Noonan Sendromu Nedir, Belirtileri Neler ?

Noonan Sendromu vücudun birçok bölgesini etkileyen bir sendromdur.

Olağandışı yüz özellikleri, boy kısalığı, kalp kusurları, kanama sorunları, iskelet bozuklukları ve diğer birçok belirti ve semptomlarla karakterizedir.

Noonan Sendromu Belirtileri Nelerdir ?

Burun ve Ağız (fitrum) arasındaki derin oluk

Genellikle açık mavi olan aralıklı Gözler

Geriye doğru dönmüş düşük Kulaklar

Ağzın çatısında yüksek bir kemer

Dişlerin kötü hizalanması

Küçük bir alt Çene (mikrognati)

Kısa Boyun

Fazla Boyun derisi

Boynun arkasında düşük Saç çizgisi

Kısa Boy

Noonan sendromlu bireylerin yaklaşık % 50 ila 70’i kısa boyludur. Doğuşta genellikle normal uzunluk ve kilodadırlar ancak büyüme, zaman içinde yavaşlar.

Kunduracı Göğsü (Pectus Excavatum)

Noonan sendromu olan bireylerde genellikle kunduracı göğsü (pectus excavatum) veya güvercin göğüs (pectus carinatum) bulunur.

Skolyoz

Bazı bireylerde omurgada anormal yan eğriliği (skolyoz) görülebilir.

Pulmoner Kapak Stenozu

Noonan sendromlu çoğu kişide Kalp kusurları da mevcuttur. En sık görülen Kalp kusuru, Kalpten Akciğerlere kan akışını kontrol eden kapağın daralmasıdır.

Hipertrofik Kardiyomiyopati

Bazı etkilenen bireylerde bulunur.

Kanama Bozuklukları

Noonan sendromu ile çeşitli kanama bozuklukları da ilişkilidir. Bazılarında artmış deri çürükleri, burun kanaması veya travma veya ameliyat sonrasında uzamış kanamalar olur. Kanama bozukluğu olan kadınlarda artmış menstrüasyon kanaması veya doğum sırasında aşırı kanama görülür.

Gecikmiş Puberte

Noonan sendromlu genç erkekler tipik olarak gecikmiş puberte yani ergenlik yaşarlar. Etkilenen bireyler 13 veya 14 yaşından itibaren ergenlik yaşar ve ergenlik döneminde büyüme hızı düşüktür.

İnmemiş Testisler (Kriptorşidizm)

Noonan sendromu olan erkeklerin çoğunda vardır ve bu da ergenlik çağının gecikmesine veya infertiliteye neden olabilir.

Noonan sendromlu kadınlar tipik olarak normal ergenlik ve doğurganlığa sahiptir.

Noonan sendromu tanısı konan çocukların çoğu normal zekaya sahiptir.

Bazılarında görme veya işitme sorunları vardır.

Ayak bilekleri ve Bacaklarda Lenfödem gelişebilir.

Noonan Sendromu Ne Kadar Yaygındır ?

Noonan sendromu yaklaşık 1.000-2.500 kişide 1 görülür.

Noonan Sendromuyla ilgili Genler Nelerdir ?

PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS ve BRAF genlerindeki mutasyonlar Noonan sendromuna neden olur.

PTPN11 gen mutasyonları, Noonan sendromunun tüm vakalarının yaklaşık % 50’sini oluşturmaktadır. SOS1 gen mutasyonları % 10-15, RAF1 gen mutasyonları ise % 5-10’unu oluşturmaktadır.

Bu bozukluğu olanların % 20’sinde ise neden bilinmiyor.

Noonan Sendromu Nasıl Aktarılır ?

Bu durum otozomal dominant geçer yani her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının olması hastalığın oluşması için yeterlidir.

Noonan Sendromu Tedavisi Nasıldır ?

Bu genetik bir hastalıktır ve tedavisi yoktur. Sadece varsa komplikasyonlar ve gündelik yaşamı etkileyen sorunlar çözülmeye çalışılır.

Boy kısalığı için bazı merkezlerde çocuklara Growth hormon tedavisi uygulanabilmektedir.

Noonan Sendromunda Genetik Danışma ve Prenatal Tanı

Ebeveynlerden biri etkilenmişse sendromun çocukta görülme ihtimali % 50’dir.

Prenatal tanıda nukal ödem ve polihidramniyos takip edilmelidir. 

Mutasyonu tespit edilen bireylerde koryonik villus örneği (CVS) ya da amniyosentez(AS) ile mutasyon analizi yapılabilir.

 

 

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !