FMF Mutasyon Analizi (MEFV Mutasyonu) Testi & FMF Hastalığı Nedir ?

FMF Mutasyon Analizi (MEFV Mutasyonu) testi ailesel akdeniz ateşi de denen FMF hastalığının tanısında kullanılır.

F.M.F. (Ailevi Akdeniz Ateşi) Hastalığı

Ateş, peritonit, sinovit, plörit ve nadiren perikardit ve menenjiti de içeren, serosit ve tekrarlayan kısa inflamatuar ataklar ile karakterize bir hastalıktır.

Başlıca olarak ateş ve karın ağrısı görülür.

Kalıtsal bir hastalık olan FMF otozomal resesif geçişlidir ama otozomal dominant geçişli FMF vakaları da bildirilmektedir.

FMF’den sorumlu olan MEFV geni 10 ekzondan oluşmaktadır.

2. ve 10. ekzonlar mutasyonların en fazla meydana geldiği ekzonlar olup, diğer ekzonlarda da mutasyonlar oluşabilmektedir.

FMF’li olgularda en sık görülen M694V mutasyonu görülür.

FMF hastalarında kronik böbrek yetmezliği ile sonuçlanan amiloidoza gidiş oranı % 55 olarak bildirilmiştir.

İnsidans :

Taşıyıcı: 1/5 (Türkiye),

Hasta : 1/1000 (Türkiye)

Belirtileri : 

FMF’in abdominal ağrı (peritonit) ve/veya plöritik ağrı ve/veya artrit (ayak bileği/diz) ile birlikte tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir.

Yüksek  sedimentasyon düzeyi, lökositozis ve yüksek fibrinojen konsantrasyonu bulunmaktadır.

Aile öyküsünün pozitif olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur.

Bununla beraber, FMF’in resesif geçişli bir genetik hastalık olması nedeniyle ailede başka bir vaka bulunmayabilir.

Hashomer Kriterleri

Majör kriterler

Poliserözit ile seyreden tekrarlayan ateş atakları
Başka bir nedene bağlanamayan AA tipi amiloidoz
Sürekli kolşisin tedavisine iyi yanıt

Minör kriterler

Yineleyen ateşli ataklar
Erizipel benzeri döküntü
Birinci derecede akrabada FMF varlığı

Kesin tanı: 2 major kriter veya 1 major + 2 minör kriter
Olası tanı: 1 major kriter + 1 minör kriter

Değişik yayınlarda 400’den fazla mutasyon tanımlanmıştır.

FMF tanısı konan hastaların ancak %99’unda mutasyon saptanabilmektedir.

En sık rastlanan 5 mutasyon olan M694V, M680I, M694I, V726A ve E148Q mutasyonları % 80-85 tanı değerine sahiptir.

 

Bunları da Merak Edebilirsiniz;

“Ceviz Saç Dökülmesinde Faydalı mı ?”

“Selülit Nasıl Geçer ?”

“Mantar Zehirlenmesi Neden Öldürür ?”

“CA 125 Testi Ne İçin İstenir ?”

“Pankreas Kanseri Nedir ?”

“Kistik Fibrozis ve Ter Testi Nedir ?”

“Karaciğer Yağlanması Neden Olur ?”

“Meme Kanseri Belirtileri Nelerdir ?”

“Akciğer Kanserinde Yaşam Süresi Ne kadardır ?”

“Evde Uyuşturucu Testi Nasıl Yapılır ?”

“Sürekli Yorgunluk Neden Olur ?”

“ALT testi Ne İşe Yarar ?”

“Hacamatın Faydaları ve Zararları Nelerdir ?”

 

Bir Cevap Yazın

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !
%d blogcu bunu beğendi: