FMF Mutasyon Analizi Testi ve FMF Hastalığı Nedir ?

FMF Mutasyon Analizi (MEFV Mutasyonu) testi Ailesel Akdeniz Ateşi de denen FMF hastalığının tanısında kullanılır.

FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Hastalığı Nedir ?

Ateş, Peritonit, Sinovit, Plörit ve nadiren Perikardit ve Menenjiti de içeren, serosit ve tekrarlayan kısa inflamatuar ataklar ile karakterize bir hastalıktır.

Başlıca olarak ateş ve karın ağrısı görülür.

Kalıtsal bir hastalık olan FMF otozomal resesif geçişlidir ama otozomal dominant geçişli FMF vakaları da bildirilmektedir.

FMF’den sorumlu olan MEFV geni 10 ekzondan oluşmaktadır.

2. ve 10. ekzonlar mutasyonların en fazla meydana geldiği ekzonlar olup, diğer ekzonlarda da mutasyonlar oluşabilmektedir.

FMF’li olgularda en sık görülen M694V mutasyonu görülür.

FMF hastalarında Kronik Böbrek Yetmezliği ile sonuçlanan Amiloidoz’a gidiş oranı % 55 olarak bildirilmiştir.

FMF Görülme Sıklığı Nedir ?

Taşıyıcı: 1/5 (Türkiye)

Hasta : 1/1000 (Türkiye)

FMF Belirtileri Nelerdir ?

Abdominal ağrı (peritonit)

Plöritik ağrı

Artrit (ayak bileği/diz)

Tekrarlayan Ateş atakları 

Yüksek Sedimentasyon hızı

Lökositoz ve

yüksek Fibrinojen konsantrasyonu ile gider.

Aile öyküsünün pozitif olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur.

Bununla beraber, FMF’in resesif geçişli bir genetik hastalık olması nedeniyle ailede başka bir vaka bulunmayabilir.

FMF Tanısı Nasıl Konur ?

Hashomer Kriterleri

Majör Kriterler

Poliserözit ile seyreden tekrarlayan ateş atakları
Başka bir nedene bağlanamayan AA tipi Amiloidoz
Sürekli Kolşisin tedavisine iyi yanıt

Minör Kriterler

Yineleyen ateşli ataklar
Erizipel benzeri döküntü
Birinci derecede akrabada FMF varlığı

Kesin tanı: 2 major veya 1 major + 2 minör kriter
Olası tanı: 1 major + 1 minör kriter

FMF Mutasyon Analizi Testi Nedir ?

Değişik yayınlarda 400’den fazla mutasyon tanımlanmıştır.

FMF tanısı konan hastaların %99’unda mutasyon saptanabilmektedir.

En sık rastlanan 5 mutasyon olan M694V, M680I, M694I, V726A ve E148Q mutasyonları % 80-85 tanı değerine sahiptir.

 

 

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !