Frajil X Sendromu Nedir, Neden Olur ve Belirtileri ?

Frajil X Sendromu (Kırılgan X Sendromu) genetik bir hastalıktır.

Hem Erkekleri hem de Bayanları etkiler. Bununla birlikte, Bayanlar genellikle Erkeklerden daha hafif semptomlara sahiptir.

Frajil X Sendromu’lu kişilerin tam sayısı bilinmiyor, ancak 5.000 Erkekten yaklaşık 1 tanesinin bozuklukla birlikte doğduğu tahmin ediliyor.

Frajil X Sendromu Nedir ?

Gelişmede gerilik, öğrenme zorluğu, sosyal ve davranış sorunları ile giden genetik bir hastalıktır.

Frajil X Sendromu Neden Olur ?

Frajil X Sendromu, Kırılgan X Mental Retardasyon 1 (FMR1) genindeki değişikliklerden kaynaklanır.

FMR1 geni genellikle Kırılgan X Mental Retardasyon Proteini (FMRP) adı verilen bir protein yapar. FMRP, normal Beyin gelişimi için gereklidir. Frajil X Sendromu olan insanlar bu proteini yapamazlar.

Frajil X Sendromu Belirtileri Nelerdir ?

Bir çocuğun sendroma sahip olabileceğini gösteren işaretler şunları içerir:

Gelişimsel gecikmeler (aynı yaştaki diğer çocuklara kıyasla oturma, yürüme ve konuşmada gecikme)

Öğrenme zorluğu

Sosyal ve davranış sorunları (göz teması kuramama, kaygı, dikkat dağınıklığı, el çırpma, düşünmeden hareket etme ve konuşma, çok aktif olma gibi).

Erkeklerin genellikle hafif  ile şiddetli arasında değişebilen bir takım zihinsel engelleri vardır.

Kadınlar ise normal zekaya sahip olabilir veya bir dereceye kadar zihinsel engelli olabilir.

Otizm spektrum bozuklukları daha sık görülür.

Frajil X Sendromu Tanısı Nasıl Konur ?

DNA testiyle anlaşılır.

Frajil X Sendromu Tedavisi Nasıldır ?

Kesin tedavi yoktur.

Bununla birlikte, tedavi hizmetleri kişilerin önemli becerileri edinmesine yardımcı olabilir.

Hizmetler, konuşmayı öğrenmek, yürümek ve başkalarıyla etkileşim kurmak için terapiyi içerir.

 

 

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !