MTHFR (Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz) Mutasyonu Analiz Testi

MTHFR (Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz) Mutasyon Testi özellikle Koroner Arter Hastalığı, Venöz Tromboz ve İnme için risk faktörü olan Hiperhomosisteinemi durumlarında, aynı zamanda Nöral Tüp Defektleri, Ölü doğum ve tekrarlayan Düşüklerde istenebilen testtir.

Hiperhomosisteinemi’nin başlıca nedeni Folat eksikliği’dir.

Ayrıca B12 eksikliği, Renal yetmezlik ve MTHFR gen değişiklikleri de nedenler arasındadır.

MTHFR Enzimi Nedir ?

5,10-Metilen Tetrahidrofolat’ı 5-Metil Tetrahidrofolat’a dönüştürür.

Bu bileşik te Homosistein’in Metiyonin’e dönüşmesinde rol oynar. MTHFR eksikliğinde Homosistein Metiyonin’e dönüşemez ve kanda artar.

 

 

Enzimde en az 24 mutasyon saptanmış ama en önemlileri C677T (677.sırada Citozin yerine Timin geçer) ve A1298C mutasyonudur.

MTHFR C677T mutasyonunda :

Koroner Arter Hastalığı

Preklampsi

Nöral Tüp Defektleri

İnme riski artar.

Bu mutasyon Homozigot olarak ortalama toplumun % 5-10 inde görülür.

MTHFR A1298C mutasyonunda :

Toplumun % 30 unda görülebilir, bunda da enzim aktivitesi azdır ancak tek başına Hiperhomosisteinemi’ye neden olmaz.

Her iki mutasyonda diğer genetik risk faktörleri (özellikle Faktör V Leiden Mutasyonu) varsa Venöz Tromboz riskini çok artırır.

MTHFR Testi Ne Zaman İstenir ?

Hiperhomosisteinemi

Venöz Tromboemboli

Koroner Arter Hastalığı

İnme öyküsünde

Gebelikte Nöral Tüp Defektleri, ölü Doğum veya tekrarlayan Düşük hikayesinde

Diğer genetik Hiperkoagülopati risk faktörleri varsa (Faktör V Leiden..)

Akrabalarında Hiperhomosisteinemi ve MTHFR gen mutasyonu olanlarda istenebilir.

Numune :

EDTA’lı Tam Kan

Referans Değer :

Negatif

 

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !