İkili Test (Gebelik Down Sendromu Tarama Testi) Nedir, Ne Zaman Yapılır ?

İkili tarama testi fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma ihtiyacının bulunup bulunmadığının belirlenmesi amacıyla kullanılır.

Genel olarak ikinci trimestirdeki prenatal taramanın 16–18. haftalar arasında uygulanması tavsiye edildiği halde, mevcut risk değerlendirme programları 15–20 ve hatta daha ileri haftalar için de risk hesaplaması yapabilme olanağı vermektedir.

Tarama sonucunun pozitif çıkması halinde yapılacak işlemlerin de ilave vakit gerektirmesi ve ilerleyen haftalarda karar verme sürecinin daha da zor hale gelmesi, birinci trimestrde uygulanabilecek tarama testlerinin geliştirilmesi ihtiyacını ortaya çıkarmıştır.

Birinci trimestrde uygulanan tarama testinde, maternal serum örneğinden yapılan free ß-hCG ve PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) ölçümlerine ek olarak ultrasonografik inceleme ile yapılan fetüsün ense saydamlık ölçüm sonucu da kullanılır.

Normal gebelerle karşılaştırıldığında, Down sendromlu fetüs taşıyan gebelerin serumundan 11–14. haftalar arasında yapılan analizlerde, PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) konsantrasyonu düşük, free ß-hCG konsantrasyonu ise yüksek bulunur.

PAPP-A, çinko bağlayan, büyük molekül ağırlığına sahip, tetramer yapısında bir glikoproteindir. İlk kez 1974 yılında gebelerin serumundan izole edildiğinden gebelikle ilişkili plazma protein-A olarak adlandırılmıştır.

Başlangıçta plasenta kaynaklı, homotetramer yapılı bir protein olduğunun düşünülmüş olmasına rağmen, daha sonra yapılan araştırmalar, gerçek PAPP-A molekülünün  eozinofil major bazik proteinin proformu (proMBP) ile kovalent bağlı olarak bulunduğunu ortaya koymuştur. Her iki protein de plasentada ancak farklı hücrelerde sentez edilir.

PAPP-A, IGF-I ve II ile bağlanan IGFBP-4’ün parçalanmasını sağlayarak, İnsülin Like Growth Faktör’lerin aktif hale gelmelerini sağlar.

Klinik uygulamada PAPP-A ölçümünün en önemli kullanım alanı birinci trimestrde Down sendromu taraması olmakla birlikte, bunun dışındaki fetal anomalilerde de düşük bulunabildiği, intrauterin gelişme geriliği, düşük ve erken doğum gibi komplikasyonlarla karşı karşıya kalan gebelerde de düşük seviyede bulunabildiği gösterilmiştir.

Gebelikle ilgili bu kullanım alanları dışında, PAPP-A ölçümünün koroner kalp hastalığı olan kişilerde miyokardial hasarın değerlendirilmesi amacıyla kullanım potansiyeli taşıdığı da düşünülmektedir.

Serum PAPP-A konsantrasyonu gebelik sırasında birinci trimestrde süratli bir artış gösterir.

Down sendromlu fetüs taşıyan gebelerde PAPP-A için ortalama MoM değerinin genellikle 0,5’ten düşük bulunduğu görülmektedir.

Birinci trimestrde Down sendromu taraması amacıyla kullanılabilecek en uygun maternal serum parametrelerinin PAPP-A ve free beta-hCG olduğu bildirilmektedir. Çeşitli araştırmalar, bu kombinasyon ile % 5’lik yalancı pozitiflik oranıyla, Down sendromu vaklarının % 60-68 arasında değişen kısmının belirlenebileceğini göstermiştir.

Diğer yandan, ense saydamlığı (nuchal translucency) olarak adlandırılan, fetüsün servikal omurgası ile cilt altı arasındaki mesafenin de Down sendromlu fetüslerde arttığı ve yalnızca bu ölçüm neticesine dayanılarak Down sendromu vakalarının % 60’a yakın kısmının % 5 yalancı pozitiflik oranı ile belirlenebileceği bildirilmiştir.

Yalnızca Down sendromuna spesifik bir bulgu olmamakla birlikte, bu bilgi bize ense saydamlık ölçümünün Down sendromu taramasında tek başına en yüksek belirleme gücüne sahip parametre olduğunu göstermektedir.

Birinci trimestrde ultrasonografik inceleme ve biyokimya bulgularının beraberce kullanılması halinde Down sendromu taramasında % 85 belirleme oranına ulaşılabileceğini ve yalancı pozitiflik oranının ise yine % 5 civarında kalacağını göstermiştir.

İkiz gebeliklerde testin performansının daha düşük olabileceği dikkate alınmalıdır.İkiz gebeliklerde Down sendromlu bebek doğurma riskinin % 67 daha yüksek olabileceğini düşündürse de, mevcut yayınlar gerçek yaşamda oranın bu kadar yüksek olmadığını göstermektedir.

Çalışma hamileliğin 11. haftasının başlangıcı ile 13. haftasının sonu arasında yapılabilir.

Yapılan risk hesabını etkilediği için aşağıdaki bilgilerin doğru bir şekilde alınması çok büyük önem taşır.

— Gebenin doğum tarihi,
— Vücut ağırlığı,
— Son adet tarihi,
— Son yapılan ultrasonografik incelemenin tarihi,
— Son yapılan ultrasonografik incelemede belirlenen CRL değeri ve buna göre hesaplanan gebelik haftası,
— Nuchal translucency (NT) değeri,
— Fetüs sayısı,
— Normal gebelik veya IVF gebeliği olduğu,
— Sigara içilip içilmediği.

Değerlendirme:

Down sendromu ile ilgili olarak yapılan risk değerlendirmesinde hesaplanan risk oranının 1/250’den düşük olması halinde taramanın sonucu negatif, bu oranın 1/250’den yüksek olması halinde ise sonuç pozitif olarak değerlendirilir.

Trizomi 18 ile ilişkili olarak yapılan risk değerlendirmesinde ise karar verdiren risk oranı 1/100 olarak kabul edilir. Test sonucu yorumlanırken, öncelikle gebelik haftası, anne yaşı, vücut ağırlığı, hamileliğin gerçekleşme şekli gibi rapor hazırlanırken dikkate alınan bütün bilgilerin doğruluğu teyit edilmelidir.

Down sendromu ve Trizomi 18 için kesin teşhis yalnızca karyotip analizi ile konulabilir.

Numune:

Analiz için kırmızı veya sarı kapaklı tüpe alınan kan örneğinden ayrılan serum kullanılır.

Numunenin nuchal translucency ölçümünün yapıldığı gün alınması gereklidir.

Referans aralığı:

Hesaplanan riskin 1/250 ve üzerinde olması, gebeliğin trizomi 21 açısından riskli olduğunu gösterir.

Trizomi 18 ile ilişkili olarak yapılan risk değerlendirmesinde ise karar verdiren risk oranı 1/100 olarak kabul edilir.

 

Bunları da Merak Edebilirsiniz;

“6.Hastalık Nedir ?”

“Kalp Krizi (Miyokard İnfarktüsü) Nedir ?”

“Bruselloz Nedir, Peynirle Geçer mi ?”

“Diyabet Belirtileri ve Tedavisi”

“Ceviz Saç Dökülmesinde Faydalı mı ?”

“Sivilce Nasıl Geçer ?”

“Mantar Zehirlenmesi Neden Öldürür ?”

“Fındık Kalbi Korur mu ?”

“Selülit Nedir, Nasıl Geçer ?”

“CA 125 Testi Ne İçin İstenir ?”

“Pankreas Kanseri Nedir ?”

“Kistik Fibrozis ve Ter Testi Nedir ?”

“Karaciğer Yağlanması Neden Olur ?”

“Meme Kanseri Belirtileri Nelerdir ?”

“Akciğer Kanserinde Yaşam Süresi Ne kadardır ?”

“Evde Uyuşturucu Testi Nasıl Yapılır ?”

“Sürekli Yorgunluk Neden Olur ?”

“ALT testi Ne İşe Yarar ?”

“Hacamatın Faydaları ve Zararları Nelerdir ?”

 

Bir Cevap Yazın

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !
%d blogcu bunu beğendi: