Hemoglobin Elektroforezi Nedir, Nasıl Değerlendirilir ?

Hemoglobin Elektroforezi başlıca Talasemi hastalığı, taşıyıcılığı ve Hemoglobinopati olasılığının araştırılması amacıyla kullanılır.

Hemoglobin farklı iki çift polipeptit alt ünitesinden meydana gelen bir proteindir. Eritrosit’lerin içinde bulunur ve Oksijen taşımasında rol oynar.

Normal Hemoglobinlerde bulunan ve yapıca birbirine çok benzeyen polipeptit alt üniteleri α, β, γ ve δ olarak adlandırılır.

HbA1 olarak adlandırılan normal yetişkin hemoglobininde α2β2, HbF olarak adlandırılan fetal hemoglobinde α2γ2, minor yetişkin hemoglobini olan HbA2’de α2δ2 tarzında polipeptit kompozisyonu bulunur.

Talasemiler, α veya β polipeptit zincirleri üretiminin kısmen azalması veya tamamen durmasından kaynaklanan hastalıklardır. α zincirinin üretimi ile ilişkili defektten kaynaklanan talasemilere α-talasemi, β zincirinin üretimi ile ilişkili defektten kaynaklanan talasemilere β-talasemi adı verilir.

β-talasemi’ye Akdeniz anemisi adı da verilir.

Hemoglobin S klinik olarak önem taşıyan hemoglobin varyantlarının en önemlisidir.

β zincirinin 6. amino asidi,  glutamik asit yerine  valin aminoasidinin geçmesi sonucunda, meydana gelen değişiklikler, hipoksiye maruz kalma durumunda hemoglobin moleküllerinin polimerize olmasına sebep olur.

Hemoglobin moleküllerinin polimerize olması, eritrositlerin görünümünü değiştirerek orak şeklini almasına sebep olur (orak hücreli anemi).

Heterozigot bireylerde şiddetli hipoksiye maruz kalınmadığı sürece önemli bir sorun yaşanmaz. Homozigot bireylerde ise damar tıkayıcı olaylar ve anemi yaşam kalitesini düşürür ve yaşam süresini kısaltır.

Homozigot bireylerde orak hücreli anemiye benzer bir tablo yaratan ancak ülkemizde çok nadir görülen Hemoglobin C hastalığında, periferik yayma preparatında yüksek oranda target hücre ve sferosit görülür. Çok tipik ve hastalığa spesifik olmakla birlikte, hemoglobin kristali içeren eritrositlere daha seyrek olarak rastlanır.

Hemoglobin E hastalığı ise, homozigot bireylerde splenomegali olmaksızın orta şiddette hemolitik anemiye sebep olur. Mikrositoz ve target hücre mevcudiyeti periferik yayma preparatının incelenmesi sonucunda elde edilen başlıca bulgulardır.

Heterozigot bireylerde herhangi bir şikâyet ve periferik yayma bulgusu mevcut değildir.

Değerlendirme Nasıl Yapılır ?

Bütün yaş gruplarında, HbA2 oranının % 4,0 üzerinde bulunması Talasemi taşıyıcılığı olasılığını destekleyen bir bulgu olarak yorumlanmaktadır.

Demir eksikliği olan kişilerde, hemoglobin üretimi ile birlikte, HbA2 oranında da düşme meydana gelebilir. Bu nedenle demir eksikliği bulunma olasılığı olan kişilerde, HbA2 oranının sınıra yakın bir seviyede bulunması halinde, çalışmanın demir eksikliği giderildikten sonra tekrarlanması önerilmektedir.

HbE, HbG, Hb Lepore, HPLC tekniği kullanılarak yapılan hemoglobin kromatografisinde HbA2 ile birlikte elüe olur ve HbA2 pikinin bulunduğu pencerede yer alır.

Beta talasemi taşıyıcılığı ile ilişkili HbA2 artışında, oran hiçbir zaman % 9’u aşmadığından, bu oranı aşan bir değerle karşılaşıldığında, bu varyantların bulunma olasılığı akla getirilmelidir.

Alfa Talasemi‘de görülen Hb-Bart ve HbH gibi hemoglobin varyantlarının HPLC tekniği ile yapılan tarama çalışmasında belirlenmesi mümkün olmadığından, bu teknik Alfa-Talasemi taraması için uygun değildir.

HbS mevcudiyetinde, HbA2 oranı gerçek değerinin üzerinde ölçülebilir, böyle durumlarda, HbA2 oranının belirlenmesi amacıyla, agaroz jel elektroforezi gibi başka bir yöntemden yararlanılabilir.

Referans Değerler Nedir ?

Yetişkin/yaşlı :

Total Hemoglobinin yüzdesi olarak verilir.

HbA1 : % 95 – 98

HbA2 : % 2 – 3.2

HbF : % 0,8 – 2

HbS : % 0

HbC : % 0

Çocuklarda HbF :

Yenidoğan : % 50 – 80

< 6 ay : % 8

> 6 ay : % 1 – 2

İnterfere edici faktörler :

Önceki 12 hafta içinde yapılmış kan transfüzyonları sonuçları etkiler.

 

 

Bir cevap yazın

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !