption gibi gebelik komplikasyonlarının yüksek oranda görüldüğü bildirilmektedir.

Numune:

EDTA’lı tam kan (mor kapaklı tüp).

Hasta heparin içeren ilaçlar kullanıyor ise, bu durum DNA ekstraksiyonunda problem yaratabilir.

Referans değer:

N/N = homozigot normal; heterozigot bireylerin sonucu Mt/N, homozigot bireylerin sonucu Mt/Mt olarak rapor edilir.

 

Bunları da Merak Edebilirsiniz;

“6.Hastalık Nedir ?”

“Kalp Krizi (Miyokard İnfarktüsü) Nedir ?”

“Bruselloz Nedir, Peynirle Geçer mi ?”

“Diyabet Belirtileri ve Tedavisi”

“Ceviz Saç Dökülmesinde Faydalı mı ?”

“Sivilce Nasıl Geçer ?”

“Mantar Zehirlenmesi Neden Öldürür ?”

“Fındık Kalbi Korur mu ?”

“Selülit Nedir, Nasıl Geçer ?”

“CA 125 Testi Ne İçin İstenir ?”

“Pankreas Kanseri Nedir ?”

“Kistik Fibrozis ve Ter Testi Nedir ?”

“Karaciğer Yağlanması Neden Olur ?”

“Meme Kanseri Belirtileri Nelerdir ?”

“Akciğer Kanserinde Yaşam Süresi Ne kadardır ?”

“Evde Uyuşturucu Testi Nasıl Yapılır ?”

“Sürekli Yorgunluk Neden Olur ?”

“ALT testi Ne İşe Yarar ?”

“Hacamatın Faydaları ve Zararları Nelerdir ?”

 

Bir Cevap Yazın

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !
%d blogcu bunu beğendi: