Organik Asit Tarama (İdrar)

Organik Asit Tarama (İdrar) testi yenidoğanlara rutin olarak yapılabildiği gibi kusma, yetersiz beslenme, gelişme geriliği, hipoglisemi, hiperammonemi, nöbetler, hipotoni,uyuşukluk, koma, ketozis, metabolik asidoz veya bazı durumlarda olağandışı bir koku gibi belirti gösteren bebeklerde istenir.

Organik asit bozuklukları kalıtsal metabolik hastalıklardandır. Her bir organik asit bozukluğu, kan ve idrardaki organik asitlerin birikmesine neden olan spesifik bir enzim eksikliği ile ilişkilidir. Birikmiş bileşikler veya metabolitleri toksiktir ve bu bozuklukların klinik özellikleriyle sonuçlanır.

Aşağıdaki organik asit bozuklukları yenidoğan tarama panel testleriyle  tespit edilebilir:

Beta-ketotiyolaz eksikliği (BKT)
Glutar asidüriyum tip I (GAI)
İzovalerik asitemi (IVA)
Propiyonik asidemi (PA)
Malonik asitüria (MA)
Metilmalonik asidemi (MMA)
Çoklu karboksilaz eksikliği (MCD)
2-metilbutiril-CoA dehidrojenaz eksikliği (2MBCD)
3-metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği (3MCC)
3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA liyaz eksikliği (HMG)
3-metilglutakonik asitüria (3MGA)

Klinik Belirtiler

Tipik olarak, etkilenen bir yenidoğan hayatın ilk günlerinde normal görünür, ancak kusma, yetersiz beslenme, gelişme geriliği, hipoglisemi, hiperammonemi, nöbetler, hipotoni ve uyuşukluk gelişebilir ve komaya kadar ilerleyebilir. Sık karşılaşılan bulgular ketozis, metabolik asidoz ve bazı durumlarda olağandışı bir kokuyu içermektedir. Organik asit bozukluklarından etkilenen birçok kişi bebeklik döneminde önemli bir ölüm riskine sahiptir.

Tedavi

Birçok organik asit bozukluğu için, erken teşhis ve tedavi, hastalığın sonucunu önemli ölçüde değiştirebilir. Çoğu vakada, düşük proteinli bir diyet ve karnitin takviyesi verildiğinde iyileşme kaydedilmiştir. Bazı organik asit bozuklukları için ilave diyet takviyeleri önerilir. Ketoasidotik atakların önlenmesi prognozu iyileştirir ve bu tür atak sırasında glikoz uygulaması da dahil olmak üzere agresif tedavi önerilir.

İnsidans

Tahminler, her bir organik asit bozukluğunun görülme sıklığına göre değişir ve çoğu için gerçek insidans henüz bilinmemektedir. Bu bozuklukların çoğu nadirdir ve bireysel organik asit bozuklukları insidensi 20.000-200.000 doğumda bir arasında değişebilir.

Geçiş

Bu bozuklukların tümü otozomal resesif geçer. Otozomal resesif geçişli bir bozukluk olarak, bu koşullardan birine sahip bir çocuğun ebeveynleri, etkilenmeyen sağlıklı durum taşıyıcılarıdır ve bir normal geni ve bir anormal geni vardır.  Taşıyıcı anne baba, etkilenmeyen bir taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansınız yüzde 50, etkilenmeyen, taşıyıcı olmayan bir çocuğa sahip olma şansınız yüzde 25’tir. Bu riskler her gebelik için geçerli olacaktır. Bir organik asit bozukluğu tanısı konan bebeklerin tüm kardeşleri test edilmelidir; Ve aileye genetik danışma hizmetleri verilmelidir.

Yenidoğan taramasında hangi organik asit metabolizması bozuklukları test edilir ?

3-metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği (3MCC olarak da bilinir)
Beta-ketotiyolaz eksikliği (BKT da denir)
Glutarasidemi tip 1 (GA1 olarak da bilinir).
Hidroksimetilglutarik asitüri (ayrıca HMG olarak da adlandırılır).
İzovalerik asitemi (IVA da denir).
Metilmalonik asidemi, CB1 A ve CB1 B oluşur.
Multipl karboksilaz eksikliği (MCD olarak da bilinir). MCD’de, bebeğinizin vücudu biotin adı verilen bir vitamini kullanamaz. Biyotin, yumurta ve süt gibi besinlerde bulunan bir B vitaminidir.

Propiyonik asidemi (PROP da denir).

Tedavi edilmezse, bu hastalıklardan bazıları aşağıdakiler de dahil olmak üzere sağlık problemlerine neden olabilir:

Beyin hasarı
Koma
Göz problemleri ve görme kaybı
Fikri ve gelişimsel engeller. Bunlar, bir kişinin fiziksel gelişme, öğrenme, iletişim kurma, kendine bakma ya da başkalarıyla birlikte olma konusunda sorun ya da gecikmelere neden olabilecek beyinlerin işleyişi ile ilgili sorunlardır.
Osteoporoz. Bu, kemiklerin ince ve kırılgan olmasına neden olan bir hastalıktır.
Kalp, karaciğer, böbrek veya pankreasa ilişkin sorunlar
Nöbetler
İnme. Bu, beyindeki normal kan akışı durduğunda gerçekleşir.

Tedavi edilmezse, bazı rahatsızlıklar ölüme yol açabilir.

Bir Cevap Yazın

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !
%d blogcu bunu beğendi: