Williams Sendromu Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Williams Sendromu, Elfin Face Sendromu veya İnfantil Hiperkalsemi de denir, vücudun birçok yerini etkileyen gelişimsel bir hastalıktır.

Hafif ila orta derecede entelektüel sakatlık veya öğrenme sorunları, benzersiz kişilik özellikleri, belirgin yüz özellikleri ve kalp ve damar sorunları ile karakterizedir.

Williams Sendromu’nun Bulgu ve Belirtileri Nelerdir ?

Williams sendromlu insanlar tipik olarak bulmaca çizimi ve puzzle gibi görsel-uzaysal görevlerde zorluk çekerler, ancak konuşma dili, müzik ve tekrarlama yoluyla öğrenme içeren görevlerde iyi olma eğilimi gösterirler.

Etkilenen kişiler diğer insanlara aşırı derecede ilgi duyma eğilimindedir.

Dikkat eksikliği bozukluğu, anksiyete sorunları ve fobiler bu bozukluğu olan kişiler arasında sık görülür.

Williams sendrom’lu küçük çocuklarda;

Geniş bir alın
Geniş uçlu kısa burun
Dolgun yanaklar ve
Büyük dudakları  olan geniş bir ağız tipiktir.

Çoğu etkilenmiş insanda dişler küçük, geniş aralıklı, eğri veya kayıptır.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinlerde yüz daha uzun ve daha gonunt görünür.

Kalpten vücudun geri kalanına  kan taşıyan geniş kan damarının (aort) daralması ile giden Supravalvüler Aort Stenozu (SVAS) adı verilen kardiyovasküler bir hastalık bu hastalarda sıklıkla görülür.

Bu durum tedavi edilmezse;

Nefes darlığı
Göğüs ağrısı ve
Kalp yetmezliği gelişebilir.

Yüksek kan basıncını (Hipertansiyon) içeren kalp ve kan damarlarıyla ilgili diğer problemler de bildirilmiştir.

Williams sendromunun ilave bulguları ve belirtileri arasında, eklem sorunları, yumuşak- gevşek cilt gibi bağ dokusu anormallikleri vardır.

Etkilenen insanlar da;

Bebeklik döneminde kanda artmış Kalsiyum seviyeleri (Hiperkalsemi)
Gelişimsel gecikmeler
Koordinasyon sorunları ve
Kısa boy görülür.

Gözlerde, sindirim sistemi ve idrar yolları ile ilgili tıbbi problemler de mümkündür.

Williams Sendromu Ne Kadar Yaygındır ?

Williams sendromu 7.500 ila 10.000 kişi arasında bir oranında görülür.

Williams Sendromu ile ilgili Genetik ve Kromozomal Değişiklikler Nelerdir ?

Williams sendromu, 7.kromozomun belirli bir  bölgesindeki genetik materyalin silinmesinden kaynaklanır. Silinmiş bölge 26 ila 28 gen içerir ve araştırmacılar, bu genlerin birçoğunun kaybının muhtemelen bu bozukluğun karakteristik özelliklerine katkıda bulunduğuna inanıyor.

CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 ve LIMK1, genellikle Williams sendromlu kişilerde silinen genler arasındadır.

NCF1 geni silinmeyen Williams sendromu olan insanlarda Hipertansiyon gelişme riski yüksektir. Yani bu genin silinmesi Hipertansiyondan koruyucu rol oynar.

Williams Sendromu Genetik mi Geçer ?

Williams sendromu Otozomal Dominant bir durum olarak düşünülür, çünkü her hücredeki değiştirilmiş kromozomun 7 kopyası bozukluğa neden olabilir.

 

 

 

Bir Cevap Yazın

error: Oops. iceriklerimiz okuman icindir, kopyalaman icin degil !
%d blogcu bunu beğendi: