Werner Sendromu Nedir, Belirtileri, Tanı ve Tedavisi ?

Werner Sendromu, yaşamın üçüncü on yılında ortaya çıkan erken yaşlanma ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır.

Dr. Otto Werner tarafından 1904 yılında tanımlanmıştır.

Werner Sendromu Ne Kadar Sıktır ?

Japon ve Sardunya toplulukları arasında görülme sıklığının  1 /50.000 olduğu tahmin edilmektedir.

Diğer popülasyonlarda prevalans kesin bilinmese de 1 /200.000 civarında olabileceği tahmin ediliyor.

Werner Sendromu Belirtileri Nelerdir ?

WS hastaları, doğumda ve çocuklukta, ergenlik çağında olması gereken büyüme sıçramasının olmaması dışında normaldir.

WS, 20 ila 30 yaşları arasında ;

iki taraflı Katarakt

Saçın incelmesi ve grileşmesi

Kısa boy

İnce uzuvlar

Gagalı Burun

Skleroderma benzeri cilt değişiklikleri (ayak bileği ülseri, Hiperkeratoz, sıkı cilt, yaşlılık lekeleri, ‘Kuş benzeri’ yüz, deri altı atrofisi ve kalsifikasyon) ile semptomlar belirmeye başlar.

Çoğu durumda :

Osteoporoz

Hipogonadizm

Diabetes Mellitus

Mezenkimal Neoplazmalar ve

Ateroskleroz gibi yaşa bağlı ek bozukluklar da görülür.

Ses değişiklikleri sıktır ve Düz tabanlık görülebilir.

WS’li hastalarda, özellikle mezenşimal kökenli Sarkom ve Güneş’le ilişkisiz Melanom’lar gibi Kanser gelişim riskleri yüksektir.

Malignite WRN hastalarının yaklaşık % 10’unda bulunur

Ölüm, genellikle yaygın Kanserlere veya Ateroskleroz’un neden olduğu Miyokard İnfarktüsü’ne bağlıdır.

Werner Sendromu Neden Olur ?

WS, 8p11-12 kromozomunda bulunan WRN genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. WRN genindeki mutasyonlar, klinik olarak teşhis edilmiş WS vakalarının yaklaşık % 90‘ında bulunur.

Diğer % 10, Atipik Werner Sendromu olarak sınıflandırılır ve diğer nedenlerden (LMNA genindeki bir mutasyon gibi) kaynaklanır.

Werner Sendromu Tanısı Nasıl Konur ?

Klinik tanı, tüm ana semptomların (katarakt, cilt değişiklikleri, saçların grileşmesi/incelmesi ve kısa boy) ve ergenlik sonrası ortaya çıkan 2 ek belirtinin (Osteoporoz veya Ses değişikliği gibi) varlığına dayanır.

Moleküler analiz, WRN genindeki mutasyonların çoğunu tanımlayabilir.

Werner Sendromu Hangi Hastalıklarla Karışabilir ?

Mandibuloakral Displazi (MAD)

Parsiyel Lipodistrofi

Rothmund-Thomson Sendromu (RTS) ve

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu benzer değişik oranlarda bulgular içereir.

Tip 2 Diabet’de WS ile bazı benzerlikler paylaşabilir.

Werner Sendromu’nda Genetik Danışmanlık Nasıldır ?

WS, Otozomal Resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bir hastaya WS teşhisi konduktan sonra, hasta ve ailenin taşıyıcıları tespit etmek için genetik danışmanlık almaları gerekir.

WS’li bir hastanın çocuğu taşıyıcıdır ancak akraba olmadıkça, bir taşıyıcıyla evlenme olasılığı düşük olduğu takdirde etkilenmesi pek olası değildir.

Werner Sendromu Tedavisi Nasıldır ?

WS’nin kesin tedavisi yoktur, semptomlar giderilmeye çalışılır.

Katarakt cerrahi ile tedavi edilebilir.

Deri ülseri, Diyabet, Maligniteler veya Kardiyovasküler hastalıkları kontrol etmek için düzenli muayeneler gereklidir.

Sigara içmekten kaçınılmalı, düzenli egzersiz ve az yağlı bir diyet içeren sağlıklı bir yaşam tarzı izlenmelidir.

Psikolojik danışmanlık, WS’den etkilenen hastaları ve aile üyelerini desteklemekte faydalı olabilir.

Werner Sendromu Hastalarında Gidişat Nasıldır ?

WS’li hastalarda yaşam süresi kısalır, çoğunlukla 30-40 yaş arasında ölüm görülür ancak prognoz, yaşa bağlı hastalığa ve ciddiyetine bağlıdır.

 

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !