Porfiria Hastalığı ve Akut İntermittan Porfiria Nedir ?

Porfiria (Vampir Hastalığı), vücutta Eritrosit (Kırmızı kan hücresi) için gerekli olan “Hem” adı verilen önemli bir maddeyi yapmak için gereken enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalık grubudur.

Porfirialar genellikle Akut veya Kutanöz olarak sınıflandırılır. Akut Porfiria tipleri sinir sistemini etkilerken, Kutanöz tipler asıl olarak cildi  etkiler.

Çoğu Porfiria kalıtsal bozukluktur.

Porfiria Hastalığı Nedir ?

Porfiria, sinir sistemini veya cildi etkileyen bir grup rahatsızlığa atıf yapan bir terimdir.

Her Porfiria türü, vücutta Hem adı verilen bir madde yapmak için gereken enzimlerin eksikliğinden kaynaklanmaktadır.

Hem, Protoporfirin adı verilen bir kimyasala bağlı Demir’den oluşan kırmızı bir pigmenttir.

Hem’nin vücutta önemli görevleri vardır. En büyük miktarda Hem, Kırmızı kan hücreleri içindeki Hemoglobin formunda Kan ve Kemik iliği’ndedir.

Hemoglobin kana kırmızı rengi verir ve Akciğerlerden vücudun her yerine Oksijen taşır.

Karaciğerde Hem, Hormonların, İlaçların ve diğer kimyasalların parçalanmasını sağlayan ve Karaciğer hücrelerinin normal çalışması için birçok fonksiyona sahip proteinlerin bir bileşenidir.

Vücut, Hem’i ağırlıklı olarak Kemik iliğinde ve Karaciğer’de yapar. Prosesin her adımı 8 enzimden biri tarafından kontrol edilir. Enzimlerden herhangi biri eksikse, işlem bozulur.

 

 

Sonuç olarak, Porfirin veya öncülleri – prosesin daha önceki aşamasında oluşan kimyasal maddeler – vücut dokularında birikebilir ve hastalıklara neden olabilir.

Porfiria Türleri Nelerdir ?

Aşağıda her Porfiria türü ve bozukluktan sorumlu yetersiz enzim listelenmiştir.

Porfirialar genellikle Akut veya Kutanöz olarak sınıflandırılır.

Porfirianın iki formu – Kalıtsal Koproporfiria ve Variegata Porfiria – Akut veya Kutanoz olabilir.

Akut Porfirialar

ALAD Porfiria : Delta-Aminolevulinik Asit Dehidrataz

Akut İntermittan Porfiria : Porfobilinogen Deaminaz

Kalıtsal Koproporfiria : Koproporfirinojen Oksidaz

Variegata Porfiria : Protoporfirinojen Oksidaz eksiktir.

Kutanöz Porfirialar

Konjenital Eritropoetik Porfiria : Üroporfirinojen III Kosentaz

Porfiria Cutanea Tarda : Üroporfirinojen Dekarboksilaz

Hepatoeritropoetik Porfiria : Üroporfirinojen Dekarboksilaz (% 90 yetersizlik)

Kalıtsal Koproporfiria : Koproporfirinojen Oksidaz

Variegata Porfiria : Protoporfirinojen Oksidaz

Eritropoetik Protoporfiria : Ferroşelataz eksiktir.

Porfirialardan genel olarak en yaygın olanı Porfiria Cutanea Tarda‘dır.

Akut İntermittan Porfiria Nedir ?

Birleşik Devletlerde Akut İntermittan Porfiria  en sık Akut Porfiria’dır.

Hastalar birkaç gün devam edebilen ve birkaç haftada tekrarlayan atak geçirir. Bu ataklar, şiddetli karın ağrısı (vakaların % 95’i) ve nörolojik ve/veya psikolojik semptomlar ile kendini gösterir. 

Porfolibinojen Deaminaz  eksikliği nedeniyle olur. 

Işığa maruz kaldıktan sonra pembe veya kırmızı olan idrar hastalığın tanısını koydurur. Teşhis, idrarda yüksek PBG ve ALA konsantrasyonlarının bulunmasına dayanır.

Teşhis, HMBS geninde bir mutasyonun tanımlanması ile doğrulanabilir.

Akut bir atak tanımlandığında, insan hemin enjeksiyonu ve /veya karbonhidrat perfüzyonu ile acil tedavi gereklidir. 

Bazı hastalarda ataklar tekrar eder, bu durumda tekrarlayan ve daha sık insan hemin enjeksiyonlarına ihtiyaç duyulur. Bununla birlikte, vakaların çoğunda, tüm yetişkin yaşamı boyunca atak meydana gelmez ve hastalık nadiren ilerleyicidir.

Porfiria’ları Tetikleyen Faktörler Nelerdir ?

Barbitüratlar, doğum kontrol hapları ve sakinleştiriciler gibi ilaçlar
Kimyasallar
Diyet yapma
Sigara içme
Alkol alma
Enfeksiyonlar
Vücutta aşırı Demir
Duygusal ve fiziksel stres
Menstrüel hormonlar
Güneşe maruz kalma ile hastalığın alevlenmeleri artar.

Porfiria Belirtileri Nelerdir ?

Kutanöz form ;

Güneş ışınlarına maruz kalmayla Deride kabarcıklar, kaşınma ve ciltte ödem meydana gelir.

Akut form ;

Karın, Göğüs, Ekstremiteler veya Sırtta ağrı, uyuşma, karıncalanma, felç veya kramp

Kusma

Kabızlık

Kişilik değişiklikleri veya

Zihinsel bozukluklar‘dır.

Porfirianın Akut atakları saatler veya günlerce içinde gelişir ve günler veya haftalar sürer.

Semptomlar ciddi derecede değişebilir.

Porfiriaya neden olabilen gen mutasyonlarına sahip bazı insanlar, bozukluğun hiçbir belirtisine veya semptomuna sahip değildir. Bu kişilerdeki duruma Gizli Porfiria denir.

Porfiria Nasıl Teşhis Edilir ?

Porfiriya tanısı kan, idrar ve dışkı testleri ile konur.

Porfiria semptomları diğer bozuklukların semptomlarına benzer olduğu için teşhis bazen gecikebilir.

Porfiria Nasıl Tedavi Edilir ?

Her Porfiria türü farklı şekilde tedavi edilir.

Tedavi, tetikleyicilerin önlenmesi, damar yoluyla Hem’in alınması, semptomların hafifletilmesi için ilaçlar alınması veya vücudun fazla Demirini azaltmak için kan alınması gibi işlemleri içerebilir.

Ağır atakları olan kişilerin Hastaneye kaldırılması gerekebilir.