Kromozom (Karyotip) Analizi Nedir, Niçin, Nasıl ve Nerede Yapılır ?

Kromozom veya Karyotip analizi, insanda bulunan 46 kromozomu inceleyerek varsa kromozom anomalilerini saptamak, böylece genetik hastalıklar, bazı doğum defektleri, kan ve lenfatik sistem hastalıkları tanısına yardımcı olmak için yapılan genetik bir testtir.

Karyotip Analizi Ne Zaman İstenir ?

Gebelikte yapılan tarama testleri sonuçları anormal ve kromozom anomalileri ile ilgili hastalık belirtileri varsa

Ailede kromozon anomalisi öyküsü varsa

Lösemi, lenfoma, miyeloma, miyelodisplazi gibi kemik iliği kanserleri varsa

Çocuklarda büyüme ve gelişme sorunları varsa

Ölü doğum ve doğum sonrası ölüm hikayesi varsa

Ölü doğumlarda anormal kromozom görülme oranı % 10‘dur. Bu nedenle tüm ölü doğumlarda ve doğar doğmaz ölümlerde mutlaka kromozom analizi yapılarak varsa altta yatan spesifik neden belirlenmelidir.

Fertilite problemleri varsa

Amenore yani adet görememe ile başvuran kadınlar, infertilite yani kısırlık veya tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftler için kromozom analizi endikasyonu vardır.

İnfertil olan ya da en az 2 kez düşüğü bulunan hastaların önemli bir kısmında kromozom bozukluğu görülmektedir.

Karyotip Analizi Nasıl Çalışılır ?

Koldan alınan kandan, gebelerde amniyotik sıvı veya koryonik villus örneklerinden, kemik iliği veya doku örneklerinden bakılabilir.

Karyotip Analizi’nde Neye Bakılır ?

Karyotip analizinde kromozomlar incelenir.

Karyotip bir organizmaya ait kromozomların yapısal ve sayısal özellikleri dikkate alınarak çiftler şeklinde düzenlenmesi demektir.

Karyotip her tür için karakteristiktir.

İnsan hücrelerindeki 46 kromozom 23 çift halindedir. Bu 23 çiftin 22’si dişi ve erkeklerde benzer olup otozom olarak adlandırılır, otozom kromozomlarına ek olarak dişilerde iki X veya erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunmaktadır (46,XX dişi, 46,XY erkek).

Her kromozom olması gereken sayıda ve normal görünümde olmalıdır.

Karyotip Analizi ile Hangi Hastalıklar Tespit Edilir ?

Karyotip analizi ile tespit edilen kromozomal hastalıkların en tipikleri ;

Down Sendromu (Trizomi 21)

21.kromozomda ektra kromozom vardır.

Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş ve üstü hamileliklerde risk artar.

Yaklaşık her 800 doğumda bir görülür.

Down sendromlu bebeklerde; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması tipiktir.

Daha yavaş büyürler ve zihinsel gelişimleri geriden gelir. Bu gerilik yaş arttıkça daha belirgin olarak gözükür, bununla beraber uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde oldukça güzel ilişkiler kurabilmektedirler.

Edward Sendromu (Trizomi 18)

18 numaralı kromozomdan 3 adet olması ile oluşur.

6000 canlı doğumda bir görülür.

Belirgin bir şekilde daha düşük kiloludurlar, mikrosefali (kafanın ufak olması), mikrognati (çenenin ufak olması), kulaklarda yapısal anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı konumda yer almaları tipiktir.

Bebeklerin % 90’ından fazlasında kalp anomalileri (en sık VSD) ve yine önemli bir kısmında böbrek ve sindirim sistemi anomalileri bulunur.

Trizomi 18 oldukça ağır bir anomali türüdür ve ne yazık ki bebeklerin % 30’u doğumdan sonraki ilk ayda, % 90’ı ilk yılda çeşitli nedenlerle kaybedilir.

Patau Sendromu (Trizomi 13)

Patau sendromu bulunan bir çocukta her hücrede kromozom 13’ten iki değil 3 adet bulunur.

Patau sendromlu çocukların çoğu hamilelik sırasında veya doğumdan hemen sonra ölür. Bu çocukların çoğu ilk yaşını doldurmadan hayata gözlerini yumar.

Klinefelter Sendromu

Erkeklerdeki en sık görülen seks kromozomu anomalisidir.

Normalde her in­sanın genetik yapısını 23 çift kromozom oluşturur. Her çiftteki kromozomlardan bi­ri anneden, biri babadan gelir.

Kromozom­lardan bir çifti kişinin cinsiyetini belirler ve cinsiyet kromozomları olarak adlandırılır. Bunlar X ve Y olmak üzere iki çeşittir.

Cin­siyet kromozomu çifti normal kadınlarda XX, normal erkeklerde XY’dir.

Yenidoğan bebekler arasında sık­lığı 400’de bir kadardır.

Cinsiyet kromozomu anormal­likleri olan kişilerin en önemli sorunları ço­cuk sahibi olma şanslarının azalmış olması­dır.

Kromozom yapıları 47,XXX (Süper Dişi Hastalığı), 47,XXY (Klinefelter Sendromu) ve 47,XYY (Süper Erkek Hastalığı) olan bireylerin çoğunda belirgin bir fiziksel kusur yoktur.

Adölesan (erişkinliğe geçiş) dönemde ise cinsel özellikler geliş­mez.

Turner Sendromu 

45 kromozomun olduğu defekttir.

Turner sendromu sık görülen bir kromozom kusuru değildir. Yaklaşık 2500 doğumda bir görülür.

Turner sendromlu bebeklerde genellikle doğum kilosu düşüktür.

Derilerinde gevşeklik, göz kapaklarında düşüklük, ellerinde ve ayaklarında şişlik, göğüste genişlik, saçlı derinin sınırının ensenin biraz daha aşağısında olması gibi özellikler tipiktir.

İleri yaşlarda cinsel olgunlaşmanın yetersiz kalması ve gebe kalamama durumu bu sendromun en önemli komplikasyonlarıdır.

Kronik Miyeloid Lösemi (KML)

Genellikle orta yaştan sonra görülen kemik iliğinin yavaş seyirli kanseridir.

Çoğunlukla tesadüfen hemogram testinde lökosit artışı ile tanı konulur.

Bazı hastalarda dalak büyümesine bağlı şikayetler olabilir.

Bu hastalarda 9 ve 22. kromozomlar arasında sonradan gelişen bir mutasyon mevcuttur. Buna “Philadelphia kromozomu” denir, KML hastalığına özgüdür.

Hastalığın erken dönemlerinde genellikle şikâyetleri yoktur.

Hastalığın ilerlemesi ile;

Günlük aktivitelerde yorgunluk, halsizlik
Ateş yüksekliği ve kilo kaybı
Gece terlemesi
Genellikle sol tarafta kaburgalar altında (dalak bölgesinde) dolgunluk, sertlik ve ağrı hissi oluşur.

Kesin tanısı kemik iliği aspirasyonu, biyopsisi ve Philadelphia kromozomunun tespiti ile konur.

Karyotip Analizi Nerede Yapılır ?

Bu test bazı hastanelerde, genetik tanı merkezlerinde ve bazı özel laboratuvarlarda çalışılır.

Karyotip Analizi Ücreti Ne Kadar ?

Bu ücret her merkeze göre değişir ama genetik test olduğu için pahalıdır.

Ortalama olarak 300-1000 TL arasında çalışan merkezler vardır.

 

 

Bir Cevap Yazın

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !
%d blogcu bunu beğendi: