Frajil X Sendromu Nedir, Neden Olur ve Belirtileri ?

Frajil X Sendromu (Kırılgan X Sendromu, FXS) genetik bir hastalıktır.

Genetik bozukluk, kişinin genlerinde bazı değişiklikler olduğu anlamına gelir.

FXS, Kırılgan X Mental Retardasyon 1 (FMR1) genindeki değişikliklerden kaynaklanır.

FMR1 geni genellikle Kırılgan X Mental Retardasyon Proteini (FMRP) adı verilen bir protein yapar. FMRP, normal Beyin gelişimi için gereklidir. FXS olan insanlar bu proteini yapamazlar.

FXS, hem Erkekleri hem de Bayanları etkiler. Bununla birlikte, Bayanlar genellikle Erkeklerden daha hafif semptomlara sahiptir.

FXS’li kişilerin tam sayısı bilinmiyor, ancak 5.000 Erkekten yaklaşık 1 tanesinin bozuklukla birlikte doğduğu tahmin ediliyor.

Frajil X Sendromu Belirti ve Bulguları Nelerdir ?

Bir çocuğun FXS’ye sahip olabileceğini gösteren işaretler şunları içerir:

Gelişimsel gecikmeler (aynı yaştaki diğer çocuklara kıyasla oturma, yürüme ve konuşmada gecikme)

Öğrenme zorluğu (yeni becerileri öğrenmekte zorluk çekme) ve

Sosyal ve davranış sorunları (göz teması kuramama, kaygı, dikkat dağınıklığı, el çırpma, düşünmeden hareket etme ve konuşma ve çok aktif olma gibi).

FXS’li Erkeklerin genellikle hafif  ile şiddetli arasında değişebilen bir takım zihinsel engelleri vardır.

FXS’li Kadınlar ise normal zekaya sahip olabilir veya bir dereceye kadar zihinsel engelli olabilir.

Otizm spektrum bozuklukları (ASD), FXS’li kişilerde daha sık görülür.

Frajil X Sendromu Tanısı Nasıl Konur ?

FXS, DNA testiyle anlaşılır.

Frajil X Sendromu Tedavisi Nasıldır ?

FXS için kesin tedavi yoktur.

Bununla birlikte, tedavi hizmetleri kişilerin önemli becerileri edinmesine yardımcı olabilir.

Hizmetler, konuşmayı öğrenmek, yürümek ve başkalarıyla etkileşim kurmak için terapiyi içerebilir.

 

 

Bir Cevap Yazın

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !
%d blogcu bunu beğendi: