Marfan Sendromu Nedir, Belirtileri ve Nasıl Teşhis Edilir ?

Marfan Sendromu Bağ dokusunu etkileyen Kalıtsal bir durumdur.

Bağ dokusunun birincil amacı vücudu bir arada tutmak ve büyüme ve gelişme için bir çerçeve sağlamaktır. Marfan Sendromu’nda Bağ dokusu kusurludur ve gerektiği gibi hareket edemez.

Bağ dokusu vücudun her yerinde bulunması nedeniyle, sendrom, İskelet, Göz, Kalp, Kan Damarları, Sinir sistemi, Deri ve Akciğerler de dahil olmak üzere birçok vücut sistemini etkileyebilir.

Marfan Sendromu Kimlerde Sıktır ?

Marfan Sendromu erkekleri, kadınları ve çocukları etkiler ve tüm ırklarda  görülür.

Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir ?

Marfan Sendromu, farklı insanları farklı şekillerde etkiler.

Çoğu durumda, semptomlar yaş ilerledikçe ilerlemektedir.

Sendromun başlıca özellikleri :

Çok uzun Boy

İnce ve gevşek Eklem

Çıkıntılı veya girintili olan Sternum (Göğüs kemiği)

Omurganın eğriliği (Skolyoz)

Düz ayaklar

Göz merceğinde Dislokasyon yani yerinden oynama 

Retina Dekolmanı

Miyop

Glokom (gözde yüksek basınç)

Katarakt

Aort Dilatasyonu

Aort Disseksiyonu veya rüptürü

Kalpte üfürüm

Dural Ektazi

Karında ve Bacaklarda ağrı, uyuşma veya güçsüzlük

Deride çatlaklar

Marfan Sendromu Kalıtsal mıdır ?

Marfan Sendromuna Bağ dokusunun önemli bir parçası olan Fibrilin-1‘in yapısını belirleyen gendeki bir kusur veya mutasyon neden olur.

Marfan Sendromlu bir kişi, teşhis edilemese de, bozuklukla birlikte doğar.

Marfan Sendromuna sahip bir kişinin çocuğunda hastalığa yakalanma olasılığı yüzde 50‘dir.

Etkilenen iki ebeveynin Marfan Sendromlu bir çocuğa sahip olma ihtimali 10.000’de yalnızca 1’dir.

Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir ?

Marfan Sendromunu teşhis etmek için kan testi veya Deri Biyopsisi gibi özel bir Laboratuvar testi yoktur.

Doktor veya Genetik uzmanı gözlem ve tıbbi geçmişi kullanarak tanı koyar.

Bazı durumlarda, Marfan Sendromu tanısında genetik bir analiz yararlı olabilir, ancak bu tür analizler genellikle çok zaman alır ve ek bir yardımcı bilgi sağlamayabilir.

Marfan Sendromu Nasıl Tedavi Edilir ?

Marfan Sendromu için herhangi bir kesin tedavi yoktur.

Bununla birlikte, çeşitli tedavi seçenekleri, komplikasyonları en aza indirgeyebilir ve bazen önleyebilir.

Ortalama bir insana yakın bir ömür sürerler.