Fenilketonüri Taraması Nedir, Neden Yapılır ?

Fenilketonüri Taraması yeni doğan tüm bebeklere, olası Fenilketonüri hastalığını erkenden saptamak için rutin olarak yapılan bir testtir.

Fenilketonüri taraması uzun yıllar Amerikalı hekim ve bakteriyolog olan Robert Guthrie tarafından geliştirilen ve bu şahsın adıyla anılan Guthrie Bakteriyel İnhibisyon Testi ile yapılmıştır.

Guthrie tarafından geliştirilen testte, yenidoğan bebeğin kanı emdirilmiş bir emici kâğıttan standart delici zımba ile hazırlanan kâğıt pulcuk kullanılır.

Test 3-4 mg/dL Fenilalanin konsantrasyonunu belirleyecek şekilde standardize edilmiştir.

Sağlıklı yeni doğanlarda bu konsantrasyon 2 mg/dL’nin altında olduğundan, test klinik olarak anlam taşıyabilecek derecede yüksek kan konsantrasyonuna sahip bebekleri belirleyebilecek sensitiviteye sahiptir.

Günümüzde Guthrie testinin kullanımı gittikçe azalmakta, bunun yerine metabolik hastalıkların çok daha kapsamlı bir şekilde taranmasına imkân veren, Tandem Mass Spektrometresi ile “Yeni Doğanda Metabolik Tarama” testi tercih ve tavsiye edilmektedir.

“Fenilketonüri” hastalığı ile ilgili genel bilgiler için tıklayınız.

Değerlendirme Nasıl Yapılır ?

Guthrie testi sonucunun pozitif bulunması halinde sonuç pozitif olarak rapor edilmekle birlikte, bu testin yalnızca bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır.

Test sonucunun pozitif bulunması halinde, öncelikle tekrar çalışması ile durum teyit edilmeli, kantitatif olarak Fenilalanin ve Tirozin ölçümüne imkân veren HPLC tekniği kullanılarak gerçek değer tespit edilmeli ve bu arada kan Fenilalanin konsantrasyonunda geçici yükselmeye sebep olabilecek durumlar gözden geçirilmelidir.

Guthrie testi pozitif sonuç veren bebeklerin yalnızca % 10’undan daha az bir kısmında klasik Fenilketonüri hastalığı bulunur.

Guthrie Testi Yalancı Pozitif Olduğu Durumlar ;

Gutrie testinde yalancı pozitif sonuçlara en fazla Prematüre ve Parenteral yolla beslenen bebeklerde rastlanır.

Prematüre bebeklerde görülebilen geçici Fenilalanin yüksekliğinin sebebi Karaciğer’in henüz yeterince olgunlaşmamış olmasıdır.

Bebeklerde geçici Tirozin yüksekliğine sebep olan çeşitli durumlar ve Konjenital Tetrahidrobiopterin yetersizliği de yalancı pozitiflik sebebi olabilir.

Guthrie Testi Yalancı Negatif Olduğu Durumlar ;

Bebeğin protein alımının yetersiz olduğu durumlarda veya numunenin çok erken dönemde alınmış olması halinde yalancı negatif netice elde edilmesi olasılığı vardır.

Bu nedenle, numunenin bebeğin anne sütüyle beslenmeye başlamasından sonra alınmasına özen gösterilmelidir.

Tarama çalışması Guthrie tekniği kullanılarak yapılıyorsa, Antibiyotik tedavisi uygulanan bebeklerde de yalancı negatif sonuç elde edilebilir.

Fenilketonüri Taraması Nasıl Yapılır ?

Yeni doğan bebeğin topuğundan bir damla kan, tarama kartına emdirilir ve bu kart çalışılması için gönderilir.

Kart üzerinde bulunan 2 işaretli alana uygun teknikle kan emdirilmelidir.

Numune doğumdan 2-5 gün sonra alınmalıdır.

Numune alınmadan en az 2 gün önce bebek emzirilmeye veya proteinli gıda ile beslenmeye başlamış olmalıdır.

Çalışma Guthrie tekniği kullanılarak yapılacaksa, antibiyotik kullanmakta olan bebeklerin durumu mutlaka belirtilmeli ve çalışma antibiyotik kullanımının kesilmesinden sonra tekrarlanmalıdır.

Referans Değer Nedir ?

Tarama sonucu Negatif olmalıdır.

 

 

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !