Klinefelter Sendromu Nedir, Belirtileri ve Tedavisi ?

XXY Sendromu olarak da bilinen Klinefelter Sendromu, hücrelerinin çoğunda fazladan bir X kromozomu olan Erkekleri tanımlamak için kullanılan bir terimdir.

Çoğu Erkeğin sahip olduğu olağan XY kromozom modeline sahip olmak yerine, bu Erkeklerde XXY kromozomu vardır.

Klinefelter Sendromu, adını Dr. Henry Klinefelter’den almıştır.

Klinefelter Sendromu Nedir ?

Dr. Henry Klinefelter, bazı Erkeklerdeki X kromozomu ekarte eden bir grup semptom tanımlamıştır. Klinefelter Sendromlu tüm Erkeklerde fazladan X kromozomu olsa da, her XXY erkekte bu semptomların tümü yoktur.

Bilim adamları, XXY durumunun insanlardaki en yaygın kromozom anormalliklerinden biri olduğuna inanıyor.

Her 500 erkekten birinin fazladan bir X kromozomu var, ancak birçoğunun hiçbir belirtisi yok.

Klinefelter Sendromu Belirtileri Nelerdir ?

Tüm Erkekler aynı semptomlara veya dereceye sahip değildir. Belirtiler, bir erkeğin kaç XXY hücresine, vücudunda ne kadar Testosteron bulunduğuna ve durum teşhis edildiğinde yaşına bağlıdır.

XXY durumu, gelişmenin üç temel alanını etkileyebilir: Fiziksel, Dil ve Sosyal.

Fiziksel Gelişme Sorunları

Bebek olarak, birçok XXY Erkekte zayıf kaslar ve azalmış mukavemet bulunur. Oturabilir, sürünebilir ve diğer Bebeklerden daha sonra yürüyebilirler.

4 yaşından sonra, XXY Erkekler uzun boylu olma eğilimi gösterir ve diğer erkeklere göre daha az Kas kitlesi ve koordinasyonuna sahip olabilirler.

Ergenliğe girdikçe, genellikle diğer Erkekler kadar Testosteron üretemezler. Bu, diğer Erkeklere göre daha uzun, daha az Kas, daha az Yüz ve Vücut Kıl’ları ve daha geniş Kalça‘lara yol açabilir.

Genel olarak XXY Erkeklerde daha büyük Göğüsler, zayıf Kemikler ve diğer Erkeklerden daha düşük bir Enerji düzeyi olabilir.

Ayrıca otoimmün bozukluklar, Göğüs Kanseri, Damar hastalıkları, Osteoporoz ve Diş çürüğü gibi bazı sağlık sorunları diğer Erkeklerden daha olasıdır.

XXY Erkeklerin normal cinsel yaşamları olabilir, ancak genellikle az ya da hiç Sperm üretemezler. Bu nedenle çoğu İnfertil yani Kısır’dır.

Dil Gelişimi Sorunları

XXY Erkeklerde geç konuşmayı öğrenmek, düşünce ve ihtiyaçlarını ifade etmek için Dil kullanmada zorluk yaşamak, okumakta zorluklar ve duydukları şeyleri işlemekte zorluk gibi birtakım Dil problemleri olması nadir değildir.

Okuma ve yazmayı içeren bir işi yapmakta zorlansalarda çoğu işte başarılı bir kariyere sahiptirler.

Sosyal Gelişim Sorunları

Sessiz ve isteksiz olma eğilimindedirler.

Yaşlandıkça, genellikle diğer Erkeklerinkinden daha sessiz, daha az kendine güvenen, daha az aktif, daha yardımsever ve itaatkâr olurlar.

Klinefelter Sendromu Tedavisi Nedir ?

XXY Kromozom deseni değiştirilemez. Ancak, XXY durumunun belirtilerini tedavi etmek için çeşitli yollar vardır.

Eğitimsel Tedaviler

Konuşma, mesleki, davranışsal, zihinsel sağlık ve Aile terapistleri gibi çeşitli terapistler, zayıf Kas tonu, konuşma veya Dil sorunları gibi XXY durumunun bazı belirtilerini azaltabilir veya ortadan kaldırabilir.

Tıbbi Tedaviler

Testosteron Replasman Tedavisi (TRT) yardımcı olabilir. Daha normal bir Testosteron seviyesine sahip olmak, daha büyük kaslar geliştirmeye, sesi derinleştirebilmeye ve yüz ve vücut tüylerini geliştirmeye yardımcı olabilir.

TRT genellikle  Ergenlik çağına geldiğinde başlar.

Her türlü tedavi için en önemli faktörlerden biri, mümkün olan en kısa zamanda başlamaktır.