Ter Testi Nedir, Kistik Fibrozis Hastalığı, Tanı ve Tedavisi ?

Test Testi  Ter içindeki tuz kimyasallarının (Sodyum ve Klorür) miktarını ölçer. Kistik Fibrozis‘in teşhisine yardımcı olmak için yapılır.

Normalde, cilt yüzeyindeki ter çok az Sodyum ve Klorür içerir.

Kistik Fibroz hastalarının terlerinde  Sodyum ve Klorür miktarı sağlıklı kişilerden 2-5 kat daha fazladır.

Ter Testi Nasıl Yapılır ?

Ter testinde bir kişinin terlemesine neden olan ilaç cilde uygulanır (genellikle kol veya uyluk).

Ter daha sonra bir kağıt veya gazlı bez üzerine toplanır ve tuz kimyasallarının miktarı bir laboratuvarda ölçülür.

Genellikle Klorür ölçülür.

Kistik Fibrozis Nedir ?

Kistik Fibrozis (KF) kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır.

Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar.

Hastalıktan sıklıkla Akciğerler, Pankreas, Karaciğer, Bağırsaklar, Sinüsler ve Üreme organları etkilenir.

KF hastalığından sorumlu gendeki bozukluk nedeni ile  KF’li hastalarda salgılar susuz’dur; koyulaşmış, kıvamı artmış ve akıcı özelliği kaybolmuştur.

Bu anormal özellikteki salgılar Akciğer’de havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan Akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici Akciğer hasarı’na neden olur.

 

 

Karaciğer ve Pankreas’ın salgıları da koyulaşmıştır; bu koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken diğer taraftan da salgılar Bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez.

Sonuç olarak ;

İshal (bol, yağlı ve kötü kokulu)

Karında gaz ve şişkinlik

Kilo alamama

Vitamin eksiklikleri ve

Büyüme – Gelişme geriliği ortaya çıkar.

KF hastalığında Ter bezleri de etkilenir. Hastaların Terleri daha tuzlu’dur.

Kistik Fibrozis’in Nedeni Nedir ?

KF, bir gendeki bozukluk sonucunda oluşur. Hem Anne, hem de Baba bu hastalık için bir bozuk gen taşıyordur.

Bu hastalık ile ilgili bir çift genden diğeri normal olduğu için Anne ve Babada hastalık bulguları görülmez.

Bozuk geni taşıyan Anne ve Babanın çocuğu her bir gebelikte;

%25 olasılıkla Sağlıklı,

%50 olasılıkla Taşıyıcı (hastalık bulguları yoktur, tamamen sağlıklıdırlar ancak bozuk geni çocuklarına aktarabilirler),

%25 olasılıkla Hasta olur (hasta kişide 2 gen de bozuktur).

Yani Taşıyıcı Anne ve Babadan doğacak her bir çocuk dörtte bir ihtimalle Hasta olacaktır.

Kistik Fibrozis’in Belirtileri nelerdir ?

Akciğer’lerle ilgili olanlar

Balgamlı, sık ve uzun süreli Öksürük, tekrar eden veya iyileşmeyen Akciğer enfeksiyonları (Zatürre, Bronşit), Nefes darlığı.

Sindirim sistemi (Mide ve Barsak) ile ilgili olanlar

Yenidoğan Bebeğin ilk kakasını katı ve Barsaklara yapışık olması nedeniyle ilk 24 saat içerinde  çıkaramaması, fazla miktarda, yağlı ve kötü kokulu ishal, karında şişlik, gaz ve ağrı, iştahın iyi olmasına rağmen kilo alamama, büyüme ve gelişimin geri kalması, Bağırsağın uç kısmının makattan dışarıya çıkması, Bağırsak tıkanıklığı tablosu.

Ciltte yaralar ve soyulmalar

Diğer belirtiler

Ödem

Sık tekrar eden ve düzelmeyen Sinüzit

Nazal Polip (Burun eti)

Parmaklarda Çomaklaşma

Karaciğer hastalığı (Siroz

Safra Kesesi taşları

Diyabet (Şeker hastalığı)

Kısırlık (özellikle erkekte)

Kemik mineralizasyon bozuklukları (Raşitizm veya Osteoporoz).

Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur ?

KF hastalığına ait belirti ve bulgular kısmında belirtildiği gibi KF’li hastaların şikayetleri çok çeşitli olabilir.

Bazen ailede böyle bir hastalığa sahip kardeş  olduğu için de diğer çocuklar araştırılabilir.

Böyle bir hastalık şüphesi olduğunda ilk yapılacak olan Terde Klor değerinin ölçülmesidir.

Ter Testi

Kistik Fibroz şüphesi olan herhangi bir kişide yapılır.

İlk test, Bebek 48 saatlik iken bile yapılabilir. Ancak, yaşamın ilk ayında yapılan ter testinin tekrarlanması gerekebilir.

Daha küçük Bebekler, güvenilir test sonuçları vermek için yeterince ter üretmeyebilir.

Ayrıca, küçük Bebekler doğal olarak daha yaşlı Bebekler ve Kistik Fibrozis’li çocuklardakinden daha düşük Ter Klorür seviyesine sahip olabilirler.

 

 

Ter testi, Kistik Fibroz’un teşhisine yardımcı olmak için yapılır. Aynı zamanda ailesinde Kistik Fibroz hikayesi olanları veya Kistik Fibroz semptomları olan herkesi test etmek için kullanılabilir.

Bu testi yapmadan önce özel hazırlıklara gerek yoktur.

Çocuğunuz testten önce normal şekilde yiyebilir, içebilir ve egzersiz yapabilir.

Çocuğunuz herhangi bir ilaç alırsa, olağan programında alabilir.

Ter testi genellikle 45 dakika ila 1 saat arasında sürer.

Terde Klor Yüksekliği Nedenleri ?

Bazılarında düşük veya normal olsa da genellikle Kistik fibroz bulgusudur.
Adrenal Yetmezlik veya Addison Hastalığı
Hipotiroidizm
Böbrek Yetmezliği

Testi Etkileyenler ;

Bu durumlarda hatalı sonuçlar alınabilir, dikkatli olunmalıdır;

Akut veya ağır hastalıklar
Dehidratasyon
Az veya aşırı Terleme
Gebelik
Aldosteron düşüklüğü
Steroid ilaç alımı

Değerlendirme :

Terde Klor ;

40 mEq/L’den düşük olması normaldir ve KF olma olasılığı çok düşüktür.

40 – 60 mEq/L arasındaki bir ara değer KF tanısını düşündürür ama tanı koydurucu değildir.

60 mEq/L’den yüksek Klor konsantrasyonu KF tanısını destekler ama sonuç hastanın yaşı ve klinik
bulguları ile değerlendirilmelidir

Test sonuçları hastalık şiddetini göstemez.

Mutasyon Analizi

Tanı konulan hastalardan kan alınarak gendeki bozukluğun tipi de saptanabilir.

Şimdiye dek hastalığa neden olan gende 2.000 civarında mutasyon (gendeki bozukluk) saptanmıştır.

Bir çok merkezde en sık görülen mutasyonların  taraması (genellikle 30-40 mutasyon) yapılabilmektedir. Çocuğun hem Anne hem de Babasından alınan genlerinde (iki taraflı) mutasyonun gösterilmesi ile hastalığın tanısı kesin olarak konulabilir.

Taranan mutasyonların gösterilememesi çocuğun hasta olmadığı anlamına gelmez. Çünkü çocuk geriye kalan mutasyonlardan birisini veya şimdiye kadar tanımlanmamış bir mutasyonu taşıyor olabilir.

Kistik Fibrozis için Yenidoğan Tarama Testi

Dünya’da birçok ülkede Bebeklerden doğum sonrası ilk hafta içerisinde  alınan topuk kanlarından yapılan testler (İmmün reaktif Tripsinojen ve bazı ülkelerde birlikte mutasyon analizi)  ile tanı konulabilmektedir.

Tanıyı doğrulamak için bu Bebeklere daha sonra Ter Testi yapılmalıdır.

Kistik Fibroz Tedavisi Nasıldır ?

KF’de yaşam süresini ve kalitesini etkileyen organ Akciğer‘lerdir, hastanın beslenme durumu da çok önemlidir. Bu nedenle tedavide amaç, Akciğer hasarını en aza indirmek ve Beslenmeyi düzenleyerek hastanın yaşam kalitesini yükseltmek ve yaşam süresini uzatmaktır.

Tedavi Ömür boyu  devam edecektir.

Hastaların hiçbir zaman Sigara içmemeleri, sigara içilen ortamlarda bulunmamaları gerekir. Solunum yolu enfeksiyonu olan  kişilerden uzak tutulmaları ve El yıkanmasına önem verilmesi de önemlidir.

KF’li hastalar, büyüme-gelişmelerinin izlenmesi, ilaç tedavilerinin buna göre düzenlenmesi, oluşabilecek organ işlev bozukluklarının erken saptanması ve gerekli müdahalelerin yapılması için düzenli aralıklarla kontrollere çağrılırlar.

Bu nedenlerle normale göre ihtiyaçları olan enerjinin % 120-150’sine denk gelecek şekilde artmış enerji içeriği olan bir diyet düzenlenmesine ihtiyaçları vardır.

Terle kaybedilen Tuzları yerine koymak gerekir.

 

 

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !