İkili Test (Down Sendromu Tarama) Nedir, Ne Zaman Yapılır ?

İkili Tarama Testi Fetüste Down Sendromu ve Trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma ihtiyacının bulunup bulunmadığının belirlenmesi amacıyla kullanılır.

İkili Test (Down Sendromu Tarama) Nedir ?

Birinci trimestırde uygulanan tarama testinde, anne kanından bakılan free ß-hCG ve PAPP-A  ölçümlerine ek olarak ultrasonografik inceleme ile yapılan Fetüsün Ense saydamlık ölçüm sonucu kullanılır.

Normal Gebelerle karşılaştırıldığında, Down Sendrom‘lu Fetüs taşıyan Gebelerin serumundan 11-14. haftalar arasında yapılan analizlerde, PAPP-A konsantrasyonu düşük, free ß-hCG konsantrasyonu ise yüksek bulunur.

İkili Test (Down Sendromu Tarama) Ne Zaman Yapılır ?

Genel olarak 2.trimestirdeki prenatal taramanın 16-18. haftalar arasında uygulanması tavsiye edildiği halde, mevcut risk değerlendirme programları 15-20 ve hatta daha ileri haftalar için de risk hesaplaması yapabilme olanağı vermektedir.

PAPP-A Nedir ?

Çinko bağlayan, büyük molekül ağırlığına sahip bir Glikoprotein’dir. İlk kez 1974 yılında Gebelerin serumundan izole edildiğinden Gebelikle ilişkili Plazma Protein-A olarak adlandırılmıştır.

PAPP-A, IGF-I ve II ile bağlanan IGFBP-4’ün parçalanmasını sağlayarak, İnsülin Like Growth Faktör’lerin aktif hale gelmelerini sağlar.

Klinik uygulamada PAPP-A ölçümünün en önemli kullanım alanı birinci trimestrde Down sendromu taraması olmakla birlikte, bunun dışındaki Fetal anomalilerde de düşük bulunabildiği, İntrauterin Gelişme Geriliği, Düşük ve Erken Doğum gibi komplikasyonlarla karşı karşıya kalan Gebelerde de düşük seviyede bulunabildiği gösterilmiştir.

Birinci Trimestrde İkili Test ile % 5’lik yalancı pozitiflik oranıyla, Down Sendromu vaklarını % 60-68 doğrulukla saptayabileceği gösterilmiştir.

Diğer yandan, Ense Saydamlığı (Nuchal Translucency) Down Sendrom’lu Fetüslerde artar ve yalnızca bu ölçüm neticesine dayanılarak Down Sendromu vakalarının % 60’a yakın kısmı % 5 yalancı pozitiflik oranı ile belirlenebilir.

Birinci trimestrde Ultrasonografik inceleme ve Biyokimya bulgularının beraberce kullanılması halinde Down Sendromu taramasında % 85 belirleme oranına ulaşılabileceğini ve yalancı pozitiflik oranının ise yine % 5 civarında kalacağını göstermiştir.

İkili Test Sonucu Değerlendirme ;

Down sendromu ile ilgili hesaplanan risk oranının 1/250’den düşük olması halinde taramanın sonucu Negatif, yüksek olması halinde ise sonuç Pozitif olarak değerlendirilir.

Trizomi 18 ile ilişkili olarak yapılan risk değerlendirmesinde ise karar verdiren risk oranı 1/100 olarak kabul edilir. 

Down Sendromu ve Trizomi 18 için kesin teşhis yalnızca Karyotip analizi ile konulabilir.

Numune : 

Analiz için kırmızı veya sarı kapaklı tüpe alınan kan örneğinden ayrılan serum kullanılır.

Numunenin Nuchal Translucency ölçümünün yapıldığı gün alınması gereklidir.

Referans Aralığı :

Hesaplanan riskin 1/250 ve üzerinde olması, gebeliğin Trizomi 21 açısından riskli olduğunu gösterir.

Trizomi 18 ile ilişkili olarak yapılan risk değerlendirmesinde ise karar verdiren risk oranı 1/100 olarak kabul edilir.

 

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !