MTHFR a1298c Homozigot Nedir ?

MTHFR a1298c gen mutasyonu, 5–10 Metilen-tetra-hidro-folat-redüktaz enzimindeki (MTHFR) şimdiye dek tanımlanan 30 mutasyondan C677T gen mutasyonu ile birlikte en önemli 2. mutasyondur.

MTHFR a1298c mutasyonu toplumun yaklaşık % 30-47’sinde görülebilir, enzim aktivitesi azdır ancak tek başına Hiperhomosisteinemiye neden olmadığı düşünülmektedir.

MTHFR Nedir ?

5–10 Metilen-tetra-hidro-folat-redüktaz enzimi (MTHFR), Homosistein metilasyonu ve nükleotid sentezi gibi birçok biyokimyasal olayda görev alan bir vitamin olan Folik asit metabolizmasında önemli rolü olan bir enzimdir.

5,10- Metilen-tetra-hidro-folat’ın Homosistein’in Metionine’e döşümünde metil vericisi olarak fonksiyon gösteren 5-metil-tetra-hidrofolat’a indirgenmesini katalizler.

MTHFR genindeki en sık görülen mutasyonlar C677T ve A1298C’dir. C677T mutasyonu, aktivitesi % 50 azalmış enzim sentezine neden olur ve dolayısıyla Homosistein’inin Metiyonin’e dönüşümü de azalır.

A1298C ise enzimatik aktivitede daha hafif azalma yapar.

MTHFR Gen Mutasyonu Olması Tehlikeli mi ?

MTHFR Gen Mutasyonu ile azalan MTHFR enzim aktivitesi sonucu kanda Homosistein düzeyi artmaktadır ki buna Hiperhomosisteinemi denir. Hiperhomosisteinemi de Kalp ve Beyin damar hastalıkları için önemli bir risk faktörüdür.

MTHFR eksikliğinin hafif olduğu durumlara toplumda oldukça sık rastlanmakta olup, özellikle arteriyel hastalıkların oluşumunda bir risk faktörüdür.

MTHFR enzimi eksikliğinde, periferik nöropati, gelişme geriliği, tromboz gibi klinik belirtiler görülmektedir

Plazmadaki Homosistein düzeyindeki orta dereceli artış, özellikle erken yaşlarda ortaya çıkabilen ve hayati tehlike riski taşıyan damar tıkanıklığı ile Koroner Kalp hastalıkları, Miyokard infarktüsü, İskemik felç ve Venöz tromboz için büyük risk oluşturur.

Özellikle Homozigot C677T mutasyonunda enzim aktivitesi çok daha düşük olup yüksek plazma Homosistein ve Düşük Folat seviyesi ile birliktedir. Bu kişilerde gebelikte Nöral tüp defektleri, ölü doğum ve tekrarlayan düşükler de sık görülür.

Folik asit seviyesi azaldığı için anne karnındaki bebekte, sinir sistemi, omurga ve Beyinde anormal gelişim riski artar. Bu risk gebelik öncesinde ve sırasında Folik asit tedavisi verilerek azaltılır. Bu hastalara ayrıca vitamin B12, vitamin B6 takviyesi de verilebilir.

MTHFR a1298c ve c677t Homozigot ve Heterozigot Nedir ?

İnsanlar biri babadan, diğeri anneden olmak üzere her genin 2 kopyasını içerir, bazen de bir genin alelleri olarak adlandırılır. Genin sadece bir kopyasında bir mutasyon meydana gelirse o birey Heterozigot, her iki kopyası mutasyona uğramışsa o birey Homozigot genotip’tir.

Heterozigot genotiplerde genin bir kopyası sağlıklıdır ve bir miktar ilgili enzim veya protein üretebilir, bu nedenle bu kişiler genellikle hastalıktan daha az etkilenir.

Yani Homozigot daha ağır demektir.

Türkiye’de Heterozigot ve Homozigot gen mutasyonu sıklığı sırasıyla yaklaşık olarak % 47.4 ve % 9.6’dır.

MTHFR Gen Mutasyonu Testi Neden İstenir ?

MTHFR Gen Mutasyon testi özellikle Koroner arter hastalığı, Venöz tromboz ve İnme için risk faktörü olan Hiperhomosisteinemi durumlarında, aynı zamanda Nöral tüp defektleri, ölü doğum ve tekrarlayan düşüklerde istenebilen testlerdir.

MTHFR Gen Mutasyonu Testi Nasıl Yapılır ?

Kolunuzdan alınan bir tüp kandan çalışılır.

Genetik test olduğundan genelde her yerde çalışılmaz ve sonuçlar 1-2 haftaya alınır.

 

 

Bir Cevap Yazın

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !
%d blogcu bunu beğendi: