Prader Willi Sendromu Nedir, Nedeni ve Tedavisi ?

Prader-Willi Sendromu vücudun birçok yerini etkileyen karmaşık bir genetik hastalıktır.

Prader-Willi Sendromu Nedir ?

Bebeklikte ;

Hipotoni yani zayıf kas tonusu

Beslenme güçlüğü

Yetersiz büyüme ve

Gelişime geriliği ile karakterizedir.

Çocukluk çağından başlayarak, etkilenen bazı kişilerde doymayan bir iştah olur ve Obezite ile sonuçlanır.

Prader-Willi Sendromlu bazı insanlarda, özellikle de Obez olanlarda, Tip 2 Diabet gelişir.

Prader-Willi Sendromlu kişiler tipik olarak hafif-orta derecede entelektüel bozukluklar ve öğrenme güçlüğüne sahiptir.

Davranış sorunları

Öfke nöbetleri

İnat ve

Zorlayıcı davranışlar yaygındır.

Birçok bireyde de Uyku bozuklukları vardır.

Bu durumun ek özellikleri arasında ;

Farklı yüz özellikleri

Kısa boy

Küçük eller ve ayaklar

Olağandışı deri

Açık renkli saçlar bulunur.

Hem etkilenen erkeklerde, hem de kadınlarda cinsel organlar gelişmemiştir. Puberte gecikir ve çoğu birey infertil’dir yani çocuk sahibi olamaz.

Prader-Willi Sendromunun Nedeni Nedir ?

12.000 -15.000 Bebekten 1’inde görülür.

Prader-Willi Sendromu, 15. kromozomun belirli bir bölgesindeki genlerin kaybından kaynaklanır.

Sendromda 15.kromozomun üzerinde OCA2 geninin silinmesinin etkilenen bazı kişilerde olağandışı deri ve açık renkli saçlarla ilişkili olduğunu tespit edilmiştir.

Prader-Willi sendromunun spesifik belirti ve semptomlarıyla ilişkili diğer genler kesin olarak bilinmiyor.

Prader-Willi Sendromu Kalıtsal mı ?

Etkilenen kişilerin genellikle ailelerinde bozukluk geçmişi yoktur.

Nadiren, Prader-Willi Sendromundan sorumlu genetik değişme kalıtsal olabilir. Örneğin, 15. babalık kromozomundaki genlerin anormal şekilde inaktive edildiği bir genetik defektin bir nesilden diğerine geçmesi mümkündür.

Prader Willi Sendromunun Tedavisi Var mı ?

Genetik bir hastalıktır, bu nedenle önlenemez ve tedavisi yoktur.

Şikayetlerin giderilmeye ve komplikasyonlar önlenmeye çalışılır.

Özellikle obeziteye dikkat edilmelidir.

 

 

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !